To je bolest uzrokovana genetskom mutacijom koja se autosomno recesivno prenosi s roditelja (zdravih nositelja) na djecu. Ozbiljnost kliničke slike obično je povezana s dobi u kojoj je bolest počela. Općenito, što se bolest ranije manifestira, stanje je teže. Nažalost, u mnogim slučajevima bolest počinje u djetinjstvu i nada u preživljavanje je prilično niska, budući da još uvijek ne postoji definitivni lijek koji bi se mogao potpuno suprotstaviti metakromatskoj leukodistrofiji. Srećom, istraživanja napreduju u tom smjeru i nedavno odobrena genska terapija (prosinac 2020.) mogla bi predstavljati valjano oruđe za osiguravanje preživljavanja pacijenata.
koji oblaže aksone živčanih stanica (dakle, u živčanom sustavu).
Metakromatska leukodistrofija je autosomno recesivna bolest; to znači da roditelji (zdravi nositelji koji nisu pogođeni bolešću) imaju 25% šanse prenijeti bolest na svoju djecu, 25% šanse da dobiju zdravu djecu i 50% šanse da dobiju zdravu djecu nositeljicu.
