Općenitost
Trisomija 13 ili Patauov sindrom je "genetska abnormalnost koju karakterizira prisutnost - u stanicama tijela - tri kopije kromosoma 13.
Bolest je posljedica genetske greške koja se može pojaviti prije i neposredno nakon začeća. To je vrlo ozbiljno stanje koje često određuje smrt novorođenčeta u prenatalnoj fazi ili nakon otprilike 7 dana od rođenja; u stvari, slučajevi djece koja prežive više od godinu dana vrlo su rijetki.
Simptomi i znakovi Patau sindroma brojni su i sastoje se od različitih fizičkih promjena, živčanog sustava, dišnog sustava i / ili srca.
Osim porođaja, zahvaljujući današnjim instrumentima, dijagnoza se može odvijati i u prenatalnoj fazi.
Nažalost, kao i svaka kongenitalna genetska anomalija, ne postoji lijek koji može obnoviti izmijenjenu kromosomsku baštinu.
.jpg)
