Obično se javlja tijekom djetinjstva ili adolescencije i utječe na društveni i školski život mladih pacijenata.
Često tikovi nisu jedini simptomi Touretteovog sindroma; kod mnogih pacijenata praćeni su drugim neuropsihijatrijskim poremećajima.
Nažalost, ne postoji specifičan lijek za Touretteov sindrom; međutim, primjena određenih lijekova, psihoterapija i specifična podrška u obrazovanju i ponašanju mogu smanjiti učestalost tikova i abnormalnog ponašanja.
Tikovi Touretteovog sindroma sasvim su druga stvar: iscrpljujući su, ponavljaju se mnogo puta tijekom dana i dugo traju (više od godinu dana).
Touretteov sindrom u odrasloj dobi
U većine bolesnika s Touretteovim sindromom tikovi nestaju ili znatno popuštaju nakon što postanu punoljetni.
Nakon adolescencije, malo je ljudi koji nastavljaju s istom učestalošću predstavljati poremećaje tipične za Touretteov sindrom.
Epidemiologija: Koliko je čest Tourettov sindrom?
Touretteov sindrom je prilično čest; prema nekim procjenama, zapravo, ovaj bi poremećaj utjecao na jedno dijete od svakih 162 razmatrana (prema drugima, otprilike jedno dijete od svakih 100).
Međutim, gore navedeni podaci moraju se uzeti s dužnim oprezom, jer je broj nedijagnosticiranih kliničkih slučajeva važan.
Iz nepoznatih razloga, Touretteov sindrom pogađa muškarce 3 do 4 puta češće.
Širenje poremećaja je isto za sve populacije svijeta.
i dopaminergički sustav: čini se, zapravo, da su uključena limbička područja, bazalni gangliji i pre-frontalni korteks, prisutni u mozgu.
Što je dopamin?
Dopamin je neurotransmiter koji se proizvodi u mozgu. Ima mnoge funkcije: na primjer, djeluje na ponašanje, voljno kretanje, san, raspoloženje, motivaciju i učenje.
Touretteov sindrom i čimbenici okoliša
Stručnjaci su primijetili da je Touretteov sindrom češći u djece žena koje su imale probleme tijekom trudnoće (npr. Dugi porod, veliki stres majke, niska porođajna težina fetusa itd.).
Međutim, nema pouzdanih znanstvenih dokaza koji bi potvrdili ova zapažanja.
Drugi čimbenik okoliša koji bi mogao odigrati ulogu u nastanku Touretteovog sindroma su streptokokne infekcije zaražene u vrlo mladoj dobi.
Međutim, čak se i u ovom slučaju još uvijek govori o hipotezama kojima nedostaje čvrsta znanstvena potvrda.
Tic motori
Klasični motorički tikovi uočljivi u prisutnosti Touretteovog sindroma su:
- Treptanje kapka (kapka);
- Odmahivanje glavom;
- Okrenite usta;
- Kontrakcija usta;
- Produženje udova (na primjer, udaranje nogama);
- Pucnjevi u ramena.
Fonični tikovi
Najčešći fonični tikovi Touretteovog sindroma su:
- Čišćenje grla
- Kašljati;
- Njuškati;
- Vrisak;
- Oponašanje zvukova životinja.
Ostali simptomi Touretteovog sindroma
Iako rjeđe od tikova, druge manifestacije uočljive u prisutnosti Touretteovog sindroma također su: koprolalija, palilalija, društveno neprikladno nepristojno ponašanje, eholalija i ekopraksija.
- Koprolalija je stalno izgovaranje opscenih i vulgarnih riječi ili izraza.
Ponekad je pacijent s Touretteovim sindromom protagonist samo grubog ponašanja, ali ne i opscenog; u ovom slučaju govorimo o društveno neprikladnom nepristojnom ponašanju (NOSI).
Coprolalia i NOSI spontani su činovi koje ne treba miješati s pacijentovim nedostatkom obrazovanja ili morala.Touretteov sindrom često se poistovjećuje s ova dva simptoma, no pošteno je navesti da su to rijetke manifestacije, koje se javljaju samo u 10-15% pacijenata. - Palilalija je ponavljanje nekih nečijih riječi, bez ikakvog razloga i neprikladno.
- Eholalija i ekopraksija su ponavljanje riječi koje su drugi izgovorili i geste koje su drugi napravili. Opet, radi se o neopravdanim djelima.
Molim Zabilježite
Neki medicinski tekstovi smatraju koprolaliju, palilaliju, eholaliju i ekopraksiju kao složene fonične / motoričke tikove.
Kada nastaje Touretteov sindrom?
Touretteov sindrom može se pojaviti u dobi od 2 do 14 godina; međutim, u većini slučajeva pojavljuje se u dobi od 5-9 godina.
Poremećaji povezani s Touretteovim sindromom
Touretteov sindrom često je povezan s drugim neurorazvojnim poremećajima i / ili neuropsihijatrijskim poremećajima.
Nema određenih podataka o učestalosti ovih morbidnih povezanosti: neke studije izvještavaju da se 8-9 slučajeva od 10 manifestira drugim poremećajima (uz Touretteov sindrom); druge studije, s druge strane, govore o nižoj učestalosti, oko 4-5 slučajeva od 10.
Najvažniji i najozbiljniji poremećaji povezani s Touretteovim sindromom su:
- Poremećaj hiperaktivnosti s nedostatkom pažnje (ADHD ili ADHD);
- Opsesivno kompulzivni poremećaj (OKP).
Umjesto toga, oni su rjeđi:
- Poteškoće u učenju;
- Samoozljeđivanje;
- Promjene raspoloženja.
Prisutnost drugih poremećaja očito pogoršava kliničku sliku mladog pacijenta, kao i njegovo uključivanje u društveni i školski kontekst.
Sljedeća tablica sažima glavne karakteristike različitih bolesti povezanih s Touretteovim sindromom.
Povezana patologija
Pacijenti su lako ometeni, nemarni i neorganizirani. Sviraju i glasno razgovaraju. Uvijek su u pokretu i prekidaju aktivnosti ljudi oko sebe
Anksioznost i gubitak kontrole zbog straha od neprikladnih gesta ili izgovaranja vulgarnih riječi.
Opsesije su ponavljajuće, besciljne radnje: na primjer, opetovano pranje ruku ili brojanje predmeta
Poteškoće u učenju
Očituje se disleksijom i dezortografijom
Sklonost gristi, grebati, udarati glavom ili se udariti
Promjene raspoloženja
Touretteov sindrom: diferencijalna dijagnoza
Tikovi se mogu uzrokovati ili zamijeniti s drugim različitim morbidnim stanjima. Na primjer:
- Epilepsija;
- Abnormalnosti mozga;
- Hipotireoza;
- Droge (npr. Kokain);
- Wilsonova bolest;
- Autizam;
- Oblici encefalitisa (npr. Sydenhamova horea);
- Huntingtonova horea;
- Klinefelterov sindrom;
- Lijekovi;
- Gomoljasta skleroza.
Stoga je točno da ne postoji dijagnostički test za Touretteov sindrom, ali podvrgavanje instrumentalnim pretragama može biti korisno u isključivanju nekih od gore navedenih bolesti.
Preporučeni testovi su: elektroencefalogram, MRI mozga i analiza urina.
Molim Zabilježite
Motorički i fonični zvuk predstavljaju samo jedan od simptoma stanja prisutnih na gornjem popisu; svaki od njih, zapravo, predstavlja se s drugim manifestacijama, ponekad nedvosmislenim.
; antipsihotici moduliraju neke neurotransmitere u mozgu, poput dopamina, noradrenalina i serotonina.Ovi lijekovi ne jamče apsolutni uspjeh i imaju nekoliko nuspojava, neke čak i ozbiljne.
Za djelovanje na anksioznost opsesivno-kompulzivnog poremećaja može biti koristan benzodiazepin: klonazepam.
Nažalost, primjena ovog lijeka nema uvijek željene učinke.
Konačno, stimulans poznat kao metilfenidat koristi se za smanjenje deficita pažnje.
Tablica prikazuje lijekove koji se najčešće koriste u slučajevima Touretteovog sindroma.
Risperidon
Pimozid
Aripiprazol
Sulpirid
Smanjite učestalost tikova i nekih opsesivnih ponašanja
Antidepresiv, sedativ i anksiolitik
Stimulatori pažnje
Zadržati deficit pažnje zbog ADHD -a (ili ADHD -a)
Napomena: ti lijekovi trenutno nisu odobreni za liječenje Touretteovog sindroma, zbog nuspojava i neizvjesnog uspjeha; neki su naznačeni za pridružene bolesti, kao u slučaju metilfenidata, ali i u ovom slučaju postoje uvjeti uporabe.
Psihoterapija
U prisutnosti Touretteovog sindroma, glavne psihološke terapije su kognitivno-bihevioralna psihoterapija (TCC) i tzv. Obuka za poništavanje navika.
Cilj je smanjiti učestalost tikova, naučiti pacijenta da ovlada potrebom izvođenja.
Sposobnost kontroliranja tikova od velike je pomoći u poboljšanju socijalne uključenosti i u školskom okruženju.
Nažalost, ove dvije psihoterapije nisu uvijek uspješne.
Obrazovanje i podrška
Članovi obitelji pacijenata s Tourettovim sindromom imaju temeljnu ulogu tijekom terapijskog procesa; Zapravo, znanstvene studije pokazale su da su tretmani učinkovitiji kod onih pacijenata koji dobivaju podršku od obitelji.
U svjetlu ovoga, bitno je da se roditelji dokumentiraju o prikladnom ponašanju koje treba usvojiti u tim slučajevima i da ga, nakon toga, provedu u praksi.
Osim obitelji, škola ima važnu ulogu u liječenju Touretteovog sindroma: ravnatelj i učitelji moraju promicati pacijentovu društvenu integraciju, podržavati ga, razumjeti njegove probleme i osjećati se prihvaćenim od drugih učenika.
"Neprijateljsko" školsko okruženje suprotstavlja se nastojanjima obitelji i otežava oporavak.
Kirurgija
Nekoliko godina u tijeku su eksperimenti kako bi se testirala kirurška terapija poznata kao duboka stimulacija mozga (na engleskom Duboka stimulacija mozga, DBS).
Ova terapija uključuje umetanje, u pacijentov mozak, nekih elektroda, s ciljem poticanja i normalizacije onih područja mozga za koja se sumnja da su odgovorna za Touretteov sindrom i
To je metoda koja se još usavršava, jer se do sada pokazalo da ima nekoliko nuspojava.
Ako se ikada pokaže primjenjivim, bilo bi rezervirano samo za slučajeve koji ne reagiraju na terapiju lijekovima te psihološku i bihevioralnu terapiju.
