Berdonov sindrom

Berdon je rijetka kongenitalna bolest koja zahvaća mjehur i crijevni trakt.

Shutterstock

Ovaj sindrom duguje svoje ime Walteru Berdonu, liječniku koji ga je prvi put potpuno opisao 1976. godine, identificirajući ga kod pet djevojčica.

Detaljno, riječ je o bolesti koju karakterizira "prekomjerno širenje mokraćnog mjehura i" značajno rastezanje trbuha koje je povezano s nizom ozbiljnih simptoma koji mogu ugroziti preživljavanje pacijenta.

Nažalost, prognoza Berdonovog sindroma općenito je loša i bolest može dovesti do tragičnih posljedica u više ili manje širokom razdoblju, ovisno o slučaju.

Potporno liječenje ove rijetke bolesti uključuje parenteralno umjetno hranjenje i kateterizaciju mokraće. Čini se da je transplantacija više organa potencijalna terapijska strategija za značajno povećanje preživljavanja pacijenata, međutim, to je vrlo komplicirana i popraćena intervencija. Od svih rizika.

i za "jednako prekomjerno rastezanje trbuha koje rezultira nizom simptoma i poremećaja koji onemogućuju pacijentu normalno mokrenje i prehranu, pa se stoga moraju provesti umjetno.

Incidencija Berdonovog sindroma nije poznata (do 2012. opisano je samo 230 određenih slučajeva), međutim, uglavnom pogađa žene. Prijenos je autosomno recesivan.

. Međutim, prema različitim izvorima, točan gen odgovoran za bolest još nije točno identificiran. Unatoč tome, na temelju do sada provedenih hipoteza i studija, čini se da su mogući geni podložni mutacijama i uključeni u podrijetlo Sindrom su:

  • Gen ACTG2, kodira protein γ-2-aktin (prisutan u glatkim mišićima crijevnog trakta);
  • Gen LMOD1, kodira protein leiomodin 1;
  • Gen MYH11, kodirajući teški lanac miozina 11;
  • Gen MYLK, kodira protein (enzim) kinazu miozinskog lakog lanca.

Kao što se može vidjeti, geni za koje se vjeruje da su uključeni u kod Berdonovog sindroma za mišićne proteine ​​ili u svakom slučaju za proteine ​​uključene u mehanizme koji dovode do kontrakcije glatkih mišića (uključujući mišiće mjehura i crijevnog trakta).

Oznake:  začini destinacija-wellness ispite