Spina Bifida

Ključne točke

Spina bifida je neizlječiva genetska malformacija kičmenog stuba: to je bolest središnjeg živčanog sustava u kojoj neki kralješci, ne dovršavajući svoj razvoj, pogoduju izlasku meninga i / ili leđne moždine iz pukotine na kralježnici.

Spina bifida: uzroci
Uzrok spina bifide leži u nedostatku zatvaranja živčane cijevi, strukture iz koje potječe CNS. Spina bifida je "genetska abnormalnost, na koju vjerojatno utječu: nedostatak folne kiseline tijekom trudnoće, metaboličke abnormalnosti folata, alkoholizam, pretilost, pregestacijski dijabetes.

Spina bifida: klasifikacija i simptomi

1. SPINA BIFIDA OCCULTA: blagi oblik spina bifide, često asimptomatski. Neki pacijenti imaju blagu asimetriju nogu.
2. MENINGOCELE: meninge su ugrađene u intravertebralni prostor. Ova spina bifida uzrokuje: kilu duralne vrećice, mlitavu paralizu, deformitet kralježnice, hidrocefalus, konvulzije.
3. MYELOMENINGOCELE: teži oblik spina bifide, koji zahvaća i leđnu moždinu. Najčešći simptomi su: promjene mjehura / crijeva, konvulzije, mišićna slabost, paraliza, deformitet udova, nedostaci pri hodanju, skolioza.

Spina bifida: dijagnoza
Rana dijagnoza neophodna je za hitnu intervenciju. Najčešće korišteni dijagnostički testovi su: amniocenteza, ultrazvučni ultrazvuk, krvni test i alfa-fetoproteinski test.

Spina bifida: lijekovi i tretmani
Ne postoji potpuni lijek za spina bifidu. Različiti kirurški tretmani mogu ublažiti problem. Najbolja terapija je prevencija: prije i tijekom trudnoće buduća majka mora prehranu nadopuniti dodatkom folne kiseline.

Spina bifida: definicija

Spina bifida je teška kongenitalna malformacija kralježnice i leđne moždine, nažalost neizlječiva. Tipično za rane faze embrionalnog razvoja, spina bifida je izraz defekta zatvaranja živčane cijevi, strukture iz koje potječe središnji živčani sustav.

Djeca sa spina bifidom predstavljaju "evidentnu anomaliju u kralješku luka": neki kralješci ne dovršavaju svoj razvoj; stoga se od kralježničnog stupa stvara rascjep (rascjep) iz kojeg mogu izaći moždane ovojnice, leđna moždina ili oboje. Dva kralješka koja nisu pažljivo "zavarena" sprječavaju pravilno i potpuno razvijanje kralježaka: vidljivo, određena anatomska konformacija ostavlja dojam da je kralježak dvoslojan.
Spina bifida se može pojaviti bilo gdje na kralježnici, od baze lubanje do križnice; unatoč rečenom, u većini dijagnosticiranih slučajeva zahvaća lumbalni segment.
U ovom ćemo članku pokušati rasvijetliti opće karakteristike ove složene i višefaktorske patologije, odgovarajući na često postavljana pitanja koja brinu mnoge trudnice: "Je li spina bifida" česta anomalija? Koji uzroci nastaju u njezinom podrijetlu? Koje znakove i simptome pokazuje zahvaćena osoba? Može li se spina bifida izliječiti? "

Učestalost

Prema onome što je objavljeno u znanstvenom časopisu Lancet, čini se da spina bifida prevladava među ženama. U studiji iz 2008. provedenoj u Velikoj Britaniji dijagnosticirana su 32 slučaja spina bifide. Valja naglasiti da je učestalost bolesti izrazito promjenjiva, osobito prema zemlji i nacionalnoj pripadnosti. Časopis JAMA, strNa primjer, izvještava o nekim vrlo zanimljivim podacima:

• Francuska: 0,7 djece na 10 000 zdravih poroda zahvaćeno je spina bifidom
• Kanada: 0,9 djece na 10 000 zdravih osoba zahvaćeno je spina bifidom
• Norveška, Mađarska, Čehoslovačka, Japan: 1-6 slučajeva djece sa spina bifidom na 10.000 živorođenih
• Ujedinjeni Arapski Emirati: 7,7 djece na 10 000 rođenih zahvaćeno je spina bifidom
• Južna Amerika: 11,7 djece na 10 000 rođenih oboljelo je od spina bifide
• Irska i Wales: stopa incidencije spina bifide iznimno je visoka. Procjenjuje se da 3-4 djece na 1.000 zdravih poroda razvije najtežu varijantu spina bifide, s izbočenjem moždanih ovojnica i leđne moždine (mijelomeningokela).

Općenito govoreći, bolest se javlja u 1,3 djece na 10 000 rođenih.
Posljednjih godina stopa incidencije spina bifide znatno se smanjila, zahvaljujući kampanji podizanja svijesti o bolesti, čiji je cilj promicanje suplementacije folnom kiselinom tijekom trudnoće kao najučinkovitijeg liječenja koje može izvrsno spriječiti spina bifidu.

Uzroci i čimbenici rizika

Budući da se radi o genetskom defektu, nije moguće sa potpunom sigurnošću pratiti uzrok koji je uključen u nastanak spina bifide. Pretpostavlja se da isprepletenost okolišnih i genetskih elemenata može predisponirati plod na spina bifidu:

1. Prije svega, čini se da NEDOSTATAK FOLNE KISELINE u trudnice (također i prije svega tijekom razdoblja začeća blizu oplodnje) čini odlučujućim u pokretanju komplikacija povezanih s razvojem fetalne kralježnice.
2. Prisutnost FOLATE METABOLIČKIH ANOMALIJA u fetusu može uvelike utjecati na stvaranje spina bifide.
3. Vjerojatno čak i neke KROMOSOMSKE ANOMALIJE mogu predisponirati fetus na spina bifidu. Idealno pripisane bolesti su: Patauov sindrom (ili trisomija 13, rijetka genetska bolest u kojoj oboljeli subjekt ima tri kopije kromosoma 13 umjesto 2), Edwardsov sindrom (zahvaćeni pacijent ima 3 kromosoma 18 umjesto 2) i Downov sindrom .
4. Drugi mogući predisponirajući element za spina bifidu je majčina DIJABETES. Procjenjuje se da je rizik od rođenja djeteta sa spina bifidom 2-10 puta veći u žena s pregestacijskim dijabetesom nego u zdravih žena.
5. Čini se da ALKOHOLIZAM i primjena droga, poput natrijevog valproata (lijek koji se koristi za liječenje konvulzija) i karbamazepina (koji se posebno koriste za liječenje epilepsije) povećavaju rizik od spina bifide u nerođenog djeteta.
6. Ako je plod prve trudnoće dijete sa spina bifidom, vjerojatno će i brat biti pogođen istim poremećajem.
7. Pretilost majke i bolesti koje karakterizira visoka i dugotrajna GROZNICA mogu predisponirati fetus na spina bifidu. Čini se da učestalo korištenje majke saunama, turskim kupeljima, hidromasažnim bazenima s toplom vodom i solarijem može na neki način predisponirati fetus na spina bifidu. Međutim, nije moguće dati određeno i nepobitno objašnjenje za tu povezanost. : UVA, koji imaju veliku moć prodiranja, a toplina uništava folate prisutne u krvi, ugrožavajući reprodukciju vrste (smanjenje muške plodnosti, veći rizik od spina bifida) → tamna koža sprječava uništavanje folata uzrokovanih UV i stoga je povoljno svojstvo za ekvatorijalne populacije.

Spini bifidi se stoga pripisuje višefaktorska geneza, koja još nije u potpunosti dokazana. Utvrđeno je da, iako je velika većina djece sa spina bifidom rođena od zdravih roditelja, nasljedna komponenta igra vodeću ulogu.

Ostali članci o "Spina Bifida"

1. Spina Bifida: znakovi ili simptomi
2. Spina Bifida: Dijagnoza, prevencija, liječenje