Općenitost
Arnold-Chiarijev sindrom skup je znakova i simptoma uzrokovanih rijetkom malformacijom stražnje lubanjske jame; kod subjekata na koje ona utječe ta struktura nije jako razvijena pa mali mozak izlazi (strši) sa svog prirodnog mjesta kroz foramen magnum, smješten u podnožju lubanje.
Postoje četiri različite vrste Chiari malformacija; parametar koji razlikuje jednu vrstu od druge je stupanj izbočenja, dakle količina uključenog materijala malog mozga. Tip I je najteži (ponekad ostaje doživotno asimptomatski), dok je tip IV najteži; međutim, počevši od tipa II, kvaliteta života je ugrožena.
Simptomi koji karakteriziraju Arnold-Chiarijev sindrom su brojni i kreću se od glavobolje do slabosti mišića itd.
Do danas ne postoji lijek koji bi popravio cerebralnu malformaciju, no postoje tretmani koji omogućuju barem djelomično ublažavanje simptoma.
Što je Chiari malformacija
Chiari malformacija, ili Arnold-Chiarijev sindrom ili još jednostavnije Arnold-Chiari, "strukturna je promjena malog mozga, karakterizirana pomakom prema dolje, upravo u smjeru okcipitalnog otvora i spinalnog kanala, u odnosu na osnovnu liniju dijela hemisfere malog mozga.
Drugim riječima, radi se o "cerebelarnoj kili, u kojoj dio malog mozga viri iz foramen magnuma koji zahvaća spinalni kanal.
ŠTO JE ZAPISNI FORUM?
Foramen magnum, ili foramen magnum, veliki je otvor smješten u donjem dijelu potiljačne kosti lubanje. Ova rupa povezuje spinalni kanal s lubanjskom šupljinom; počevši od nje, zapravo, nalaze mjesto (nastavljaju se prema dolje) ) najprije produžene moždine, a zatim i leđne moždine.
Temeljni zglob za cirkulaciju cerebrospinalne tekućine (ili tekućine), foramen magnum prelaze vertebralne arterije te prednja i stražnja spinalna arterija.
POREKLO IMENA
Arnold-Chiarijev sindrom dobio je ime po dvojici liječnika koji su ga prvi opisali, Juliusu Arnoldu i Hansu Chiariju.
Ne treba ga miješati s Budd-Chiarijevim sindromom, koji je morbidno stanje koje pogađa jetru.
Uzroci
Na temelju težine izbočine i vremena života u kojem potječe, Chiari malformacija može se podijeliti u 4 različite vrste, identificirane s prve četiri rimske brojke (I, II, III i IV).
Prva dva tipa, u usporedbi s druga dva, češća su i manje teška; tip III i tip IV, zapravo, vrlo su rijetki i nespojivi sa životom.
MALFORMACIJA CHIARIJA TIPA I
Chiari malformacija tipa I je asimptomatska (tj. Bez očitih simptoma), barem do djetinjstva ili kasne adolescencije.
Njegov uzrok podrijetla nalazi se u smanjenom lubanjskom prostoru: u takvim uvjetima, zapravo, dio malog mozga (upravo krajnik malog mozga ili krajnici smješteni na donjoj strani) prisiljen je, zbog nedostatka prostora, skliznuti u foramen magnum i ući u kičmeni kanal.
Pažnja: Nekoliko ljudi s Chiari malformacijom tipa I dobro se snalazi i vodi potpuno normalan život. To je zbog činjenice da cerebelarna anomalija nije toliko ozbiljna da uzrokuje simptome ili smetnje pa stoga vrlo često ti subjekti zanemaruju svoje stanje ili ga postaju svjesni čistom slučajnošću.
MALFORMACIJA CHIARIJA TIPA II
Chiari malformacija tipa II je kongenitalna bolest, prisutna od rođenja i uvijek simptomatska.
U usporedbi s tipom I, karakterizira ga veća izbočina, koja osim u cerebelarne tonzile uključuje i dio malog mozga (koji se naziva cerebelarni vermis) i vensku posudu poznatu kao Herophilus torcularis.
Najčešće je Arnold-Chiari tip II povezan s posebnim oblikom spina bifide koji se naziva mijelomeningokela.
Među različitim posljedicama ove malformacije primjećujemo: blokiranje protoka tekućine kroz foramen magnum (što dovodi do pojave stanja zvanog hidrocefalus) i prekid živčane signalizacije.
U početku se izraz Arnold-Chiari odnosio samo na Arnold-Chiarijev sindrom tipa II. Sada se obično koristi za sve oblike bolesti.
MALFORMACIJA CHIARIJA TIPA III
Prisutna od rođenja, Chiari malformacija tipa III uzrokuje ozbiljne neurološke probleme, toliko da je često nespojiva sa životom. U tim je slučajevima, zapravo, označena izbočina malog mozga i iz tog razloga govorimo o okcipitalnoj encefalokeli.
Slika: siringomijelija.
S web mjesta: mdguidelines.com
Obično Arnold-Chiari tip III karakteriziraju hidrocefalus i siringomijelija; ovo posljednje predstavlja posebno stanje, koje karakterizira prisutnost jedne ili više cista unutar spinalnog kanala.
MALFORMACIJA CHIARIJA TIPA IV
Chiari malformacija tipa IV karakterizira neuspjeh u razvoju dijela malog mozga (cerebelarna ageneza).
Ova je anomalija urođena i apsolutno nespojiva sa životom.
POVEZANE BOLESTI
Liječnici i znanstvenici primijetili su da su sljedeća stanja također uobičajena među pojedincima s Chiari malformacijom:
- Hidrocefalus
- Syringomyelia
- Sindrom ukočene kralježnice
- Teška zakrivljenost kralježnice
- Marfanov sindrom
- Ehlers-Danlosov sindrom
JE LI NASLJEDNA BOLEST?
Istraživači vjeruju da Chiari malformacija može imati "nasljedno podrijetlo", jer je u obitelji zabilježen neki recidiv.
Međutim, ostaje razjasniti genetska stanja koja uzrokuju nastanak bolesti (tj. Koji i koliko je gena uključeno) i tip prijenosa.
EPIDEMIOLOGIJA
Točna učestalost Chiari malformacija nije poznata; to je zato što nekoliko osoba s Arnold-Chiarijem tipom I ne osjeća nikakve simptome i izgleda potpuno normalno (stoga se bolest nedovoljno dijagnosticira).
Nekoliko pouzdanih epidemioloških istraživanja navodi da:
- Tip I je simptomatičan u jednom od 100 djece
- Tip II osobito je čest u populacijama keltskog podrijetla
- Žene su tri puta više pogođene od muškaraca
Simptomi i komplikacije
Četiri vrste Chiari malformacija imaju različite simptome i znakove.
Dolje je točan opis simptoma koji karakteriziraju tipove I, II i III.
Za tip IV nemoguće je pratiti simptomatologiju jer je to stanje koje neizbježno i iznenada dovodi do smrti fetusa.
MALFORMACIJA CHIARIJA TIPA I
Kada je Chiari malformacija tipa I simptomatska, može uzrokovati:
- Jake glavobolje, čija je pojava česta nakon kašlja, kihanja i prenapona.
- Bol u vratu i / ili licu
- Problemi s ravnotežom
- Česte vrtoglavice
- Problemi u govoru, poput promuklosti
- Problemi s vidom, poput dvostrukog ili zamućenog vida, širenja zjenica i / ili nistagmusa
- Poteškoće pri gutanju (disfagija) i žvakanju
- Sklonost pri jelu do gušenja
- Povukao se
- Osjećaj utrnulosti u rukama i stopalima
- Nedostatak motoričke koordinacije (osobito u rukama)
- Sindrom nemirnih nogu
- Tinitus (ili tinitus), tj. Poremećaj sluha za koji se osjeća da u uhu opaža nepostojeće zvukove, poput šuškanja, zujanja, zviždanja itd.
- Osjećaj slabosti
- Bradikardija. To je medicinski izraz za usporavanje otkucaja srca
- Skolioza povezana s poremećajima leđne moždine
- Nenormalno disanje, osobito tijekom sna (sindrom apneje u snu)
MALFORMACIJA CHIARIJA TIPA II
Chiari malformacija tipa II karakteriziraju isti simptomi kao i tip I, s tom razlikom što oni imaju izraženiji intenzitet i uvijek su prisutni. Nadalje, ako je popraćena mijelomeningokelom, tip II Arnold-Chiari također uzrokuje:
- Promjene crijeva i mjehura: pacijent gubi kontrolu nad analnim sfinkterima i mjehura
- Konvulzija
- Izuzetno razvijeno corpus callosum
- Izuzetna mišićna slabost i paraliza
- Deformacija zdjelice, stopala i koljena
- Poteškoće pri hodanju
- Teška skolioza
Spina bifida i mijelomeningokela
Spina bifida je kongenitalna malformacija kralježnice, zbog koje meninge, a ponekad i leđna moždina vire iz svog sjedišta (obično su ograničene na unutarnju stranu kralježaka).
Mijelomeningokela je najteži oblik spina bifide: kod oboljelih, meninge i leđna moždina vire (ili herniraju) iz svog kralješka i tvore vrećicu na razini leđa. Ova vrećica, iako zaštićena slojem kože, izložena je vanjskim uvredama i stalno je u opasnosti od ozbiljnih infekcija, a u nekim slučajevima čak i sa smrtnim ishodom.
MALFORMACIJA CHIARIJA TIPA III
Ljudi s Chiari malformacijom tipa III pate od teških neuroloških problema (često nespojivih s normalnim životom), hidrocefalusa i siringomijelije. Potonji, karakteriziran stvaranjem jedne ili više cista unutar leđne moždine, mogu biti uzrok:
- Mišićna slabost i atrofija
- Gubitak refleksa
- Gubitak osjetljivosti na bol i temperaturu okoline
- Ukočenost u leđima, ramenima, rukama i nogama
- Bol u vratu, rukama i leđima
- Problemi s crijevima i mjehurom
- Izuzetna mišićna slabost i grčevi nogu
- Bol i utrnulost u licu
- Skolioza
KADA VIDITI LIJEČNIKA?
Chiari malformacije tipa II, III i IV vidljive su već u prenatalnoj dobi (tj. Kada je oboljeli subjekt još u maternici majke), ultrazvučnim pregledom.
Što se tiče Chiari malformacije tipa I, preporučljivo je posavjetovati se s liječnikom čim se pojave tipični prethodno prijavljeni simptomi. Važno je podvrgnuti se pravodobnim provjerama i zato što se iz posljednjih mogu pojaviti drugi povezani poremećaji.
KOMPLIKACIJE
Komplikacije Chiari malformacije povezane su s pogoršanjem izbočine malog mozga ili s povezanim morbidnim stanjima, dakle s hidrocefalusom, mijelomeningokelom, siringomijelijom, sindromom krute kralježnice itd.
Pogoršanje izbočine, koje je posljedica većeg pritiska lubanje da ošteti mali mozak, očito implicira pogoršanje simptoma.
Dijagnoza
Dijagnostički testovi koji omogućuju utvrđivanje stupnja izbočenja malog mozga kroz foramen magnum (čime se utvrđuje vrsta Chiari malformacije) su:
- Nuklearna magnetska rezonancija (ili MRI). Zahvaljujući stvaranju magnetskih polja, pruža "detaljnu sliku malog mozga i kralježničnog kanala, bez izlaganja pacijenta štetnom ionizirajućem zračenju.
- CT skeniranje. Kompjuterska tomografija (CT) daje jasne slike unutarnjih organa, uključujući mali mozak i leđnu moždinu. Tijekom izvođenja subjekt je izložen minimalnoj količini štetnog ionizirajućeg zračenja.
CT i MRI, kojima prethodi točan fizički pregled, neophodni su za identifikaciju svih patologija povezanih s Arnold-Chiarijem.
Stol. Kako i kada dijagnosticirati Chiari malformacije.
Kada i kako se može dijagnosticirati?
THE
Kasno djetinjstvo ili kasna adolescencija, s fizičkim pregledom nakon kojeg slijede CT i / ili MRI.
II
U prenatalnoj dobi, uz „ultrazvuk.
Pri rođenju i vrlo ranom djetinjstvu, uz fizički pregled, CT i / ili MRI.
III
U prenatalnoj dobi, uz „ultrazvuk.
Pri rođenju uz fizički pregled, CT i / ili MRI.
IV
U prenatalnoj dobi, uz „ultrazvuk.
Liječenje
Chiari malformacija je neizlječiva.
Sagitalno skeniranje dobiveno FLAIR MRI-om, koje prikazuje Arnold-Chiarijevu malformaciju sa hernijama cerebelarnih tonzila promjera 7 mm. Sa web mjesta: en.wikipedia.org
Međutim, postoje i farmakološki i kirurški tretmani koji omogućuju, barem djelomično, ublažavanje simptoma.
FARMAKOLOŠKA TERAPIJA
Pacijenti s Chiari malformacijom tipa I koji pate od glavobolje i bolova u vratu i / ili licu mogu uzimati lijekove protiv bolova.
Izbor najprikladnijih lijekova za svaki pojedinačni slučaj ovisi o liječniku koji dolazi; stoga je dobra praksa slijediti njegove propise.
KIRURŠKA TERAPIJA
Cilj kirurškog liječenja je smanjiti kompresiju lubanje pri oštećenju malog mozga i leđne moždine.
Da bi se to postiglo, postoji nekoliko postupaka, kao što su:
- Dekompresija stražnje jame, tijekom kojega kirurg uklanja dio stražnjeg dijela potiljačne kosti.
- Dekompresija leđne moždine, pomoću laminektomije (ili dekompresivne laminektomije). Tijekom njegova izvođenja kirurg uklanja laminu drugog i trećeg vratnog kralješka. Lamina je dio kralješka koji omeđuje rupu kroz koju prolazi leđna moždina.
Napomena: Ponekad se istovremeno rade dekompresija stražnje jame i dekompresivna laminektomija. - Dekompresivni rez dura mater. S incizijom dura mater, ili najudaljenijim menyxom, prostor dostupan malom mozgu se povećava, a tlak protiv njega opada. Kako bi pokrio i zaštitio jaz nastao rezom, kirurg preko njega sašije komad umjetnog tkiva (ili prikupljenog s drugog dijela tijela).
- The šant kirurški.To je, u stvari, drenažni sustav koji se sastoji od fleksibilne cijevi koja omogućuje uklanjanje tekućine, u slučaju hidrocefalusa, ili pražnjenje ciste (a), u slučaju siringomijelije. Moguće je da pacijenti s hidrocefalusom morati koristiti šant doživotni kirurški zahvat.
RIZICI KIRURŠKE INTERVENCIJE
Rizici povezani s operacijom različiti su. Moguće je, naime, da postoje: krvarenja, oštećenja moždanih struktura i / ili leđne moždine, infektivni meningitis, problemi s zacjeljivanjem rana i, na kraju, neobično skupljanje tekućine oko malog mozga.
Treba imati na umu da je bilo kakvo oštećenje mozga ili leđne moždine do kojeg je došlo tijekom operacije nepopravljivo.
Stoga će, prije nego što se podvrgne bilo kakvoj vrsti operacije, operacijski liječnik izložiti sve rizike i komplikacije potrebnog zahvata ili postupaka.
Prognoza
Chiari malformacije tipa II, III i IV nikada nemaju pozitivnu prognozu, jer osim što su neizlječive, mogu uzrokovati ozbiljne neurološke deficite ili čak biti nespojive sa životom.
Slučaj Chiari malformacije tipa I je drugačiji, čija se prognoza razlikuje ovisno o ozbiljnosti simptoma.
