Autizam

Općenitost

Autizam je neuropsihički razvojni poremećaj koji se očituje određenim karakteristikama ponašanja, kognitivnih i osjetilnih karakteristika. Ovo patološko stanje postaje očito s navršene treće godine života, a u većini slučajeva problemi koje izazivaju traju tijekom cijelog života.

Uzroci nastanka autističnog poremećaja još nisu sigurni, ali do sada su pronađene različite biološko-genetske korelacije koje bi rezultirale organskim oštećenjima u razvojnim fazama središnjeg živčanog sustava.
Autizam predstavlja jedan od najsloženijih i najtežih sindroma u razvojnoj dobi: prezentacijske slike poremećaja karakteriziran je izrazitim polimorfizmom, međutim neki su simptomi uvijek prisutni, iako različitog intenziteta.

Osobe s autizmom općenito pokazuju neobično ponašanje i ozbiljne probleme u komunikaciji (verbalnoj i na drugi način), u društvenim interakcijama i u "prilagođavanju" okolini. Autistični subjekti također mogu imati intelektualne teškoće (manje ili više teške) i teškoće u učenju.
Iako ne postoji poseban lijek za autizam, važno ga je dijagnosticirati što je prije moguće, intervenirati edukativno-bihevioralnim terapijama koje pomažu pacijentu u održavanju kontakta s društvom i stjecanju određenog stupnja autonomije.

Uzroci

Do danas uzrok autizma još nije sa sigurnošću identificiran, ali dijeli se ideja da osnova poremećaja može biti višefaktorska.
Samo u oko 10-15% slučajeva poremećaj je povezan s poznatim (i prilično rijetkim) genetskim bolestima: autizam se nalazi, na primjer, u kontekstu sindroma krhkog X kromosoma, tuberozne skleroze i Rettovog sindroma.
Točna etiologija ostaje nepoznata u većini slučajeva, iako snažni znanstveni dokazi podupiru sinergijsko djelovanje neurološkog supstrata, genetske komponente i različitih čimbenika okoliša. Nadalje, s obzirom na heterogenost manifestacija ovog poremećaja, vjerojatno je da različiti simptomatski izrazi mogu odgovarati različitim biološkim osnovama.
Većina dosad pronađenih izmjena ometa pravilnu izgradnju veza između moždanih stanica (osobito u arhitekturi nekih područja korteksa).Neka djeca s autizmom imaju povećane moždane komore, druga imaju hipoplaziju cerebelarnog crva (središnji dio malog mozga uključen u koordinaciju pokreta) ili promjene u jezgrama moždanog debla.
Nadalje, istraživanja o obiteljima s više slučajeva autizma sugeriraju postojanje različitih potencijalnih ciljnih gena, uključujući one koji kodiraju receptore neurotransmitera (poput gama-aminomaslačne kiseline) i komplekse bitne za strukturni razvoj sustava. Središnji živčani sustav (HOX geni).

Te bi se promjene dogodile rano (tijekom gestacije ili unutar prve tri godine života) i ugrozile bi normalno funkcioniranje mozga i mentalno.
Drugi hipotetički čimbenici rizika koji se procjenjuju sa znanstvenog gledišta su nedostatak nekih vitamina ili prenatalna izloženost toksičnim tvarima iz okoliša (poput trovanja živom) i teratogenim lijekovima (poput talidomida ili valproinske kiseline).
Različiti uvjeti koji mogu pridonijeti pojavi autizma također uključuju:

• Prethodne obiteljske epizode autizma ili drugih sveprisutnih razvojnih poremećaja;
• Zarazne bolesti koje je majka zarazila tijekom trudnoće (poput infekcije rubeolom i citomegalovirusom);
• Napredna dob roditelja u vrijeme začeća;
• Prerano rođenje djeteta i značajno niža tjelesna težina od normalne.

Uzrokuju li cjepiva autizam?

U prošlosti se sugeriralo da je trovalentno cjepivo protiv ospica, zaušnjaka i rubeole (MMR) povezano s pojavom autizma. Ovaj lažni alarm stvorio je članak koji je 1998. objavio engleski liječnik The Lancet, koji je krivotvorio neke podaci koji se odnose na pojavu autizma kod neke djece koja su već hospitalizirana zbog neuroloških poremećaja i cijepljena protiv ospica.
Nakon istrage Britanskog općeg liječničkog vijeća, utvrđeno je lažno ponašanje autora, koji je zbog svog ponašanja isključen iz Reda liječnika.

Članak je službeno povučen iz časopisa 2010. godine, a hipoteza postavljena u studiji dodatno je istražena i odbačena brojnim drugim istraživanjima. Stoga moguća uzročno -posljedična veza između autizma i bilo koje vrste cjepiva nikada nije znanstveno dokazana.

• Autizam najvjerojatnije nastaje tijekom razvoja djetetovog živčanog sustava u maternici, no poremećaj se očituje tek oko 2-3 godine života, baš kad se izvrši nekoliko cijepljenja. To može ukazivati ​​na to da postoji veza, ali brojne znanstveni dokazi dostupni na tu temu pokazali su da ova hipoteza ne postoji.

Epidemiologija

Čini se da autizam ne predstavlja geografsku i / ili etničku rasprostranjenost, kako je opisano u cijelom svijetu i u svakom društvenom okruženju.

Autistični poremećaj, s druge strane, pogađa muškarce u većoj mjeri nego žene (omjer 1F: 3-4 M).

Simptomi

Za dodatne informacije: Simptomi autizma

Autizam je kronično stanje koje se očituje od djetinjstva, prezentirajući se prvenstveno kao nesposobnost djeteta da održi ispravan emocionalni odnos s majkom.
Simptomi se razlikuju od osobe do osobe i mogu imati vrlo različite stupnjeve ozbiljnosti: u nekim oblicima imaju zanemariv utjecaj, u drugima su izrazito onesposobljeni.
Općenito, djeca s autizmom:

• Skloni su se izolirati, imaju poteškoća u igri, drže se podalje i imaju slabu sposobnost interakcije s drugim ljudima (i odraslima i vršnjacima) s emocionalnog stajališta.
• Izvode neobične geste koje se ponavljaju; imaju snažan otpor promjenama u dnevnoj rutini i bilo kakve promjene u specifičnim navikama ili ritualima mogu potaknuti reakcije ljutnje i agresije prema sebi ili drugima.
• Mogu se dugo baviti stereotipnim ili opsesivnim pokretima: na primjer, ljuljaju se naprijed -natrag, koriste igračke na nekonvencionalan način, plješću rukama itd. Ponašaju se na neprikladan način za svoju dob i svoj mentalni razvoj.
• Ne reagiraju na ime, izbjegavaju kontakt očima, zatvaraju se u unutarnji svijet i njihov repertoar aktivnosti i interesa izrazito je ograničen.
• Oni predstavljaju kašnjenje u razvoju govornog jezika, koji se može ponavljati i nije koristan za komunikaciju, ili potpuno odsutan i nije popraćen pokušajem kompenzacije alternativnim metodama komunikacije, poput gesta ili izraza lica; ne pokazuju maštu i imaju ograničenu apstrakciju u igri.

Tijekom razvojne dobi autistični subjekti općenito gube kontakt s vanjskom stvarnošću i izgledaju potpuno nesvjesni vlastitih osjećaja i negativnog utjecaja svog ponašanja na druge ljude. Ti društveni poremećaji neizbježno dovode do razvoja nedostataka razumijevanja, pažnje i odgovora na osjetilne podražaje.
S obzirom na poteškoće u sposobnosti komunikacije, autistični subjekti s odgovarajućim jezikom nisu u stanju započeti ili održati razgovor s drugima, formulirati rečenice na čudan način i koristiti riječi koje se ponavljaju (eholalija) ili izvan konteksta; uporaba i razumijevanje verbalnih izraza vrlo su doslovni (ne razumiju metafore ili šale).

Nadalje, ti ljudi pokazuju izrazito oštećenje u korištenju različitih neverbalnih ponašanja koja reguliraju društvenu interakciju, poput izravnog pogleda, izraza lica, držanja tijela i gesta. U nekim slučajevima, poremećaj motoričke koordinacije i anksiozni poremećaji također mogu biti povezani s autističnim poremećajem.

Komorbiditeti

U nekim slučajevima autizam se može pojaviti u povezanosti s drugim neurorazvojnim poremećajima, poput ADHD -a (poremećaj pažnje s hiperaktivnošću), epilepsije i Touretteovog sindroma.

Dijagnoza

Dijagnoza autizma provodi se na temelju kliničkog promatranja ispitanika od strane skupine stručnjaka različitih struka: dječjih neuropsihijatara, pedijatara, obiteljskih liječnika, odgojitelja, pedagoga, logopeda i psihomotornih terapeuta.

Tijekom posjeta, stručnjak općenito postavlja roditeljima niz pitanja o djetetovom ponašanju (na primjer: voli li ga ljuljati ili tjerati da skače na koljenima, komunicira li s vršnjacima, povremeno koristi prst kako bi ukazati ili pokazati interes za nešto).

U sumnjivim slučajevima pacijent se podvrgava testovima koji se sastoje od simulacijskih igara nekih situacija kako bi se promatrale njegove reakcije.
Procjena se vodi prema kriterijima navedenima u dva glavna referentna priručnika: DSM (Dijagnostički statistički priručnik o mentalnim poremećajima) i ICD (Međunarodna klasifikacija bolesti) koje su napisali Američko udruženje psihijatara, odnosno Svjetska zdravstvena organizacija.

Dijagnostički proces također može uključivati ​​uporabu standardiziranih ljestvica, poput "ADOS-a (Raspored opservacija dijagnostike autizma)" i "ADI-R (Intervju za dijagnostiku autizma-revidiran), korisne za isticanje bilo kojih simptoma ove bolesti tijekom osnovnih faza rast.
Nakon što se postavi dijagnoza, liječenje autizma mora uključivati ​​planiranje specijaliziranih pregleda u redovitim intervalima tijekom razvojne dobi.