Patauov sindrom je vrlo ozbiljno stanje nespojivo sa životom: većina oboljelih, zapravo, umire prije rođenja ili unutar prvog tjedna života.
Prema najpouzdanijem istraživanju, čini se da je Patauov sindrom posljedica "genetske aberacije koja se događa prije začeća i koja se tiče spolne stanice jednog od roditelja ili nedugo nakon začeća.
Općenito, za prenatalnu dijagnozu Patau sindroma potrebno je sljedeće: prenatalni ultrazvučni pregled, jedan između bi-testa ili tri-testa i amniocenteze ili, alternativno, vilocenteze.
Nažalost, kao posljedica nepopravljive genetske greške, Patauov sindrom je neizlječivo stanje, čak i kad se otkrije u ranoj fazi razvoja fetusa.
- Svaka stanica zdravog čovjeka ima 23 para homolognih kromosoma, dakle ukupno 46 kromosoma (23 potječu od majke, a 23 od oca); od ta 23 para homolognih kromosoma, 22 su autosomna (kromosomi koji ne utječu na spol pojedinca su autosomni), a jedan je spolni (kromosomi koji određuju spol pojedinca su spolni).
- Ukupno, 46 ljudskih kromosoma sadrži cijeli genetski materijal, poznatiji kao DNK; DNK pojedinca utvrđuje njegove somatske osobine, predispozicije, fizičke kvalitete itd.
- DNK može doživjeti mutacije, odnosno promjene; te mutacije mogu se ticati DNK sekvence unutar jednog ili više kromosoma (ove sekvence se nazivaju geni) ili mogu uključivati broj kromosoma (govorimo o trisomiji, kada postoje 3 kopije istog kromosoma, i o monosomiji, kada je prisutna je samo jedna kopija datog kromosoma).
Stanje za koje su dvije kopije istog kromosoma prisutne u somatskim stanicama organizma - stanje koje je za čovjeka ekvivalentno normalnosti - naziva se diploidija.
Epidemiologija
Patauov sindrom treći je najčešći oblik trisomije u svijetu, nakon Downovog sindroma (ili trisomije 21) i Edwardsovog sindroma (ili trisomije 18).
Statistički podaci koji se odnose na širenje trisomije 13 donekle su neskladni: prema nekim izvorima, učestalost Patauovog sindroma izračunata na populaciji živorođene djece bila bi jednaka 1 slučaju na svakih 5.000-12.000 rođenih; prema drugim izvorima, međutim, to bi bilo jednako 1 slučaju na svakih 16.000 poroda.
Čini se da Patauov sindrom češće pogađa žene nego muškarce; međutim, valja napomenuti da su čak i podaci koji se odnose na ovaj epidemiološki aspekt nesigurni: neke studije, zapravo, izvještavaju da se trisomija 13 javlja u oba spola s istom učestalošću.
Podrijetlo imena
Patauov sindrom svoje ime duguje dr. Klausu Patauu, koji je 1960. prvi identificirao povezanost bolesti i prisutnosti dodatnog kromosoma 13 unutar stanica bolesnika.
(u ovom slučaju, međutim, to je trenutak nakon začeća).
U Patau sindromu, kromosomska greška koja je dovela do stvaranja trećeg kromosoma 13 mogla bi se dogoditi prije začeća, tijekom mejoze zametnih stanica jednog od roditelja ili nakon začeća, tijekom mitoze oplođenog jajašca.
Detaljna studija za iskusnije
Prema najakreditiranijim hipotezama, kromosomske promjene koje obilježavaju Patauov sindrom sastojale bi se u fenomenu nerazdvajanja (ili nedisunkcije) kromosoma u dvostrukom obliku (kromatidama) namijenjenim, tijekom faza mejoze i mitoze, podijeliti u nedvoliciranom obliku unutar stanica kćeri.
Genetski mozaicizam
Kao što je ponovljeno u više od jedne prilike, Edwardsov sindrom karakterizira prisutnost trećeg kromosoma 18 u sastavnim stanicama zahvaćene jedinke.
Genetske studije, međutim, pokazale su da kromosomski sastav oko 10% pojedinaca pogođenih Patau sindromom čini 47 kromosoma samo za dio stanica organizma, dok je za preostali dio to 46 kromosoma (stoga je c "također normalan kromosomski skup).
Također uočljiv kod drugih genetskih bolesti, ovaj se čudan fenomen - to jest prisutnost u organizmu stanica s različitim rasporedom kromosoma (od kojih je jedan normalan, a jedan patološki) - naziva se genetski mozaicizam (ili jednostavno mozaicizam).
Genetski mozaicizam vezan uz trisomiju 13 fenomen je koji još nije u potpunosti shvaćen; znanstvene studije u tom pogledu sugeriraju da je uočljiva samo u bolesnih ispitanika kod kojih se kromosomska aberacija događa nakon začeća, tijekom ranih faza embrionalnog razvoja.
Valja napomenuti da, iako ostaje stanje nespojivo sa životom, Patauov sindrom obilježen genetskim mozaicizmom povezan je s relativno manje izraženom simptomatološkom slikom od one uočene kada sve stanice organizma imaju 47 kromosoma.
Detaljna studija za iskusnije
Kod Patau sindroma stupanj genetskog mozaicizma je promjenjiv: za neke je pojedince broj stanica s 47 kromosoma manji nego za druge.
Prema istraživačima, ova varijabilnost ovisi o tome kada se kromosomska aberacija javlja u fazi mitoze: tijekom embrionalnog razvoja, što se ranije pojavila treća kromosoma 13, veći je broj mogućih stanica s 47 kromosoma u formiranoj jedinci.
Translokacija
Važne znanstvene studije otkrile su da je u dobrih 25% slučajeva Patau -ovog sindroma treći kromosom 13 "u cijelosti ili samo djelomično" vezan "za drugi autosomni kromosom, umjesto da je" slobodan "poput ostale dvije kopije .
U genetici je ovaj fenomen, pri čemu je kromosom ili njegov dio vezan za drugi kromosom, poznat kao translokacija.
U Patauovom sindromu, iako nije tako čest, translokacija izaziva znatan znanstveni interes, jer se čini da je u svakom pogledu nasljedna pojava; pacijenti zahvaćeni translokacijom zapravo su djeca parova u kojih jedan od dva roditelja ima, za jedan od dva kromosoma 13 prisutna u svojim stanicama, istu vrstu translokacije (Napomena: uključeni roditelj je zdrav , jer je njegov komplet kromosoma uvijek 46 kromosoma, čak i ako je jedan pričvršćen za drugi).
Detaljna studija za iskusnije
Translokacija kromosoma nema zdravstvene posljedice, osim ako se tiče kromosoma prisutnog u tri primjerka ili kada, u slučaju, uključuje gubitak genetskog materijala iz dotičnog kromosoma.
U genetici, kada translokacija nema utjecaja na zdravlje pojedinca, govorimo o uravnoteženoj translokaciji.
Faktori rizika
Plodne žene bilo koje dobi mogu imati dijete s Patau sindromom; međutim, statistike pokazuju da su više izložene riziku kod žena starijih od 40 godina.
Patau sindroma sastoji se od nekoliko vanjskih i unutarnjih fizičkih abnormalnosti, uključujući:- Mala glava (mikrocefalija).
- Holoprosencefalija. To je neuspjeh podjele mozga na dvije hemisfere; povezan je s teškim neurološkim problemima i defektima lica.
- Myelomeningocele (ili spina bifida Aperto). To je najteži oblik spina bifide.
- Nagnuto čelo.
- Širok nos.
- Niski i neobično oblikovani uši, koji su povezani s gluhoćom i ponavljajućim infekcijama (otitis).
- Očne mane različitih vrsta (mikroftalmija, hipotelorizam, anoftalmija, očni kolobom i odsutnost mrežnice), povezane sa smanjenim ili bez vida.
- Rascjep usne i / ili rascjepa nepca.
- Polidaktilija (ili hiperdaktilija) i kamptodaktilija. To su dvije malformacije šaka.
- Aplazija kože (ili aplazija) cutis). To je medicinski izraz za nedostatak kože na određenim područjima tjemena.
- Kod muškaraca kriptorhidizam i malformacije skrotuma i genitalija (npr. Mikropenis); u ženskih jedinki, s druge strane, dvoslojna maternica i hipertrofija klitorisa.
- Poteškoće u disanju i srčani nedostaci (npr. Atrijski i ventrikularni defekti, patentni duktus arteriosus, valvulopatije i dekstrokardija).
- Ciste bubrega.
- Gastrointestinalne anomalije, poput omfalokele i trbušne kile.
Simptomi i znakovi Patau sindroma nakon mjesec dana života
Ako osoba s Patau sindromom napuni mjesec dana života, razvija dodatne poremećaje, uključujući:
- Poteškoće u pravilnoj prehrani;
- Zatvor;
- Gastroezofagealna refluksna bolest;
- Spori rast;
- Skolioza;
- Sklonost razdražljivosti;
- Osjetljivost na sunčevu svjetlost (fotofobija);
- Smanjeni mišićni tonus;
- Hipertenzija;
- Sinusitis i infekcije mokraćnog sustava, oka i uha.
Ako iz različitih razloga nije moguće provesti gore navedene provjere, dijagnoza Patau sindroma javlja se pri rođenju, pomoću točnog fizikalnog pregleda i kromosomske analize uzorka krvi.
Bi-Test
Radi se o pregledu između 11. i 14. tjedna trudnoće probira koji kombinira mjerenje, ultrazvukom, nuhalne translucencije s kvantificiranjem, u majčinskoj krvi, proteina PAPP-A (protein A u plazmi povezan s trudnoćom) i hCG (korionski gonadotropin).
Bi-test je "dijagnostičko ispitivanje korisno za otkrivanje mogućnosti da fetus ima neke kromosomske abnormalnosti.
Predstavlja malu grešku pa je u slučaju da daje sumnjive rezultate potrebno pribjeći dubljim pretragama, poput amniocenteze ili CVS-a.
Amniocenteza
Amniocenteza, koja se izvodi između 16. i 18. tjedna trudnoće, sastoji se u transabdominalnom uzorkovanju male količine amnionske tekućine - to je tekućine koja obavija i štiti fetus tijekom razvoja maternice - te u kasnijoj laboratorijskoj analizi kromosomskog skupa fetalne stanice sadržane u uzorku uzete tekućine.
Amniocenteza je vrlo temeljit i pouzdan pregled koji može identificirati sve moguće kromosomske abnormalnosti; međutim, budući da je povezan s minimalnim rizikom od smrti fetusa, njegovo se izvođenje indicira samo kada prenatalni ultrazvuk i bi-test ili tri-test daju sumnjivih rezultata ili kada postoje određena stanja (npr. starija dob majke, povijest spontanih pobačaja itd.).
Villocentesi
Izvršljiv između 10. i 12. tjedna trudnoće, CVS je dijagnostička tehnika slična amniocentezi, s jedinom razlikom što su fetalni materijal koji se prikuplja i naknadno analizira u laboratoriju korionske resice (umjesto amnionske tekućine).
Kao i amniocenteza, CVS može uzrokovati neželjenu smrt fetusa, pa je indiciran samo kada je to nužno potrebno.
.Međutim, valja napomenuti da za živorođene pacijente postoji mogućnost podvrgavanja, jasno tek nakon pristanka roditelja, nekim simptomatskim terapijama sa čisto palijativnom svrhom.
Simptomatsko-palijativno liječenje
Među simptomatsko-palijativnim tretmanima za one koji pate od Patau sindroma zaslužuju se spomenuti:
- Tehnike umjetnog hranjenja, poput tube ili gastrostomije;
- Operacija usmjerena na ispravljanje rascjepa usne i rascjepa nepca;
- Korištenje vizualnih i / ili slušnih pomagala za rješavanje bilo kakvih oštećenja vida ili sluha.
