genetske bolesti

Što je Crouzonov sindrom? Koji su uzroci, a koji simptomi? Kako se dijagnosticira? Ima li lijeka?

Što je Prader-Willijev sindrom? Zašto se javlja i koji su njeni simptomi? Koja je dijagnoza? Može li se izliječiti?

Što je tuberkulozna skleroza? Što je genetski uzrok? Zašto se simptomi javljaju u različitim organima? Ima li lijeka?

Što je Apert sindrom? Koji su uzroci? Simptomi, znakovi i moguće komplikacije. Testovi za dijagnostiku. Liječenje i lijekovi. Prognoza

Što je Pfeifferov sindrom? Koji su uzroci? Simptomi, znakovi i moguće komplikacije. Testovi za dijagnostiku. Liječenje i lijekovi. Prognoza

Što je Proteusov sindrom? Koji su uzroci? Simptomi, znakovi i komplikacije. Testovi za dijagnostiku. Liječenje i lijekovi. Prognoza i prevencija

Što je Sotosov sindrom? Koji su uzroci? Glavni simptomi i znakovi. Manje uobičajeni simptomi. Testovi za dijagnostiku. Lijekovi i lijekovi

Što je Treacher Collinsov sindrom? Koji su uzroci? Simptomi, znakovi i moguće komplikacije. Testovi za dijagnostiku. Njega i prognoza

Što je zloćudna hipertermija? Kako se manifestira? Uzroci, simptomi i učestalost maligne hipertermije. Test za dijagnozu, moguće lijekove i tretmane

Što je metakromatska leukodistrofija? Ima li lijeka? Značajke, uzroci, simptomi, dijagnoza. Mogući lijekovi i genska terapija metakromatske leukodistrofije

Što je Klinefelterov sindrom? Koji su uzroci i simptomi? Postoji li lijek i ako postoji, je li moguće voditi normalan život?

Što je Bartterov sindrom? Je li to ozbiljna bolest? Što ga uzrokuje? Uzroci, varijante i dijagnostika Bartterova sindroma. Simptomi, liječenje i prognoza

Što je Berdonov sindrom? Je li ozbiljno? Što ga uzrokuje? Uzroci, simptomi i dijagnoza Berdonovog sindroma. Mogući lijekovi, tretmani i prognoza

Što je Lynchov sindrom? Koji su uzroci? Simptomi, znakovi i komplikacije. Testovi za dijagnostiku. Terapija, prognoza i prevencija

Genetska bolest, Marfanov sindrom je ozbiljan poremećaj vezivnog tkiva. Znakovi i simptomi u očima, mišićima, srcu i plućima. Hipoteza o uzrocima i mogućim tretmanima

Pompeova bolest (glikogenoza tipa II): što je to? Koji su uzroci? Simptomi i moguće komplikacije. Dijagnoza i liječenje

Što je Duchenneova mišićna distrofija? Uzroci: što su oni i kako se nasljeđuje? Simptomi i komplikacije. Testovi za dijagnostiku. Terapija: postoji li lijek?

Što je epigenetika? Čime se bavi i zašto je toliko važan za naše zdravlje? Postoji li veza s tumorima?

Što je Noonanov sindrom? Koji su uzroci, a koji simptomi? Kako se postavlja dijagnoza? Može li se izliječiti?

Što je trizomija 13? Koji su uzroci? Koji su simptomi i znakovi? Testovi za dijagnostiku. Ima li lijeka? Prognoza