Laktoza je disaharid koji se uglavnom nalazi u mlijeku sisavaca (uključujući ljude). Nastaje spajanjem dva jednostavna šećera (monosaharida), koji se nazivaju glukoza i galaktoza. Da bi se laktoza probavila, nužno se mora razgraditi na ove dvije jednostavnije jedinice.
Tamo laktaze je inducibilni enzim, prisutan u novorođenčeta, sposoban hidrolizirati Β-1,4-glikozidnu vezu laktoze (Β-galaktozil-α-glukozid) i tako razbiti potonji na galaktozu i glukozu. ovaj enzim se može izgubiti ako mlijeko ne koristi se; ako pojedinac potpuno "izgubi" gen koji kodira laktazu, postaje netolerantan na laktozu, odnosno laktoza, kada se unese, ne razgrađuje se i stoga je stanice ne asimiliraju: laktoza se tada nakuplja u crijevima i opoziva Ova inaktivacija gena koji kodira laktazu odgovoran je za poremećaj, poznat kao intolerancija na laktozu, koji nastaje nakon unosa mlijeka ili druge hrane koja sadrži laktozu, a očituje se proljevom, meteorizmom i drugim gastrointestinalnim poremećajima.
Galaktoza prati metabolizam glukoze, nakon što se enzim epimeraze pretvori u aktivirani oblik (galaktoza je epimer na četvrtom ugljikovom dioksidu glukoze) u aktivirani oblik glukoze.
Galaktoza djeluje na galakto kinaza koji pretvara galaktozu u galaktoza 1-fosfat. Drugi enzim u procesu je galaktoza 1-fosfat uridil transferaza: je enzim ovisan o UDP-glukozi koji djeluje na NAD +. Djelovanjem ovog enzima dobiva se glukoza 1-fosfat i UDP-galaktoza: galaktoza 1-fosfat napada fosforil α UDP-glukoze i tako nastaju upravo spomenuti proizvodi. UDP-galaktoza tada podliježe djelovanju enzima UDP-galaktoza 4-epimeraza (to je ključni enzim procesa) i pretvara se u UDP-glukozu koja se vraća u cirkulaciju; ovaj enzim djeluje na četvrti ugljik galaktoze: pretvara hidroksil u karbonil i zatim regenerira hidroksilnu funkciju s inverzijom konfiguracije .
Ozbiljna bolest novorođenčeta nastaje zbog nedostatka galaktoza-1-fosfat-uridil transferaze: galaktozemija. Ova se bolest javlja pri rođenju i može se izliječiti uklanjanjem laktoze iz bebine prehrane. Nedostatak galaktoza 1-fosfat-uridil transferaze uzrokuje nakupljanje galaktoze koja kao takva nije otrovna, ali redukcijom na prvi ugljik dovodi do stvaranja galaktozil polialkohola koji može djelovati na neurone i uzrokovati ozbiljna oštećenja mozga.
