Policistični bubreg

Općenitost

Policistični bubreg genetska je bolest u kojoj je normalno bubrežno tkivo zamijenjeno brojnim cistama. Postoje dva različita oblika: jedan pogađa odrasle, a drugi dojenčad.
Kod pacijenata sa policističnim bubrezima oštećenje bubrega narušava normalnu funkciju ovih organa.

Nažalost, ne postoji specifična terapija, ali poduzimanje određenih protumjera može produžiti život pacijentu.

Takav je i policistični bubreg

Policistični bubreg je nasljedna bolest koju karakterizira pojava brojnih cista u oba bubrega.
Formiranje cista narušava rad bubrega, što dovodi do patološkog stanja koje se naziva zatajenje bubrega. Medicinski izraz "zatajenje bubrega" označava nedostatke:

• Glomerularna filtracija.
• Koncentracija urina.
• Izlučivanje urina.

Patološka anatomija

Ciste su vrećice obložene epitelom bubrega i sadrže tekućinu.U slučaju policističnog bubrega, njihova prisutnost povećava težinu i veličinu organa (čak tri ili četiri puta u usporedbi s normalnom veličinom). Liječnik može primijetiti te anatomske promjene pipajući područja koja odgovaraju bubrezima.
Veličina cista je promjenjiva: mogu mjeriti nekoliko desetaka milimetara, pa čak i 4-5 centimetara. Napadaju područja zauzeta glomerulom te proksimalne i distalne tubule. To objašnjava zašto se pune tekućinom, osobito prije urina, koja sadrži:

• Urea.
• Natrij.
• Klor.
• Kalij.
• Fosfati.
• Kreatinin.
• Glukoza.

Ciste se pojavljuju na oba bubrega i mogu biti nekoliko desetaka, pa čak i stotina.

Klasifikacija

Policistični bubreg je genetska bolest. Prema uključenom genu razlikuju se dva oblika:

• Autosomno dominantni policistični bubreg. Engleski akronim je ADPKD, prisutan je od rođenja, ali se manifestira simptomima u odrasloj dobi, počevši od 30-40 godina.
• Autosomno recesivni policistični bubreg. Engleski akronim je ARPKD. Javlja se u prvim mjesecima života. Često beba umire nakon poroda ili unutar prve godine života. Beba razvija prve bubrežne ciste već u maternici majke.

Epidemiologija

Oblik Slučajevi Starost pojavljivanja ADPKD 1 od 1.000 osoba Punoljetnost ARPKD 1 od 20.000 osoba Rođenje

Uzroci

Genetska mutacija uzrokuje policistični bubreg.
Dominantni oblik, ADPKD, mogu uzrokovati dva različita gena: PKD 1 i PKD 2. PKD 1 nalazi se na kromosomu 16, dok se PKD 2 nalazi na kromosomu 4. Unatoč tome, uzrokuju istu patologiju, s istim simptomima.
Recesivni oblik, ARPKD, uzrokuje jedan gen: PKHD 1. PKHD 1 se nalazi na kromosomu 6.

Patogeneza

Mehanizam je vrlo složen i uključuje mnoge aktere.
PKD 1, PKD 2 i PKHD 1 geni kodiraju proteine ​​koji se nazivaju polikistini. Polikistini čine kanal za prolaz kalcijevog iona kroz stanične membrane. Kalcijev ion važan je glasnik stanice za stanicu. Drugim riječima, kalcij kada uđe u stanicu izaziva brojne stanične promjene. Kad su mucinirani policistini, kanal ne radi ispravno i mijenja se signal izazvan kalcijem. Sve to rezultira stvaranjem cista.

Nasljeđivanje policističnog bubrega

Prostor: svaki gen ljudske DNA prisutan je u dvije kopije. Kopija dolazi od majke, kopija od oca. Takve kopije nazivaju se aleli.

U svim autosomno dominantnim nasljednim bolestima dovoljno je da jedan alel bude mutiran da gen ne uspije. Mutirani alel, naime, ima veću moć od zdravog (dominacija) .Za prijenos alela dovoljan je samo jedan roditelj s mutiranim alelom.

Nasuprot tome, u svim autosomno recesivnim nasljednim bolestima oba alela moraju biti mutirana da bi se bolest pojavila. Mutirani alel, zapravo, ima manju moć od zdravog i njegova prisutnost u jednoj kopiji nema učinka (recesivnost). Za prijenos ovih bolesti oba roditelja moraju biti nositelji mutiranog alela (zdravi nositelji).

Autosomno nasljedne bolesti su one kod kojih se mutacije gena nalaze u nespolnim kromosomima. Kao što je spomenuto, policistični bubreg je autosomno nasljedna bolest, koja postoji u dva oblika, dominantnom (kasni početak) i recesivnom (teži).

Oblik Gen Položaj Broj slučajeva Dominantna PKD 1 Kromosom 16 1 na 1.000 osoba (85% PKD 1; 15% PKD2) PKD 2 Kromosom 4 Recesivan PKHD 1 Kromosom 6 1 na svakih 20.000 pojedinaca

Simptomi i komplikacije

• Dominantni oblik ADPKD-a ne pokazuje simptome sve do odrasle dobi.Prvi bubrežni problemi obično se javljaju u dobi od 30 do 50 godina. Stoga je riječ o sporoj degeneraciji.
• Recesivni oblik ARPKD -a javlja se ubrzo nakon rođenja i ima brz i smrtonosan tijek.

Različite faze, rane i kasne, bolesti karakteriziraju sljedeći simptomi:

Simptom Faza Bol u trbuhu i / ili natečeni trbuh Početno Bol u donjem dijelu leđa Početno Krv u urinu (hematurija) Rano i kasno Proteini u krvi (proteinurija) Početno i kasno Bol u jednom ili oba bubrega Kasno Bubrežni kamenci Kasno Hipertenzija Kasno Infekcije bubrega Kasno Urinarne infekcije Kasno

Bol u područjima koja odgovaraju dvama bubrezima posljedica je njihovog povećanja, koje komprimira okolne anatomske dijelove.
Bubrežni kamenci javljaju se u svake pete osobe s policističnim bubregom ADPKD. U nekim slučajevima ne uzrokuju bol; u drugima blokiraju ureter i uzrokuju akutnu bol (bubrežne kolike).

Kasna dijagnoza i neuspjeh u liječenju ovih simptoma mogu zakomplicirati patološku sliku pacijenta zahvaćenog bubrežnom policistozom. Najozbiljnije komplikacije su:

• Kronično zatajenje bubrega.
• Kronična hipertenzija.
• Ciste na drugim dijelovima tijela.
• Valvulopatije.
• Aneurizma mozga.
• Kronična bol u bubrezima.
• Divertikularna bolest debelog crijeva.
• Problemi u trudnoći.

Zatajenja bubrega

Najčešća je komplikacija kod pacijenata sa policističnim bubrezima.
U bolesnika s bubrežnom insuficijencijom oslabljene su glavne funkcije bubrega.

Glavne bubrežne funkcije oslabljene zbog zatajenja bubrega Uklanjanje, urinom, otpadnih tvari prisutnih u krvi (izlučivanje mokraćom). Reapsorpcija, još iz tjelesnih tekućina, još uvijek korisnih tvari, poput aminokiselina, natrija, kalija, glukoze i klora (glomerulo-tubularna filtracija). Proizvodnja eritropoetina

Oštećenje bubrega može biti manje ili više duboko. Test evaluacije glomerularne filtracije, zapravo, omogućuje procjenu stupnja bubrežne insuficijencije. Razlikovano je pet faza, od najmanje teške do najteže.

Stadion Simptomi Dob 1
2
3 Još nije evidentno 30-40 godina 4
5 Umor; mali apetit; gubitak težine; svrbež; grčevi u mišićima; otečene noge; oticanje oko očiju; bljedilo zbog anemije. 50-70 godina

Posljednja faza zahtijeva terapijske tretmane, poput dijalize i transplantacije bubrega.

Kronična hipertenzija

Izlučivanjem mokraće bubrezi reguliraju krvni tlak; s druge strane njihova oštećenja povećavaju vrijednost. Hipertenzija nije bolest sama po sebi, ali je čimbenik koji pridonosi srčanim bolestima i moždanom udaru.

Ciste na drugim dijelovima tijela

Ciste se razvijaju i u drugim organima, poput jetre. Ne uzrokuju probleme s jetrom, ali uzrokuju bol. Ciste na jetri tipične su za stariju dob.
Druge ciste mogu se pojaviti u gušterači, sjemenom mjehuru i arahnoidnoj membrani.

Aneurizma mozga

Izraz aneurizma označava proširenje dijela krvne žile. Jedan od 10 ljudi s policističnim bubregom s ADPKD -om razvije aneurizmu u "cerebralnoj arteriji. Obično ovo stanje ne uzrokuje nikakvu nelagodu pacijentu, ali ne treba podcijeniti rizik od pucanja aneurizme. Pucanje zahvaćene žile, u stvari, uzrokuje krvarenje, s invazijom na područja koja okružuju mjesto curenja (vidi dubinsku analizu o "cerebralnom krvarenju). Posebnu pozornost treba posvetiti onima koji, pogođeni ADPKD-om, također imaju obiteljska anamneza aneurizme. L "aneurizma je, zapravo, vrlo često nasljedna.

Valvulopatije

Prolaps mitralne valvule javlja se u jednog od 5 pacijenata s ADPKD -om.

Kronične boli

Policistični bubreg može imati čak stotinu cista. U takvim uvjetima bubreg je također 3 ili 4 puta veći od normalnog i gura okolna područja. To rezultira kroničnom boli.

Trudnoća

Trudnice s ADKPD -om mogu razviti preeklampsiju (toksemija gravidarum). Ovo je udaljena mogućnost, ali se ipak može provjeriti.

Dijagnoza

Anamneza je dobar istraživački alat. Doista, poznavanje obiteljske povijesti pojedinca može biti korisno za ranu dijagnozu, čak i u odsustvu očitih simptoma.

Palpacija dva područja koja odgovaraju bubrezima predstavljaju još jedan pouzdan test: neravna površina oba ukazuje na bolest.
Za potpunu i sigurnu dijagnozu mogu se provesti sljedeći testovi:

• Ultrazvuk bubrega.
• CT skeniranje.
• Nuklearna magnetska rezonancija.
• Analiza urina.
• Krvne pretrage.

Ultrazvuk

To je "izborni ispit". Nije invazivan, pokazuje povećanje bubrega i prisutnost cista koje sadrže tekućinu.

CT i nuklearna magnetska rezonancija

Oni daju više pojedinosti o stanju bubrega. Često je dovoljan ultrazvuk, CT je također (blago) invazivan pregled jer koristi ionizirajuće zračenje.

Analiza urina

Važan je test za rad bubrega. Prisutnost krvi i proteina u urinu tipična je za policistični bubreg.

Krvne pretrage

Korisni su za mjerenje koncentracije eritropoetina (EPO), koju proizvode bubrezi. Bubrežni zatajenje, zbog policističnog bubrega, uzrokuje pad proizvodnje EPO -a, pa pacijent pati od anemije.

Terapija

Danas još uvijek ne postoje posebni tretmani koji bi zaustavili stvaranje i rast cista.
Nadalje, liječnici se slažu da je operacija opasna. I transplantacija bubrega i pražnjenje ciste osjetljive su, rizične i ne uvijek odlučujuće operacije. Koriste se samo u ekstremnim slučajevima.

Međutim, postoji nekoliko terapijskih pristupa koji pomažu ublažiti određene simptome ili usporiti njihovo neizbježno napredovanje. Poremećaji koji zahtijevaju liječenje su:

• Hipertenzija.
• Zatajenja bubrega.
• Bolovi u donjem dijelu leđa i trbuhu.
• Urinarne i bubrežne infekcije.
• Ciste se šire u drugim organima.

Liječenje hipertenzije

Održavanje krvnog tlaka unutar normalnih vrijednosti bitno je kako se ne bi pogoršalo zdravlje pacijenta i stanje bubrega. Zapravo, hipertenzija je faktor rizika za mnoge druge patologije, poput moždanog udara i kardiovaskularnih patologija.
Preporučeni lijekovi su:

• ACE inhibitori.
• Blokatori angiotenzinskih receptora, ARB.

Osim toga, preporučuje se prehrana s niskim udjelom natrija.

Umjesto toga, treba izbjegavati diuretike. Zapravo, njihov unos povećava količinu pret urina koja prolazi kroz glomerule i bubrežne tubule. Čini se da se ovaj preurin, u bolesnika s policističnim bubrezima, umjesto da se izlučuje, nakuplja u cistama. Stoga bi se ciste još više povećale.

Liječenje bubrežne insuficijencije

Bubrežna insuficijencija, kao što smo vidjeli, sinonim je za manje ili više duboka oštećenja bubrega, štoviše, poput hipertenzije, plodno je tlo za kardiovaskularne patologije.
Budući da ne postoji specifična terapija za policistični bubreg, samo se zdravijim načinom života može usporiti bubrežna degeneracija:

• Prehrana s niskim udjelom masti za snižavanje razine kolesterola.
• Ne puši.
• Redovito se bavite tjelesnom aktivnošću.
• Smanjite ili izbjegnite unos alkohola.

Pacijentima u starijoj životnoj dobi ili s izrazito narušenom funkcijom bubrega potrebno je:

• Dijaliza.
• Transplantacija bubrega.

Ostali tretmani

• Liječenje urinarnih i bubrežnih infekcija temelji se na unosu antibiotika.
• Terapija analgetskim lijekovima provodi se protiv bolova u trbuhu i slabini zbog povećanih bubrega. Najčešće korišteni lijek protiv bolova je acetaminofen.
• Konačno, ako su ciste prisutne u drugim organima, poput jetre, njihova drenaža pomaže u njihovom uklanjanju.

Simptom / komplikacija Liječenje / protumjera Ciste bubrega Trenutno ne postoji. U proučavanju Hipertenzija ACE inhibitori; ARB; dijeta s malo natrija Blaga do umjerena bubrežna insuficijencija Kontrola kolesterola u prehrani; Zdrav stil života Teška bubrežna insuficijencija Dijaliza; transplantacija bubrega; Zdrav stil života Urinarne i bubrežne infekcije Antibiotici Kronična abdominalna i lumbalna bol Analgetici (npr. Paracetamol) Ekstrarenalne ciste Drenaža

Prevencija

Prostor: nisu svi oboljeli od policističnog bubrega s ADPKD-om svjesni da su bolesni jer bolest ostaje asimptomatska do 30-40 godina života.

Kada posumnjati na policistični bubreg?

Oni s obiteljskom anamnezom policističnih bubrega trebali bi proći potrebne provjere. U najmlađih, ciste još nisu vidljive ultrazvučnim pregledom; stoga je poželjno provesti određeni genetski test kako bi se znalo je li gen PKD za policistin mutiran ili nije.

Preventivne mjere

Dok se ne pojave prvi simptomi, osobe s policističnim bubrezima ne trebaju liječenje.
No, kako bi se bolje nosili s budućim oštećenjem bubrega, dobro je povremeno pregledavati. Zapravo, preporuča se izvoditi jednom godišnje:

• Ultrazvučni pregled bubrega.
• Mjerenje krvnog tlaka.
• Krvne pretrage.
• Provjera bubrežnih funkcija.

Jednako je važno, štoviše:

• Nemojte se baviti kontaktnim sportovima, poput ragbija ili boksa. Zapravo postoji rizik od pucanja bubrežnih cista i stvaranja "unutarnjeg krvarenja".
• Prije uzimanja određenih lijekova obratite se svom liječniku. Dugotrajna uporaba može imati nuspojave na bubrege.

Ove protumjere ne treba zanemariti jer produžuju i poboljšavaju kvalitetu života pacijenata s policističnim bubrezima.