Ihtioza

Definicija

Pojam ihtioza namjerava označiti niz kožnih bolesti definiranih kao "genodermatoza", tj. Genetskih poremećaja čiji se učinci javljaju na koži.

Točnije, ihtioza se odnosi na poremećaje povezane s keratinizacijom, čiji su simptomi vrlo slični kožnoj hiperkeratozi čije je podrijetlo zapravo povezano s genetskim promjenama.
Izraz "ihtioza" dolazi od grčke riječi "Iχτυς ", čije je značenje" riba "i ukazuje na tipičan ljuskavi izgled koji pretpostavlja koža oboljelih od ovih bolesti.

Klasifikacija

Ihtioza nije samo bolest sama po sebi, već je često povezana s drugim patologijama i može biti uzrok ili posljedica; klasifikacija različitih vrsta ihtioze je problematična, upravo zbog činjenice da bolest ima različite aspekte .
Prva velika klasifikacija je ona koja različite vrste ihtioze dijeli na nasljedne i stečene oblike.
Nasljedni oblici, naravno, prisutni su od rođenja, jer se genetske promjene prenose od roditelja.
S druge strane, stečeni oblici pojavljuju se u odrasloj dobi, obično u vezi s drugim patologijama različitog podrijetla i prirode, kao što su, na primjer, tumori (limfomi, pluća, jetra, rak dojke ili bubrega itd.), Crohnova bolest , bolesti štitnjače ili AIDS -a.
Međutim, općenito, ihtioze su podijeljene u kategorije na temelju rezultirajuće kliničke slike. U tom smislu možemo razlikovati:

• X-vezana ihtioza;
• L "lamelarna ihtioza;
• L "ihtioza vulgaris;
• L "epidermolitička hiperkeratoza;
• Harlekinova ihtioza;
• Urođena ihtiosiformna eritrodermija.

"Druga klasifikacija različitih vrsta ihtioze - definirana kao" ultrastrukturna klasifikacija " - predviđa podjelu na četiri tipa (tip I, II, III i IV) prema strukturnim karakteristikama stanica epiderme podvrgnutih biopsiji. Ova klasifikacija , međutim, koristi se samo za nasljedne oblike, a ne i za stečene.
Konačno, "daljnja klasifikacija koja se koristi za podjelu oblika nasljedne ihtioze predviđa njihovo grupiranje u:

• Sindromske ihtioze, odnosno ihtioze koje se javljaju i u koži i u drugim organima;
• Nesindromska ihtioza, tj. Vrste ihtioze koje se javljaju samo u koži.

Učestalost

Teška ihtioza nogu. Slika s en.wikipedia.org - Pogledajte više fotografija Ichthyosis

Izuzimajući vulgarnu ihtiozu, ove su bolesti rijetki oblici, koji se javljaju uglavnom kod jedne osobe na 3.000 ljudi; X-vezana ihtioza i Harlekinova ihtioza imaju indeks incidencije 1: 300 000, odnosno 1: 500 000 /1 000 000.
Zbog rijetkosti pojavljivanja, Harlekinova ihtioza ponekad je isključena s uobičajenog popisa ihtioza.

Vrste ihtioze

Donja tablica navodi najpoznatije vrste ihtioze i sažima glavne likove koji razlikuju jedan oblik od drugog.

Oblik ihtioze Povezano s X kromosomom Lamelarni Ichthyosis Vulgaris Epidermolitička hiperkeratoza Ihtiosiformna kongenitalna eritrodermija Harlekin * ili difuzna ihtioza Pogođena područja Trup, vrat. Ne utječe na ruke ili noge Utječe na dlanove i tabane, ali cijela površina može biti zahvaćena Leđa, dlanovi, tabani, ekstenzorska područja Mikro bradavice šire se po cijeloj površini tijela, osobito udova Palmi (uglavnom) Cijelo tijelo Prijenos Recesivno, povezano s X kromosomom Autosomno recesivno nasljeđivanje. Vrlo rijetka bolest Autosomno dominantno nasljeđivanje Vrlo rijetka patologija
(1: 500.000) Autosomno dominantna. Rijetka bolest (1: 300.000) Autosomno recesivno rijetko (1 slučaj u milijun). Javlja se pri rođenju i može dovesti do smrti Srodne bolesti Vizualni poremećaji (utječu na rožnicu) Ektropion ili rana (abnormalna prisutnost intracervikalne sluznice u vratu maternice) Keratosis pilar, atopija Promjene keratina, hiperkeratoza, difuzni eritem Eritem, hiperkeratoza Usne i kapci okrenuti prema van. Vaga je četvrtasta (otuda "Arlecchino") Značajke Ljuske i lamele su velike, ali ne jako debele s tamnom bojom. Pojavljuje se već pri rođenju ili u djetinjstvu Lamele su velike, razvijene i široke. Pojavljuje se pri rođenju. Zove se i kolodijska beba Ljuske su tanke. Poremećaj nastaje u djetinjstvu Donji atriji često imaju bradavice i žuljeve Lezije se manifestiraju kao serozni mjehurići koji imaju tendenciju pucanja Teži oblik ihtioze Debela koža koja ometa kretanje

* Cijeli članak bit će posvećen "Ichthyosis Arlecchino, s obzirom na njegovu posebnost i rijetkost. Ostali uvidi: Ichthyosis Vulgaris

Konačno, zapamtite da među različitim oblicima ihtioze postoji i kseroza, najlakši i najteži oblik kožne bolesti. Općenito, kseroza zahvaća donje i gornje udove, očitujući suhoću kože povezanu s blagim svrbežom, koji se pogoršava tijekom zimska sezona. Osjećaj svrbeža pojačan je upotrebom agresivnih i iritirajućih deterdženata koji uklanjaju zaštitni lipidni sloj kože.

Dijagnoza

Budući da se radi o relativno rijetkim bolestima, dijagnozu ihtioze nije uvijek lako postaviti.
U svakom slučaju, prvi korak u dijagnostici bolesti svakako je fizikalni pregled koji uključuje analizu ljuskica i lamela koje nastaju na koži pacijenata. Liječnik će detaljno procijeniti njihov izgled i raspodjelu po tijelu, također utvrđujući moguću prisutnost mjehurića.
Liječnik će zatim istražiti obiteljsku anamnezu pacijenta budući da je ihtioza nasljedna bolest.
Kako bi odredio koji oblik ihtioze utječe na pacijenta, liječnik se tada može poslužiti testovima poput biopsije, koji se mogu povezati s molekularno -genetskom analizom kako bi se definitivno potvrdila dijagnoza.
Konačno, neki se oblici ihtioze mogu dijagnosticirati i prenatalno. Na primjer, ihtioza povezana s X može se dijagnosticirati izvođenjem amniocenteze; dok se lamelarna ihtioza, Harlekinova ihtioza i epidermolitička hiperkeratoza mogu dijagnosticirati prenatalno fetoskopijom.

Simptomi

Za dodatne informacije: Simptomi ihtioze

Prvi simptomi nasljedne ihtioze obično se pojavljuju ubrzo nakon rođenja, ili u svakom slučaju unutar prve godine djetetova života.
Ihtioza se može manifestirati jednostavno sa suhom kožom ili može dovesti do ozbiljnijih oblika, predstavljajući zadebljanje kože povezano s ljuskama i lamelama koje narušavaju i narušavaju sliku osobe i što može stvoriti manje ili više ozbiljne probleme pojedincima koji su naklonosti.
Promjena keratinizacije, zapravo, uključuje nakupljanje i nanošenje mrtvih stanica jedna na drugu, koje kožu ljušte, označavajući je tipičnim karakteristikama suhe kože (izraženiji fenomen u rijetkim oblicima ihtioze).
Ozbiljnost zadebljanja kože i stvaranje ljuskica i lamela ovisi o obliku ihtioze od kojeg pacijent pati. Ovisno o njihovoj ozbiljnosti, kožne manifestacije ihtioze mogu dovesti do posljedica - ponekad čak i vrlo ozbiljnih - i fizičkih i psihičkih.
U drugim slučajevima, pak, ihtioza može sama po sebi predstavljati simptom drugih osnovnih patologija koje utječu na pacijenta (vidi poglavlje "Povezane bolesti"). Ovo je slučaj stečene ihtioze.

Predisponirajući čimbenici

Budući da je suhoća kože jedan od tipičnih simptoma različitih oblika ihtioze, hladna i suha klima mogla bi pojačati i pogodovati ihtiotičnu manifestaciju, ali nikada ne može predstavljati pokretač jer su ihtioze genetske patologije.

Komplikacije

Kao što je upravo rečeno, kožni simptomi različitih vrsta ihtioze mogu dovesti do različitih fizičkih i psihičkih posljedica. Ozbiljnost ovih posljedica općenito je veća što je teži oblik ihtioze od kojeg pacijent pati.

Tjelesne komplikacije

Ovisno o području tijela na kojem se javljaju simptomi ihtioze, zbog zadebljanja kože mogu se pojaviti različite komplikacije, kao što su:

• Poteškoće u kretanju i hodanju, osobito ako se ihtioza pojavi na tabanima;
• Promjene u rastu kose
• Poteškoće pri zatvaranju očiju
• Poteškoće pri znojenju, jer zadebljanje kože može ometati ovaj fiziološki proces.

Nadalje, suhoća i zadebljanje kože koje se javljaju kod osoba oboljelih od ihtioze čine kožu neelastičnom i pogoduju njezinom lomljenju. Ispucala i više netaknuta koža tako je lako izložena kontrakciji mogućih bakterijskih, virusnih ili gljivičnih infekcija.

Psihološke komplikacije

Izgled pojedinca pogođenog ihtiozom može se duboko promijeniti, što u nekim slučajevima dovodi do ozbiljnih psiholoških komplikacija. Općenito, djeca i adolescenti su najviše pogođeni ovom vrstom posljedica, budući da je "fizički izgled" drugačiji ". I sve rezultirajuće fizičke komplikacije mogu otežati susrete i odnose s vršnjacima.

Pridružene bolesti

Kao što je gore spomenuto, ihtioza može biti simptom drugih bolesti: dva su primjera Refsum sindrom i Sjögren-Larssonov sindrom.
Prvi predstavlja rijetku nasljednu patologiju koja uključuje ataksiju (gubitak koordinacije mišića), polineuritis (upala živaca) i gluhoću; dok je drugi sindrom povezan s paralizom mišića s progresivnom mentalnom retardacijom.
Guba, AIDS i hipotireoza predstavljaju tri druge patologije koje započinju različitim oblicima stečene ihtioze; sarkoidoza također očituje tipične znakove ihtioze (dosljedne i razvijene ljuske u donjim udovima). Biopsija kože zahvaćene ihtiozom ne daje uvijek dobre rezultate, doista, u većini je slučajeva beskorisna za dijagnozu.

Liječenje

S obzirom da je ihtioza uvrštena među genetski prenosive bolesti, izlječenje je gotovo nemoguće.
Međutim, postoje neki tretmani koji se mogu provesti kako bi se ublažili simptomi. U tom smislu možemo razlikovati lokalno liječenje od sustavnog. Međutim, ovo posljednje ne može se koristiti kod svih pacijenata s ihtiozom.

Lokalno liječenje

Lokalno liječenje ihtioze ima za cilj smanjiti zadebljanje kože i vratiti izgubljenu vlagu koži.
Da bismo postigli prvi cilj, obično pribjegavamo upotrebi farmaceutskih pripravaka (krema ili losiona) na bazi keratolitičkih sredstava koja mogu ukloniti ljuske kože.
U tom smislu, aktivni sastojci kao što su salicilna kiselina, urea i alfa-hidroksi kiseline (kao što je, na primjer, glikolna kiselina) su posebno korisni.
U nekim slučajevima, štoviše, uporaba lokalnih lijekova (krema, losiona, gelova, masti itd.) Na bazi retinoida mogla bi se pokazati učinkovitom.
Međutim, uporaba ovih tvari zasigurno nije oslobođena nuspojava. Alfa-hidroksi kiseline bi, zapravo, mogle nadražiti suhu i dehidriranu kožu osoba oboljelih od ihtioze. U prisutnosti posjekotina i pukotina, gore spomenuta načela aktivni sastojci mogli bi se apsorbirati uzrokujući potencijalno ozbiljne nuspojave čak i na sistemskoj razini.
Iz tog razloga, lokalno liječenje ihtioze uvijek se mora odvijati pod strogim nadzorom liječnika.
Kako bi koži dali izgubljenu hidrataciju i elastičnost, međutim, moglo bi biti korisno koristiti hidratantne proizvode i proizvode na bazi vazelina i omekšavajućih tvari, vrlo korisnih i jako preporučljivih za omekšavanje kože.
U slučaju da je ihtioza uzrokovana sustavnim poremećajem, bilo bi dobro podmazati zahvaćena područja tvarima kao što je propilen glikol (ovlaživač). Ova tvar je također učinkovita u ublažavanju simptoma koji proizlaze iz lamelarne ihtioze ili X-povezane ihtioze. Djeca , ne preporučuju se okluzivni zavoji.

Sustavno liječenje

Za većinu ihtiotičnih bolesti retinoidi su vrlo učinkovit tretman, koji se ne bori u potpunosti s bolešću, ali svakako može izliječiti simptome. Retinoidi se primjenjuju oralno.
U svakom slučaju, općenito, sustavna uporaba retinoida preporučljiva je u najtežim slučajevima ihtioze. U drugim slučajevima, s druge strane, njihova uporaba lokalno povezana s lokalnom primjenom pripravaka koji potiču omekšavajuće, hranjivo i keratolitičko djelovanje (vazelin, urea, glicerin, glikolna i salicilna kiselina) može biti dovoljna.
U svakom slučaju, morate imati na umu da retinoidi koji se uzimaju oralno mogu izazvati različite nuspojave (poput "povećanja razine triglicerida u krvi), osobito ako se koriste dulje vrijeme, kao u slučaju pacijenata koji pate od ihtioze..
Nadalje, ne treba zaboraviti da su retinoidi potencijalni teratogeni, pa je njihova upotreba tijekom trudnoće apsolutno zabranjena.
S druge strane, u ispitanika koji boluju od epidermolitičke hiperkeratoze, idealno liječenje predstavljaju kloksacilin ili eritromicin, antibiotici korisni u prevenciji boli povezane s gnojnim pustulama koje nastaju nakon kontrakcije bakterijske superinfekcije.

Psihološki tretman

U slučaju da ihtioza dovodi do psiholoških i društvenih komplikacija - uz farmakološko liječenje usmjereno na ublažavanje kožnih simptoma bolesti - bit će potrebno pacijentu pružiti i odgovarajuću psiho -socijalnu podršku i podršku, kako bi se izbjeglo daljnje i ozbiljnije komplikacije.

Korisni savjeti

Kako bi se poboljšala učinkovitost liječenja ihtiozom - bilo lokalna ili sustavna - i kako bi se ublažili simptomi bolesti, moglo bi biti korisno donijeti male mjere, kao što su:

• Smanjite učestalost pranja kako biste izbjegli pogoršanje iritacije kože;
• Nemojte koristiti otrovne, visoko upijajuće tvari (npr. Heksaklorofen, baktericidnu / dezinficijensnu tvar) i nadražujuće proizvode;
• Radije koristite osjetljive deterdžente, čak i bolje ako vam ih je propisao ili preporučio liječnik;
• Izbjegavajte izravno i pretjerano izlaganje atmosferskim sredstvima koja mogu osušiti, dehidrirati i dodatno iritirati kožu (sunce, vjetar, hladnoća itd.);
• Uvijek i pomno slijedite upute liječnika i nikada se ne oslanjajte na to da ćete to učiniti sami.

Za dodatne informacije: Lijekovi za liječenje "ihtioze"