FRIEDREICHOVA ATAKSIJA

Učestalost

Kao što je već spomenuto, Friedreichova je zasigurno najčešći oblik nasljedne ataksije: samo pomislite da se polovici ataksičnih sindroma dijagnosticira Friedreichova ataksija. Medicinska statistika pokazuje da otprilike 100.000 ispitanika boluje od ove ataksije, od kojih je 1.200 Talijana.
Najčešće Friedreichova ataksija počinje u djetinjstvu, osobito u djece u dobi od 6 do 15 godina; u nekim slučajevima, gore spomenuti ataksični sindrom javlja se nakon 20. godine (kasni početak).

Genetski prijenos

Budući da su autosomno-recesivna bolest, roditelji, klinički dobrog zdravlja, mogu prenijeti gen Friedreichove ataksije na svoje potomstvo kada su i majka i otac zdravi nositelji, s 25% vjerojatnosti (1 pacijent na 4 djeteta).
Trenutno se Friedreichova ataksija može dijagnosticirati molekularnim genetskim testom, što je moguće analizom uzorka krvi.
Oko 1996. godine istraživanja u molekularnom polju donijela su vrlo važnu prekretnicu, budući da je izoliran gen odgovoran za Friedreichovu ataksiju: to je gen FXN - također poznat kao X25, koji se nalazi na razini kromosoma 9 (regija 9q13 -q21 )-koji kodira frataksin (ili frataksin), protein koji se sastoji od ponavljanja tripleta GAA (Guanin-Adenin-Adenin) na prvom nekodirajućem mjestu gena (intron). Kao što je već spomenuto u prethodnim člancima, frataksin je lokaliziran na razini mitohondrija, te je odgovoran za regulaciju željeza i zbrinjavanje metaboličkog otpada koji nastaje energetskim mehanizmima u mitohondrijima. U standardnim uvjetima, sekvence gore navedenih nukleotidnih baza ne broje više od 40 trojki (zdravi subjekti), ali u ataksičnih pacijenata GAA sekvence su preko 100 ili čak 1.200 [preuzeto s www.atassiadifriedreich.it]

Simptomi

Na temelju "dobi početka" Friedreichove ataksije i ozbiljnosti poremećaja mogu se konstruirati različite slike simptoma; slijedi da simptomi izvedeni iz Friedreichovog ataksičnog sindroma nisu uvijek stalni. Međutim, obično prvi simptomi utječu ravnoteže i kontrole motora, pa stoga zahvaćeni subjekt ne može dugo zadržati određeno ispravno držanje, osobito ako je na mjestima s gužvom. Friedreichova ataksija predodređena je za degeneraciju: tijekom vremena pacijent pokazuje evidentne smetnje u obavljanju najjednostavnijih aktivnosti, poput jela, govora, pisanja itd. Friedreichova ataksija je bolest koja onemogućuje, toliko da je zahvaćeni pacijent često prisiljen kretati se s invalidskim kolicima; u slučajevima veće težine, sindrom bi također mogao uzrokovati teške bolesti srca, ponekad smrtonosne.
Drugi simptomi povezani s Friedreichovom ataksijom su skolioza i šuplje stopalo (kod kojeg je taban očito lučno iskrivljen); štoviše, gotovo svi zahvaćeni pacijenti pokazuju evidentno povećanje stijenki interventrikularnih septuma, promijenjeni elektrokardiogram i povećani broj otkucaja srca. Stoga , Friedreichova ataksija ne zahvaća samo živčani sustav: mnogim oboljelim pacijentima dijagnosticira se progresivna bolest srca, odgovorna za abnormalno povećanje srčanog mišića i evidentne poteškoće u pumpanju krvi.

Dijagnoza i terapije

Molekularna dijagnoza, koja se može provesti uzimanjem krvi pacijenta, zasigurno je najprikladnija metoda za identifikaciju mutiranog gena; međutim, magnetska rezonancija također je korisna, kao i neurofiziološki pregledi koji se koriste za procjenu prijenosa živčanih podražaja.
Trenutno su dostupni i laboratorijski testovi za provjeru hipotetičke dijagnoze zdravog nosača. Medicinska statistika izvješćuje da je 20% pacijenata s Friedreichovom ataksijom dijabetičar: u tom smislu preporučuje se godišnja ili šestomjesečna kontrola glukoze u krvi.
S obzirom na moguće srčane probleme koji proizlaze iz Friedreichove ataksije, liječnik može pacijentu propisati posebne farmakološke specijalitete, kako bi kontrolirao svaku simptomatsku degeneraciju.