Općenitost
Agenesis je medicinski izraz koji opisuje potpuno odsustvo organa, zbog nepravilnog embrionalnog razvoja.
Epizode ageneze su, dakle, anatomske anomalije kongenitalne prirode.
Agenezu ne treba miješati s aplazijom: dok je u slučaju ageneze zahvaćeni organ potpuno odsutan, u slučaju aplazije zahvaćeni organ je minimalno skiciran.
Definicija ageneze
Ageneza je termin koji u medicini označava "potpuno odsustvo organa nakon pogreške tijekom embrionalnog razvoja"
"Ageneza je zapravo" kongenitalna anatomska anomalija, gdje za "urođene" s "znači" prisutna od rođenja ".
Brojni organi ljudskog tijela mogu biti predmet ageneze.
JESU LI AGENESIJA I APLAZIJA SINONIMNI?
Iako je to prilično raširen trend, izjednačavanje ageneze s aplazijom je pogreška.
Zapravo, dok je ageneza potpuni nedostatak organa, izraz aplazija označava nedostatak razvoja organa ili tkiva, gdje za "nedostatak razvoja" s "znači" razvoj nije dovršen ".
U biti, dakle, ako u prvoj situaciji (agenezi) nema čak ni skice dotičnog organa, u drugoj situaciji postoji pokušaj - iako minimalan - da se razvije dotični organ, a ponekad je čak i vidljiv.
POREKLO IMENA
Izraz "ageneza" potječe od "sjedinjenja dvije grčke riječi, a to su: takozvana privatna alfa, koja odgovara početnom slovu" a "i" geneza "(γενεσις)." Privativna alfa označava nedostatak, dok "geneza" znači "rođenje" ili "generacija".
Stoga je značenje ageneze "nedostatak generacije".
Vrste
Postoje različite vrste ageneze. Kriterij razlikovanja za različite tipologije je, kako se može razumjeti, dotični organ.
Najčešći tipovi ageneze uključuju: bubrežnu agenezu, agenezu penisa, agenezu testisa, agenezu corpus callosum, Müllerovsku agenezu, agenezu maternice i fokomeliju.
Među manje uobičajenim vrstama ageneze, s druge strane, postoje: ageneza žučnog mjehura, očna ageneza, ageneza ušiju i dentalno-oralna ageneza.
REENALNA AGENESIJA
Bubrežna ageneza je kongenitalna anatomska anomalija koju karakterizira nedostatak jednog ili oba bubrega od rođenja. Konkretno, nedostatak samo jednog bubrega naziva se unilateralna bubrežna ageneza, dok je nedostatak oba bubrega poznatiji kao bilateralna bubrežna ageneza.
Bubrežna ageneza u svom jednostranom obliku mnogo je raširenija od bubrežne ageneze u svom bilateralnom obliku; prema pouzdanim statističkim istraživanjima, u stvari, prva bi uključivala novorođenčad svakih 500, dok bi se druga ticala novorođenih svakih 4.000.
Iz nepoznatih razloga, nedostatak jednog ili oba bubrega od rođenja (kongenitalni nedostatak) češći je u muškoj populaciji.
Bubrežna ageneza može biti izolirano stanje ili stanje povezano s patološkim stanjima, kao što su: trisomija 21, trisomija 22, trisomija 7, trisomija 10 ili Turnerov sindrom.
Simptomatološka slika ageneze bubrega je promjenjiva: odsutnost samo jednog bubrega asimptomatsko je stanje, sve dok je jedini prisutni bubreg zdrav; naprotiv, nedostatak oba bubrega povlači, počevši od fetalnog života, prisutnost stanje poznato kao oligohidramnios, koje može dovesti do drugih malformacija i, u teškim slučajevima, smrti pri rođenju.
Anatomske malformacije koje mogu biti povezane s jednostranom bubrežnom agenezom:
- Potterov sindrom;
- Poljski sindrom;
- Anomalije Müllerovih kanala;
- Ciste sjemenskih mjehurića;
- Urođene anomalije srca;
- Sirenomelija
KAZNENA AGENESIJA
Ageneza penisa je kongenitalna anatomska anomalija koja pogađa isključivo mušku populaciju, karakterizirana nedostatkom penisa.
Uz incidenciju jednaku jednom slučaju na svakih 5-6 milijuna novorođenih muškaraca, ageneza penisa može se pojaviti izolirano ili povezana s agenezom testisa (o čemu će biti riječi kasnije).
Glavni problem muškaraca koji su rođeni s agenezom penisa je nemogućnost uklanjanja urina. Kako bi se riješio ovaj problem, pacijenti moraju proći posebnu operaciju, čiji je cilj stvaranje funkcionalne uretre.
TESTICULARNA AGENESIJA
Ageneza testisa medicinski je izraz koji označava „urođenu anatomsku anomaliju, isključivo za mušku populaciju, koju karakterizira nedostatak testisa.
Prema pouzdanim studijama, ageneza testisa nastala bi kao posljedica zatajenja, tijekom embrionalnog razvoja, nekih određenih stanica, nazvanih Leydigove stanice.
Nedostatak testisa ima različite posljedice na funkcionalnost reproduktivnog sustava dotičnog mužjaka: od nedostatka / odsutnosti testosterona do odsutnosti spermatozoida i do nepostojanja razvoja sekundarnih spolnih obilježja.
AGENESIJA ZVANOG TIJELA
Ageneza corpus callosum je kongenitalna anatomska mana, koju karakterizira odsutnost takozvanog corpus callosum. Corpus callosum je lamina bijele tvari, sagitalnog tijeka i zakrivljenog oblika, koja se nalazi između dvije moždane hemisfere i sastoji se od mijeliniziranih živčanih vlakana.
Ageneza corpus callosum ovisi o grešci tijekom fetalnog razvoja mozga, posljednji proces koji se odvija između trećeg i dvanaestog tjedna trudnoće.
Uzroci gore navedene greške još su neizvjesni. Prema najpouzdanijim hipotezama, one se mogu sastojati od: kromosomskih aberacija, genetsko-nasljednih mutacija, prenatalnih infekcija ili trauma glave, prenatalne izloženosti toksinima, prenatalnih cista mozga ili metaboličkih bolesti.
Ageneza corpus callosum može uzrokovati različite simptome i kliničke znakove, uključujući: vizualne poteškoće, hipotoniju, smanjenu motoričku koordinaciju, usporavanje pokreta, smanjenu percepciju boli, poteškoće pri žvakanju i gutanju, kognitivne deficite, napade epilepsije, spastičnost, probleme sa sluhom , kranijalne malformacije itd.
U današnje vrijeme ne postoje posebni tretmani za agenezu corpus callosuma, već samo podržavaju tretmane usmjerene na poboljšanje simptomatološke slike.
- Aicardijev sindrom;
- Shapirov sindrom;
- Acrocallosal sindrom;
- Septo-optička displazija (ili de Morsier-ov sindrom);
- Mowet-Wilsonov sindrom;
- Menkesov sindrom.
Slika: corpus callosum u ljudskom mozgu.
MULLERIJANSKA AGENESIJA I AGENZIJA MATERINE
Isključivo za žensku populaciju, Müllerova ageneza i ageneza maternice dvije su posebne anatomske anomalije kongenitalne prirode, koje karakterizira odsutnost maternice, u kombinaciji s manje ili više teškim malformacijama proksimalnog dijela rodnice, i zbog jedinog nedostatka maternice.
Drugim riječima, dok žene s Müllerovskom agenezom nemaju maternicu i imaju abnormalnu rodnicu, žene s agenezom maternice nemaju samo maternicu.
Müllerova ageneza i ageneza maternice odgovorne su za stanje primarne amenoreje, u kojoj je razina spolnih hormona normalna zbog prisutnosti funkcionalnih spolnih žlijezda.
Ponekad povezane s bubrežnom agenezom ili abnormalnostima kralježaka, Müllerova ageneza i ageneza maternice dva su primjera anomalija Müllerovih kanala; točnije, riječ je o anomalijama Müllerian kanala I. klase.
FOKOMELIJA
Fokomelija je vrlo rijetka genetska bolest koja uzrokuje urođene anatomske anomalije različite težine u udovima, glavi i / ili unutarnjim organima.
Fokomelija je uključena u popis oblika ageneze, budući da se među mogućim anatomskim anomalijama koje ovise o njoj, nalaze i nedostatak gornjih ili donjih udova te nedostatak pluća.
AGENEZIJA žučnog mjehura
Ageneza žučnog mjehura je kongenitalna anatomska anomalija, koju karakterizira odsutnost žučnog mjehura.
Vrlo često asimptomatski, ovo posebno stanje je doista vrlo rijetko; prema nekim statističkim studijama, u stvari, to bi imalo "incidenciju u općoj populaciji manju od 0,1%.
OKULARNA AGENESIJA
Očna ageneza je kongenitalna anatomska anomalija koju karakterizira odsutnost očnih jabučica.
AGENESIJA UŠI
"Ageneza ušiju" je kongenitalna anatomska anomalija koja se može karakterizirati nedostatkom svih komponenti ušiju (od vanjskog uha do unutarnjeg uha) ili odsutnošću samo vanjskog dijela (unutarnje uho) .
Dok su ljudi kojima nedostaju sve komponente ušiju potpuno gluhi, ljudi kojima nedostaje samo vanjsko uho i dalje imaju određeni stupanj slušnih sposobnosti.
ZUBNO-ORALNA AGENESIJA
Dentalno-oralna ageneza skupina je malformacija koje karakterizira nedostatak elemenata koji čine usta.
Među raznim dentalno-oralnim agenezama zaslužuju se spomenuti: anodontija, aglossia i agnatia.
Anodontija je ageneza zuba; ovo posebno stanje može utjecati i na primarnu i na sekundarnu denticiju.
Aglossia je ageneza jezika; stoga dionici ne predstavljaju jezik.
Konačno, agnathy je ageneza mandibularne kosti ili mandibule.
