DISTONIJA: UZROCI I DIJAGNOZA

Poremećaj pokreta

Kao što se može naslutiti iz složenosti kinetičkog poremećaja, potraga za uzročnim čimbenicima koji se pripisuju distoniji predstavlja gotovo artikuliran zadatak, prilično zamršenu enigmu koju je potrebno riješiti, uzimajući u obzir hipotezu moguće evolucije bolesti i njezinu komplikaciju. U svakom slučaju, samo kopanjem u korijenu problema bit će moguće identificirati čimbenike rizika i uzroke odgovorne za distonijsku manifestaciju: zapravo, identifikacijom uzroka može se postaviti točna i nepobitna dijagnoza, kako bi pacijenta mogli usmjeriti prema najprikladnijim terapijama.

Uzroci

U nekim publikacijama od Zaklada za medicinska istraživanja Dystonia (DMRF), jasno je da se često uzroci povezani s manifestacijom distonije ne mogu identificirati: istraživači još nisu uspjeli identificirati koji biokemijski proces izaziva distonične simptome. Stoga ćemo morati pričekati još nekoliko godina kako bismo točno utvrdili gore spomenuti "mehanizam distonije", hipotetičku zajedničku nit svih distonijskih oblika.
Trenutno je istraživanje došlo do zanimljivih zaključaka: dobro je utvrđeno da bi distonija mogla biti posljedica traume i dugotrajnog unosa određenih farmakoloških tvari (neuroleptici-antipsihotici). Nadalje, nema sumnje da je mutacija neki geni (npr. DYT1) mogu biti odgovorni za distonične manifestacije; međutim, unatoč gore navedenim uzročnim objašnjenjima, niti pravo podrijetlo distoničnog poremećaja, niti ono što se događa unutar organizma kako bi uzrokovali simptome. [preuzeto s www.dystonia- foundation.org]
Na temelju uzročnog čimbenika, distonični oblici se klasificiraju u:

primarna distonija (distonični simptomi jedini su neurološki znakovi bolesti, koji se očituju, najčešće, samo drhtavicom)

sekundarna distonija (uzroci leže u: neoplazmi, uzimanju nekih neuroleptičkih lijekova, moždanom udaru itd.)

distonija plus (mioklonična distonija i distonija odgovorna na DOPA: karakteriziraju ih dodatni neurološki poremećaji i znatno više onemogućuju od primarne distonije).

Iz ove se klasifikacije može zaključiti da i druge patologije živčanog sustava mogu uzrokovati distoniju; to uključuje moždane udare, tumore, multiplu sklerozu, traumu glave, bakterijske infekcije, neonatalno oštećenje mozga itd.
Konačno, kod nekih ispitanika koji pate od distonije, uzroci podrijetla nalaze se u nasljednim bolestima koje zahvaćaju neka područja živčanog sustava (heredodegenerativne patologije) [preuzeto s www.distonia.it]

Dijagnoza

Trenutačno liječnici nemaju jedinstveni i standardni dijagnostički test koji bi potvrdio hipotezu o pretpostavljenoj distoniji; klinička procjena pacijenta omogućuje promatranje i provjeru simptoma distoničnog oblika kako bi se dobila potpuna, iako početna dijagnoza Prije svega, liječnik mora znati povijest pacijenta i istražiti sve obiteljske bolesti, nakon čega će stručnjak propisati neke laboratorijske pretrage (npr. Analizu urina, krvi i likvora).
Osim toga, liječnici imaju na raspolaganju dijagnostičke alate za isključivanje nekih oblika bolesti (npr. Sekundarne distonije), kao što su "MRI mozga (magnetska magnetska rezonancija mozga) i CT (" dijagnoza prema slikama ", računalna tomografija, sposobna reproducirati dijelove tijela pacijenta trodimenzionalno, putem X-zraka) i dijagnostičkih alata poznatih kao neuroslika.
Nadalje, difuzija živčanih impulsa između susjednih mišića i istodobna aktivacija mišića agonista i antagonista dijagnosticiraju se "elektromiografskim ispitivanjem mišićne aktivnosti (EMG); elektromiografija je važan dijagnostički alat, koristan za identifikaciju mišića uključenih u bolest. , neophodan za najprikladniji izbor terapije. U slučajevima distonične ozbiljnosti može se koristiti molekularno -genetski dijagnostički test.
U svakom slučaju, kako bi se postavila točna dijagnoza, stručnjak (obično neurolog) mora "biti u stanju identificirati sve znakove i simptome kinetičkog poremećaja, kao i identificirati moguće uzroke izazivanja, kada je to moguće. [Poduzeto s www.dystonia-foundation.org]