Atrofija više sustava

Općenitost

Multi-sustavna atrofija (AMS) progresivna je neurodegenerativna bolest koja može oštetiti različita područja mozga i leđne moždine.

Općenito, simptomi uključuju probleme s kretanjem, koji podsjećaju na one Parkinsonove bolesti, poremećaje ravnoteže (zbog zahvaćenosti malog mozga) i nemogućnost kontrole automatskih funkcija (urinarna inkontinencija, ortostatska hipotenzija, erektilna disfunkcija itd.).
Točni uzroci multi-sustavne atrofije još nisu poznati. Studije su otkrile prisutnost abnormalnih proteinskih klastera, koji se sastoje uglavnom od alfa-sinukleina i nazivaju se Lewyeva tijela. Ono što ostaje neriješeno je kako Lewyjeva tijela uzrokuju bolest.
Dijagnosticiranje atrofije više sustava nije nimalo jednostavno. Iz tog razloga potrebno je nekoliko testova.
Nažalost, još uvijek ne postoji poseban lijek koji bi mogao preokrenuti (ili barem zaustaviti) proces neurodegeneracije.

Što je multi-sustavna atrofija

Multi -sustavna atrofija (AMS) je bolest živčanog sustava, koju karakterizira progresivna degeneracija - koja završava smrću - neurona prisutnih u određenim područjima mozga i leđne moždine.
Tipično, ova bolest djeluje na tri razine, narušavajući kretnje tijela, ravnotežu i automatske funkcije (kontrola mjehura i slično).

Značenje riječi atrofija i višesustavno

U medicini izraz atrofija označava smanjenje mase tkiva ili organa; ovo smanjenje nastaje uslijed smrti ili skupljanja stanica koje ga čine.
U ovom slučaju, atrofija se odnosi na degeneraciju živčanih stanica u mozgu i meduli, koja kulminira smrću.
Riječ višesustavni odnosi se na činjenicu da je zahvaćeno nekoliko područja središnjeg živčanog sustava (tj. Cijeli mozak i leđna moždina); osobito, takozvani bazalni gangliji, mali mozak i moždano deblo.

EPIDEMIOLOGIJA

Atrofija više sustava vrlo je rijetka bolest.Zapravo, "incidencija je jednaka oko 5 slučajeva na 100.000 ljudi.
Uglavnom pogađa pojedince u dobi od 50 do 60 godina, no može se javiti i kod mlađih ili starijih osoba, iako je to vrlo rijedak događaj.
Neki statistički podaci izvještavaju da AMS jednako pogađa muškarce i žene, dok su drugi otkrili predispoziciju za bolest kod muškaraca (55% u njihovu korist).
Prema najnovijim genetskim istraživanjima, čini se da nema nasljednih oblika višesistemske atrofije.

Uzroci

Točni uzroci multi-sustavne atrofije još nisu u potpunosti razjašnjeni.
Prema hipotezama istraživača, progresivna degeneracija moždanih i medularnih neurona bila bi posljedica nakupljanja, u agregatima, proteina zvanog alfa-sinuklein.
Uvijek prema istim teorijama, zapravo, ti bi agregati - nazvani Lewyjeva tijela i smješteni u staničnoj citoplazmi - ometali oslobađanje, od strane živčanih stanica, nekih neurotransmitera temeljnih za opstanak i pravilan rad samih živčanih stanica. .

Što su Lewyjeva tijela?

Sastavljena od alfa-sinukleina (uglavnom) i drugih proteina (u tragovima), Lewyeva tijela su zaobljene mase koje nastaju u citoplazmi moždanih neurona osoba s Parkinsonovom bolešću, demencijom Lewyjevog tijela i precizno višesustavnom atrofijom.

Simptomi i komplikacije

Atrofija s više sustava izaziva široku i raznoliku simptomatologiju.
Zapravo, to mijenja sposobnost kretanja, funkcije koje koordinira mali mozak i sposobnost upravljanja automatskim funkcijama.

PROBLEMI KRETANJA

Problemi kretanja ljudi s multi-sustavnom atrofijom vrlo podsjećaju na simptome Parkinsonove bolesti.
Uostalom, pacijenti ističu:

Ozbiljno usporavanje pokreta (bradikinezija)
Sve veće poteškoće u pokretanju kretanja
Potresi
Korak koji se miješa i "zakrivljeni hod u hodu".
Ukočenost i napetost mišića, toliko da je teško napraviti čak i najjednostavnije pokrete
Bolni grčevi u ukočenim mišićima

PROBLEMI RAVNOTEŽE, KOORDINACIJE I JEZIKA

Zahvaćenost malog mozga dovodi do pojave poremećaja ravnoteže, koordinacije i jezika.

Lik: problemi s kretanjem, tipični za multi-sustavnu atrofiju i Parkinsonovu bolest

Pacijenti, dakle, imaju poteškoće sa stajanjem (padovi postaju česti), pravilnim hodanjem, izvođenjem čak i najjednostavnijih tjelesnih aktivnosti te održavanjem tečnog i gramatički ispravnog govora.
Uzeti zajedno, svi ovi poremećaji grupirani su pod medicinski izraz cerebelarna ataksija.

IZMJENE AUTOMATSKIH FUNKCIJA

Pod automatskim funkcijama podrazumijevamo, na primjer, kontrolu mjehura, kontrolu krvnog tlaka, sposobnost erekcije itd.
Stoga se u slučaju višesistemske atrofije simptomi koji razlikuju promjene automatskih funkcija sastoje od:

Inkontinencija mokraće (neželjeno curenje urina), zadržavanje mokraće (upravo suprotno od inkontinencije), potreba za čestim mokrenjem i nemogućnost potpunog pražnjenja mjehura.
Problemi s erekcijom kod muškaraca. Ovi poremećaji, koji se poistovjećuju s medicinskim izrazom erektilne disfunkcije, sastoje se u nemogućnosti postizanja i / ili održavanja erekcije.
Ortostatska (ili posturalna) hipotenzija. To je kliničko stanje za koje krvni tlak naglo pada kad god se pređe iz ležanja ili sjedenja u stajanje. U trenucima u kojima se odvija ovaj fenomen, oni koji su protagonisti mogu patiti od vrtoglavice ili osjećati nesvjesticu.
Zatvor.
Više ili manje ozbiljna paraliza glasnica.
Nemogućnost finog reguliranja tjelesne temperature. Ta je nemogućnost posljedica problema s kontrolom znojenja.
Sklonost hrkanju, abnormalno disanje e piskav noćni (N.B .: noćni stridor je skup abnormalnih zvukova koje pacijent ispušta tijekom sna).
Poremećaji spavanja, uključujući nesanicu, sindrom apneje u snu i probleme u ponašanju tijekom REM spavanja.

POČETAK SIMPTOMA

Na početku multi-sustavne atrofije, najčešće se javljaju znakovi sporosti u kretanju, ukočenost mišića i poteškoće u pokretanju pokreta. Statistički se ti poremećaji javljaju u ranim fazama bolesti u nešto više od 60% pacijenata.
Još jedan prilično čest znak na početku je teškoća ravnoteže; njegova se prisutnost, naime, nalazi u oko 22% slučajeva.
Rijetko je, međutim, početna simptomatologija koju karakteriziraju urinarni problemi (inkontinencija, potreba za često mokrenjem itd.) I poremećaji erekcije. U brojčanom smislu, ti se simptomi javljaju samo u 9 od 100 pacijenata.

OSTALI ZNACI I SIMPTOMI

Osim gore opisanih tipičnih simptoma i znakova, višesustavna atrofija može uzrokovati, kod nekih ispitanika, pojavu:

Bol u ramenu i vratu
Hladne ruke i noge
Mišićna slabost lokalizirana u ekstremitetima udova
Nekontrolirani plač i / ili smijeh
Slabašan glas
Problemi s gutanjem
Zamagljen vid
Depresija

Dijagnoza

Dijagnosticiranje atrofije više sustava donekle je složeno iz najmanje dva razloga.
Prvo, ne postoji poseban test koji može sa sigurnošću utvrditi prisutnost bolesti na živim pacijentima.
Drugo, multi -sustavna atrofija nalikuje drugim bolestima - osobito Parkinsonovoj bolesti i demenciji Lewyjevog tijela - pa se može zamijeniti s jednom od njih.

ZAVRŠENI DIJAGNOSTIČKI PREGLEDI

U slučaju sumnje na slučaj višestruke atrofije sustava, liječnik propisuje sljedeće dijagnostičke pretrage:

Temeljiti fizički pregled, tijekom kojeg se simptomi detaljno procjenjuju. To može biti osobito značajno.
Analiza anamneze pacijenta. To znači vratiti se na vrijeme kada su se pojavili prvi simptomi, istražiti patologije koje je pacijent pretrpio u prošlosti, razjasniti uzima li određene lijekove itd.
Neurološki pregled, za procjenu tetivnih refleksa, motoričkih sposobnosti (ravnoteže, koordinacije itd.) I osjetilnih sposobnosti.
Kognitivna procjena. To je zapravo "analiza mentalnih i intelektualnih sposobnosti (zaključivanje, prosuđivanje, jezik) pacijenta. Posebno je korisna ako liječnik sumnja da se radi o Lewyjevoj tjelesnoj demenciji.
Laboratorijski testovi (krv, urin itd.). Uglavnom se koriste za isključivanje patologija sa simptomima sličnim multi-sustavnoj atrofiji i koje se javljaju s anomalijama koje se mogu otkriti pretragom krvi ili pretragom urina (na primjer nedostatak vitamina).
Dijagnostički slikovni testovi, poput nuklearne magnetske rezonancije i CT -a mozga, omogućuju nam da shvatimo postoji li u mozgu proces neurodegeneracije.

INDIKACIJE ZA TOČNU DIJAGNOZU

Među onima koji su predloženi, točna studija simptoma (stoga "fizički pregled") vjerojatno je jedan od najvažnijih testova za ispravnu dijagnozu.
Zapravo, zapažanje da pacijent, osim klasičnih simptoma Parkinsonove bolesti, pati i od ortostatske hipotenzije i / ili urinarnih problema, prilično je značajno, jer su potonji dva tipična poremećaja višesistemske atrofije.

Liječenje

Nažalost, u današnje se vrijeme multi-sustavna atrofija može liječiti samo u smislu simptoma (simptomatska terapija).
Zapravo, još uvijek ne postoji poseban lijek koji bi mogao izliječiti bolest, a još manje zaustaviti njezino neumoljivo napredovanje.

SIMPTOMATSKE TERAPIJE: LIJEKOVI

Lijekovi koji se propisuju pacijentima s višestrukom sustavnom atrofijom uključuju: lijekove za liječenje ortostatske hipotenzije (poput fludrokortizona ili midodrina), lijekove za zatvor i lijekove za urinarnu inkontinenciju.

Studije provedene na levodopi i njezinim učincima na simptome bolesti dale su negativne rezultate.

Zapravo, za razliku od onoga što se događa s nekoliko ispitanika koji boluju od Parkinsonove bolesti, levodopa koja se daje pacijentima s višestrukom sustavnom atrofijom pokazala se potpuno neučinkovitom.

PODRŽAVAJTE SIMPTOMATSKE TERAPIJE

Podržavajuće simptomatske terapije, koje se pružaju u slučaju multisistemske atrofije, su:

Fizioterapija. Koristi se za poboljšanje motoričkih poremećaja i problema s ravnotežom te za sprječavanje mišićnih kontrakcija (koje su vrlo česte).
Radna terapija. Njegov je glavni cilj učiniti pacijenta što je moguće neovisnijim od drugih i ponovno ga uključiti u društveni kontekst.
Jezična terapija. Služi za ublažavanje govornih poremećaja (koji utječu na komunikacijske vještine) i za poboljšanje sposobnosti gutanja hrane (što bi moglo uzrokovati gušenje).

Radna terapija i pokućstvo

Stručnjaci za radnu terapiju savjetuju rodbinu pojedinaca s višestrukom atrofijom sustava da promijene uređenje doma u kojem žive i da stvore kućno okruženje s minimalnim rizikom od pada.
Stoga je dobra ideja ukloniti stare labave tepihe i dodati šipke ili rukohvate na koje se oboljeli mogu osloniti.