Definicija
Pod "Williamsovim sindromom" podrazumijevamo rijedak genetski poremećaj, poremećaj ponašanja koji uzrokuje kognitivnu zaostalost, razvojnu smetnju, povezanu sa srčanim i vaskularnim malformacijama.Sindrom je dobio ime po dr. Williams, koji je svoje simptome prvi opisao oko 1960. godine.
Učestalost
Williamsov sindrom uvršten je među rijetke genetske bolesti, s obzirom na to da pogađa jednu osobu od 20.000: nažalost, čini se da je učestalost bolesti podcijenjena, budući da se radi o sindromu "novijeg datuma", točnije samo je prepoznat kao takav nedavno.
Uzroci
Uzroci Williamsovog sindroma bili su predmet istraživanja mnogih autora; čini se da je poremećaj genetskog podrijetla i da se prenosi autosomno dominantnim načinom. Oboljela djeca i roditelji imaju izrazitu fizičku sličnost, iako svaki zahvaćeni pojedinac može pokazivati samo neke kliničke značajke.
Genetska anomalija je dana značajnim kromosomskim promjenama, čiji je pokretač još uvijek nepredvidljiv; međutim, znanstvenici vjeruju da je brisanje (dakle, gubitak) dijela dugog kraka 7. kromosoma glavni uzrok odgovoran za razvoj. kašnjenje i kognitivni poremećaji tipični za Williamsov sindrom. U ovom području kromosoma čini se da je prisutan i gen odgovoran za sintezu elastina, strukturnog proteina odgovornog za elastičnost tkiva i organa: jasno je da, kada mehanizmi proizvodnje ovog proteina uđu u sustav nagib a snaga i elastičnost stijenki krvnih žila nedostaju.
Simptomi Williamsovog sindroma
Djeca s Williamsovim sindromom, kao i odrasli, imaju promjene značajki lica, strukturne abnormalnosti, krhkost kostiju, bubrežne komplikacije, kardiovaskularne malformacije, poremećaje sluha, zastoj u rastu ili rani pubertetski razvoj. Motoričku nekoordinaciju i oštećenje kratkotrajnog pamćenja. sindromi su često hiperaktivni, tjeskobni, nemirni i žale se na poteškoće sa zaspanjem.
Neki klinički aspekti zaslužuju daljnju pozornost, budući da su bitni elementi prepoznavanja Williamsovog sindroma:
- "Lice vilenjaka": pacijenti koji pate od Williamsovog sindroma imaju promjene na crtama lica; u stvari, oči bolesnih pacijenata izgledaju jako udaljene, kao i zubi, usne su primjetno mesnate, obrazi bucmasti, brada nije jako razvijena i nos okrenut prema gore.Strabizam je tipičan za bolesnike s Williamsom sindrom., zajedno s mikroencefalijom (slabo razvijena glava) i glasom toliko promuklim da se gotovo čini prigušenim.
Pacijent s Williamsovim sindromom može prikazati gore navedene kliničke značajke na manje ili više dosljedan način, ovisno o ozbiljnosti sindroma.
- Kardiovaskularne malformacije: srčani poremećaji vrlo su česti među pacijentima s Williamsovim sindromom (procjenjuje se da 80% oboljelih ispitanika pati od kardiovaskularnih problema).
Većina bolesnih osoba je hipertenzivna.
- Poremećaji sluha: Osobe pogođene Williamsovim sindromom imaju posebno osjetljiv sluh; stoga bi ih glasni zvukovi, vriskovi i zbunjenost mogli znatno uplašiti.
- Kognitivni deficiti: Williamsov sindrom uzrokuje da pacijent ima izrazitu mentalnu i jezičnu retardaciju. Stoga, s navršenom trećom godinom života, djeca pogođena ne govore, iako se verbalne vještine općenito dobivaju gotovo u potpunosti s godinama. Deficit učenja može se ispraviti ako se odmah liječi.
- Prerani pubertetski razvoj: Sekundarne spolne karakteristike razvijaju se ranije nego u zdrave populacije. Zapravo, razvoj se podudara s približno 9 godina, i za mužjake i za ženke; štoviše, konačna prosječna visina je oko 156 cm kod muškaraca i 147 cm za žene, što je svakako definitivno ispod standardnih vrijednosti normalnosti.
Društveni stav onih koji su pogođeni Williamsovim sindromom je osebujan: oni su osobito ljubazni i ekstrovertirani prema strancima. Unatoč rečenom, oboljeli pacijenti imaju značajne poteškoće u odnosima s vršnjacima.
Udruga talijanskog Williamsovog sindroma ima za cilj potaknuti istraživanje kako bi informirao stanovništvo kako bi razjasnio povezane simptome, obrazovne i rehabilitacijske aspekte: buduća nada je riješiti (barem) najozbiljnije tegobe koje pogađaju pacijente s Williamsom.
Sažetak
Da popravimo koncepte ...
Bolest
Williamsov sindrom
Opis
Poremećaji u ponašanju koji uzrokuju kognitivno zaostajanje i razvojni nedostatak povezani sa srčanim i vaskularnim malformacijama
Učestalost
Rijetka bolest (1: 20.000 zdravih ljudi)
Faktori okidači
Autosomno dominantna genetska bolest: čini se da je brisanje dijela dugog kraka 7. kromosoma glavni uzrok
Slika simptoma
Promjene u crtama lica (lice vilenjaka), strukturne abnormalnosti, krhkost kostiju, bubrežne komplikacije, kardiovaskularne malformacije, poremećaji sluha, zastoj u rastu ili rani pubertetski razvoj, motorna nekoordinacija, oslabljeno kratkotrajno pamćenje.
Oni koji su pogođeni Williamsovim sindromom često su hiperaktivni, tjeskobni, nemirni i žale se da teško zaspu.
Nacionalne organizacije
Talijansko udruženje Williamsovog sindroma: informira stanovništvo o simptomima sindroma i pojašnjava obrazovne i rehabilitacijske aspekte, potičući istraživanja.
