Općenitost
Omfalokela je kongenitalni anatomski nedostatak, karakteriziran neuspjehom zatvaranja trbuha i posljedičnim izbočenjem kroz otvor na razini pupka jednog ili više trbušnih organa (crijeva, jetra, želudac, slezena itd.).
S: https://en.wikipedia.org/wiki/Omphalocele
U više nego poštenom broju slučajeva omfalokela predstavlja klinički znak specifičnih kromosomskih promjena, poput onih koje izazivaju trisomiju 13 ili trisomiju 18.Nadalje, korelacija između omfalocele i urođenih mana srca i / ili neuralne cijevi je česta.
Liječnici mogu dijagnosticirati omfalocele već tijekom prenatalnog života, pomoću nekih posebnih testova.
Jedina je moguća terapija kirurškog tipa i sastoji se od ponovnog umetanja ekstra-trbušnih organa u njihovu idealnu šupljinu.
Što je omfalokela?
Omfalokela je urođena mana trbušne stjenke, karakterizirana izbočenjem kroz manje -više široki otvor na razini pupka glavnih organa trbuha (tj. Jetre, crijeva, želuca itd.).
Obično se oko ovih izbočenih organa nalazi tanka, prozirna serozna membrana, slična vrećici, koja nastaje izbacivanjem peritoneuma. Ova torba je obično netaknuta.
Prema liječnicima, omfalokela je posebna vrsta kile.
"Kila je curenje crijeva ili njegovog dijela iz šupljine koja ga normalno sadrži (N.B .: riječ crijevo označava generički unutarnji organ).
Uzroci
Kratak uvod: u normalnim uvjetima, do otprilike desetog (X) tjedna trudnoće, crijevo fetusa nalazi se izvan trbuha, neposredno izvan pupka. Nakon toga trbušna šupljina ga apsorbira, kroz proces fuzije stijenke trbušne muskulature.
U podrijetlu "omfalocele c" nalazi se pogrešan razvoj trbušnih mišića tijekom fetalnog života. Ovi elementi, umjesto da se međusobno spoje i upiju crijeva, ostaju odvojeni i stvaraju pravi otvor na trbuh.
S nastavkom trudnoće i povećanjem veličine fetusa, i trbušni organi poput želuca ili jetre postupno nastoje stršiti i naći se, na potpuno nenormalan način, izvan trbuha.
Kao što će se vidjeti, postoje slučajevi omfalokele koji su ozbiljniji od drugih.
ONFALOCELE I KROMOSOMNE ANOMALIJE
U priličnom broju slučajeva (oko 15%), omfalokela se podudara s prisutnošću nekih specifičnih kromosomskih anomalija.
Kromosomske abnormalnosti ozbiljna su genetska stanja, obilježena brojčanim, a ponekad čak i strukturnim promjenama kromosoma, odnosno staničnih elemenata u kojima se nalazi DNK.
Ta je slučajnost navela liječnike i stručnjake da vjeruju da su dvije okolnosti usko povezane jedna s drugom, pri čemu omfalokela predstavlja kliničku manifestaciju prisutne kromosomske anomalije.
Kromosomske anomalije koje najčešće određuju prisutnost omfalokele kod onih koji je nose su trisomija 18 (ili Edwardsov sindrom), trisomija 13 (ili Patauov sindrom) i Beckwith-Wiedemannov sindrom.
Što su trisomija 18 i trisomija 13? Nekoliko detalja
Genetičari govore o trisomiji kada genetski sastav pojedinca ima tri kromosoma istog tipa, to jest trojku homolognih kromosoma, a ne par (kako bi to normalno trebalo biti). Stoga, ako je ukupan broj kromosoma u bilo kojoj pojedinačnoj stanici zdrave osobe 46, ukupan broj kromosoma u bilo kojoj pojedinačnoj stanici osobe s trizomijom je 47.
Trisomije su dio genetskih abnormalnosti poznatih kao aneuploidije, tj. Promjene u kromosomskom broju.
Nositelji trisomije 18 i trisomije 13 imaju tri kopije autosomnog kromosoma 18 i tri kopije autosomnog kromosoma 13.
U oba slučaja njihovo zdravstveno stanje je vrlo ozbiljno i često nespojivo sa životom. Zapravo, ako smrt nije već nastupila u prenatalnoj dobi, vrlo je vjerojatno da će se dogoditi ubrzo nakon rođenja.
I trisomija 18 i trisomija 13 odgovorne su za karakteristične fizičke promjene (osobito na razini lica) i uključuju, kao jedini poznati čimbenik rizika, poodmaklu dob majke.
EPIDEMIOLOGIJA
Prema nekim procjenama Centra za kontrolu i prevenciju bolesti Sjedinjenih Država (CDC), u Sjedinjenim Državama godišnja učestalost omfalokele je 2-2,5 slučajeva na 10 000 novorođenih.
Također prema istom istraživanju, stopa mortaliteta povezana s ovim defektom trbušne stjenke bila bi oko 25%.
Simptomi i komplikacije
Za dodatne informacije: Simptomi omfalocele
Karakterističan znak omfalocele je ekstra-abdominalna prisutnost (tj. Vanjska strana trbuha) organa koji bi se normalno trebali nalaziti unutar trbušne šupljine.
Nisu sve omfalokele jednako ozbiljne. Njihova ozbiljnost ovisi o veličini otvora na trbuhu i o tome koliko organa izlazi izvan njega.
Stoga liječnici smatraju omfalokelu koju karakterizira izbočenje samo crijeva kao malu (ili ograničene težine); dok omfalokelu koju karakterizira izbočina crijeva, jetre, slezene itd. smatraju velikom (ili velikom težinom).
OSTALI ZNACI
Često je trbušna šupljina beba s omfalokelom mnogo manja nego što bi doista trebala biti. Kao što će se vidjeti u poglavlju o terapiji, to predstavlja problem kada liječnik intervenira kirurški.
KOMPLIKACIJE
Budući da su gotovo nezaštićeni (N.B .: peritoneum ne pruža osobito učinkovitu obranu), trbušni organi smješteni izvan trbuha mogu:
- Lako razvijte infekciju. Infekcije su osobito česte kada pukne peritoneum.
- Lako primite štipanje ili uvijanje. Sve to može oštetiti zahvaćeni organ i uzrokovati veliki i vrlo opasan gubitak krvi.
POVEZANI DEFEKTI
Često se bebe s omfalokelom rađaju sa srčanim manama i oštećenjima živčane cijevi (tj. Embrionalnom strukturom iz koje potječe središnji živčani sustav).
Ove promjene mogu biti posljedica povezanih kromosomskih abnormalnosti, gore opisanih, ili drugih uzroka, u mnogim slučajevima nepoznatih.
Istodobna prisutnost omfalokele i drugih nedostataka u drugim aparatima ili sustavima odražava vrlo ozbiljno zdravstveno stanje, smrtonosno u roku od nekoliko dana (ako čak ni u prenatalnoj fazi).
Vrsta kvara
Postotak
Urođene mane živčane cijevi
40%
Dijagnoza
Pri rođenju je dijagnoza omfalokele vrlo jednostavna. Novorođenče, naime, ima jasne i nedvosmislene znakove.
Međutim, u prenatalnoj fazi liječnici su normalnim ultrazvukom mogli otkriti prisutnost abdominalnog defekta.
U tim situacijama ultrazvučni pregled mora biti popraćen dubljim provjerama koje služe za utvrđivanje ozbiljnosti i karakteristika omfalokele, svih drugih kongenitalnih anomalija i kromosomske strukture fetusa.
Kako bi razjasnili sve ove aspekte, liječnici pribjegavaju:
- Ultrazvuk II stupnja
- Fetalna ehokardiografija
- Amniocenteza i / ili kariotip fetusa
ULTRAZVUK II RAZINE
Ultrazvuk druge razine je precizniji pregled od jednostavnog prenatalnog ultrazvuka (ultrazvuk I. razine). Zapravo, daje vrlo jasne slike organa fetusa (i bilo kakvih anomalija) i omogućuje vam da razumijete kako napreduje razvoj fetusa unutar maternice.
FETALNA EHOKARDIOGRAFIJA
Fetalna ehokardiografija normalni je ultrazvuk srca koji vam omogućuje analizu anatomije, funkcije i ritma srca fetusa. Stoga je korisno razjasniti imaju li novorođenče srčane promjene povezane s omfalokelom.
Provodi ga liječnik specijaliziran za fetalnu i dječju kardiologiju.
AMNIOCENTEZA
Amniocenteza se sastoji u transabdominalnom uklanjanju male količine amnionske tekućine.
Sadržana u vrećici (amnios ili amnionska vrećica), amnionska tekućina je tekućina koja okružuje i štiti fetus tijekom njegova razvoja maternice.
Nakon što je uzet uzorak (Napomena: liječnici općenito izvode amniocentezu između 16. i 18. tjedna trudnoće), laboratorij za analizu provodi različite testove na dobivenom uzorku, uključujući provjeru kromosomskog kompleta.
Stoga nam amniocenteza omogućuje razumijevanje je li omfalokela povezana s nekim posebnim kromosomskim promjenama.
FETALNI KARIOTIP
Kariotip fetusa je visoko specifičan evaluacijski test kromosomskog skupa fetusa (N.B .: viši od amniocenteze), koji omogućuje precizno ispitivanje svih kromosoma prikupljenog uzorka stanice.
To omogućuje identifikaciju najmanjih kromosomskih promjena koje manje precizan pregled, poput amniocenteze, nije uvijek u stanju otkriti.
U SLUČAJU PRENATALNE DIJAGNOZE
Ako se dijagnoza omfalokele javi u prenatalnoj fazi, majka mora proći periodično praćenje, kroz koje liječnik promatra tijek trudnoće.
Nije isključeno da se omfalokela spontano povlači tijekom gestacije.
Liječenje
Liječenje omfalokele isključivo je kirurškog tipa i ima za krajnji cilj ponovno umetanje unutar trbuha organa koji se nalaze izvan nje.
Mogućnost primjene ove terapije ovisi uglavnom o dva čimbenika:
- Ozbiljnost omfalokele. Što je teža, intervencija je teža.
- Urođene anomalije koje prate omfalokelu. Što su ozbiljnije, to se mora posvetiti veća pažnja i dodatna skrb malom pacijentu.
ONFALOCELE LAKE TEŽINE I IZOLIRANE
Ako je omfalokela mala (na primjer, kada je samo crijevo izvan trbuha) i nije povezana s drugim patologijama, liječnici imaju dobre šanse da uspješno dovrše operaciju zamjene.
Općenito, operacija nikada nije neposredna, već se uvijek dogodi nakon kratkog razdoblja nakon rođenja.Za to vrijeme kirurg koji će operirati bebu prekriva omfalokelu posebnim sintetičkim materijalom.
S izvršnog stajališta, intervencija je prilično osjetljiva i zahtijeva znatnu stručnost i iskustvo cijelog medicinskog osoblja.
Razlozi za dobre šanse za uspjeh
Ponovno umetanje samo jednog organa lakše je od ponovnog umetanja dva ili više organa.
Osim toga, dojenčad s blagim omfalokelom često ima trbušnu šupljinu normalne veličine koja nije manja od normalne. Zahvaljujući tome, izvedivost operacije je veća.
TEŠKI I JAKO TEŠKI ONFALOCEL
Ako je omfalokela ozbiljna ili vrlo teška, jer je povezana s drugim kongenitalnim manama, liječnici općenito nemaju male šanse uspješno liječiti (ili čak intervenirati) izbočenje trbušnih organa.
Razlozi su različiti. Prvo, većina novorođenčadi u ovom stanju ima vrlo malu trbušnu šupljinu, što ne jamči prostor koji je potreban van-trbušnim organima. Drugo, kongenitalni nedostaci, poput urođenih anomalija, situacije su koje "izvođenje" kirurške operacije čine kontraindiciranim.
Ponekad se može dogoditi da nema temelja za rad samo u prvim godinama života. U takvim okolnostima liječnici odlučuju odgoditi operaciju u djetinjstvo, u nadi da će trbuh u međuvremenu proširiti unutarnji prostor.
Koja je vrsta poroda u slučaju teške ili vrlo teške omfalokele?
U slučaju teške ili vrlo teške omfalokele, liječnici pribjegavaju porodu carskim rezom, jer je manje opasan i za majku i za fetus.
Prognoza
Prema onome što je rečeno u prethodnom poglavlju posvećenom terapiji, prognoza omfalokele ovisi o njenoj ozbiljnosti i povezanim patologijama.
