Karakterističan Turnerov sindrom je "numerička ili strukturna promjena X spolnih kromosoma: nekim pacijentima nedostaje X kromosom u svakoj stanici svog tijela i u samo jednom dijelu; drugi imaju strukturno promijenjeni i neispravni drugi X kromosom; drugi ipak imaju stanice sa samo jednim X kromosomom i stanicama u kojima umjesto drugog X kromosoma postoje dijelovi Y kromosoma (tj. spolni kromosom koji identificira muški spol).
Turnerov sindrom tipično je odgovoran za niski rast i neuspjeh u razvoju jajnika; štoviše, vrlo je često povezan s urođenim manama srca i bubrega te raznim fizičkim anomalijama.
Turnerov sindrom se ne može izliječiti; međutim, pacijenti mogu računati na različite simptomatske tretmane koji mogu spriječiti glavne posljedice njihovog stanja.
Turnerov sindrom je također poznat kao Ullrich-Turnerov sindrom ili monosomija X i sa alfanumeričkom skraćenicom 45, X.
Epidemiologija: Koliko je čest Turnerov sindrom
Statistika pokazuje da se jedna od 2.000-2.500 žena rađa s Turnerovim sindromom.
Zapravo, ova genetska bolest je češća od gore navedenih, ali u većini slučajeva uzrokuje pobačaj ili smrt pri rođenju.
Jeste li znali da ...
Prema nekim procjenama, u Sjedinjenim Državama Turnerov sindrom odgovoran je za 10% ukupnih slučajeva pobačaja.
čovjeka i kompleks gena koji ga čine.U zdravom ljudskom biću postoji ukupno 23 para kromosoma; jedna kopija svakog para je majčinskog podrijetla (tj. potječe od majke), dok je druga kopija očinskog podrijetla (tj. potječe od oca).
Od 23 para kromosoma koji čine genetsku baštinu čovjeka, par - točnije 23. - odlučujući je za spol pojedinca (spolni kromosomi), dok preostala 22 para utječu na sve ostale karakteristike i funkcije tijelo.čovjeka (autosomni kromosomi).
Da bi se razumio Turnerov sindrom, pozornost treba usmjeriti na spolne kromosome.
Par spolnih kromosoma prisutnih u ženi razlikuje se od para prisutnih u muškarca: žena ima dva kromosoma nazvana X, dok muškarac ima X kromosom i kromosom definiran kao Y.
Točan broj spolnih kromosoma temelj je za dobrobit, zdravlje i pravilan razvoj ljudskog bića; prisutnost ili odsutnost spolnog kromosoma, bilo X ili Y, zapravo uvijek izaziva duboke posljedice.
Na isti način, za zdravlje i ispravan razvoj pojedinca, bitno je da spolni kromosomi imaju odgovarajuću strukturu; nedostatak kromosomskih dijelova, čak i minimalnih, zapravo uključuje važne biološke disfunkcije.
Turnerov sindrom: patogeneza
Kromosomske promjene karakteristične za Turnerov sindrom mogu biti posljedica:
- Pogreška tijekom procesa formiranja jedne od spolnih stanica (gameta) iz kojih je, njihovim sjedinjenjem, potekla bolesna osoba. Ova pogreška, koja se sastoji od fenomena nedisunkcije, dovodi do stvaranja spolne stanice s promijenjenim naslijeđem spolnih kromosoma.
U ovoj specifičnoj situaciji kromosomska promjena rezultat je anomalnog događaja koji se dogodio prije začeća; to znači da će proizvod začeća zadržati spomenutu promjenu u svakoj stanici organizma.
ili od:
- Pogreška tijekom procesa diobe stanica oplođenog jajašca. Opet je riječ o pogrešci koja mijenja broj spolnih kromosoma stanice; međutim, za razliku od prethodne situacije, kromosomska promjena ograničena je na staničnu liniju koja silazi iz te stanice koji je postao protagonist gore spomenute pogreške (organizam koji će se roditi imat će dakle stanice s normalnim kromosomskim profilom i stanice s promijenjenim kromosomskim profilom).
U obje gore opisane okolnosti, Turnerov sindrom nije nasljedne prirode (iako spolne stanice pripadaju roditeljima, promjena koja razlikuje jednog od njih samo je rezultat sporadičnog abnormalnog događaja).
Turnerov sindrom: Monosomija, mozaicizam i drugi kromosomski kompleti
Kroz svoje studije stručnjaci su primijetili da postoje najmanje 4 različita kromosomska skupa povezana s Turnerovim sindromom.
Najčešći kromosomski skup (50-60% slučajeva) je onaj koji karakterizira monosomija X; monosomija X ukazuje na odsustvo, u svakoj stanici tijela pacijenta, drugog X kromosoma.
Monosomija X objašnjava se "kromosomskim promjenama koje su se dogodile i prije začeća, a odnose se na spolne stanice čiji je susret doveo do rođenja bolesne jedinke.
Drugi najrasprostranjeniji kromosomski skup je onaj koji karakterizira fenomen mozaika, tako da samo dio stanica bolesnog organizma ima jedan X kromosom, dok preostali dio ima dva.
Mozaicizam je tipičan za kromosomske promjene iz kojih bolest nastaje nakon začeća, u fazi procesa dijeljenja oplođenog jajašca.
Treći mogući kromosomski skup je onaj obilježen prisutnošću normalnog X kromosoma i X kromosoma promijenjene strukture; poznat kao prstenasti kromosom ili izokromosom, ovaj X kromosom promijenjen strukturom očito je nefunkcionalan.
Prisutnost strukturno abnormalnog X kromosoma može se objasniti i pogreškom u stvaranju spolnih stanica koje su dale bolesni organizam, i pogreškom u staničnoj diobi oplođene jajne stanice.
Vrlo rijetko se nalazi, četvrti i posljednji mogući kromosom je onaj koji karakteriziraju stanice sa samo jednim X kromosomom i stanice sa samo jednim X kromosomom i dijelom Y kromosoma (mnogo puta je ovaj Y kromosom vezan za autosomni kromosom).
Subjekti s ovim kromosomskim setom smatraju se ženama, budući da dio prisutnog Y kromosoma nije dovoljan za stvaranje muških spolnih karakteristika.
Turnerov sindrom: je li nasljedan?
Turnerov sindrom nije nasljedni genetski poremećaj; uostalom, to bi mogao biti samo slučaj, s obzirom na to da su bolesne žene koje su nositeljice kromosomskih promjena i patologije općenito sterilne.
Turnerov sindrom: čimbenici rizika
Kromosomske promjene koje uzrokuju Turnerov sindrom rezultat su potpuno slučajnih i nepredvidivih događaja.
Na temelju dosadašnjih spoznaja, čini se da obiteljska povijest ni na koji način ne utječe na nastanak bolesti.
klinički.Dob pacijenta važan je čimbenik; zapravo, neke manifestacije bolesti karakteristične su za prenatalnu fazu i rano djetinjstvo, druge u adolescenciji, a treće u odrasloj dobi.
Prenatalna dob i rano djetinjstvo
Limfedem
Najčešći simptom u prenatalnoj dobi i u prvim godinama života je limfedem.
Limfedem se sastoji od stagnacije limfe u nekim dijelovima tijela, i organima i tkivima; ta stagnacija uzrokuje lokalizirano oticanje.
U prenatalnoj dobi limfedem zahvaća područje vrata; u ovoj fazi naziva se i cistična higroma.
U dječjoj dobi limfedem se proteže i na šake i stopala (gležnjeve).
Urođene kardiovaskularne anomalije
Nositelji Turnerovog sindroma mogu imati urođene kardiovaskularne malformacije; među tim anomalijama posebno se ističu bikuspidna aortna valvula, koarktacija aorte, stenoza aortne valvule i aortna regurgitacija.
Kongenitalne bubrežne anomalije
Otprilike jedna trećina žena s Turnerovim sindromom rođena je s abnormalnostima bubrega; konkretno, to bi moglo:
- Uvesti takozvani potkovičasti bubreg,
- Nedostatak bubrega (bubrežna ageneza),
- Pate od slabe opskrbe bubrega krvlju.
Općenito, bolesnici s bubrežnim abnormalnostima skloniji su hipertenziji i infekcijama mokraćnog sustava.
Fizičke anomalije
Izgled žena s Turnerovim sindromom karakterizira niz tjelesnih karakteristika, koje su evidentne već u prvim godinama života.
Među ovim mogućim fizičkim konotacijama valja spomenuti sljedeće:
- Kratki vrat i tzv pterigium colli;
- Ptosis i epikantus;
- Niske uši i istaknuta ušna školjka;
- Široka prsa i bradavice uvelike udaljene jedna od druge;
- Ušće ribe i visoko i hiper-konveksno nepce (ogivalno nepce);
- Nokti su zategnuti i usmjereni prema gore;
- Prisutnost brojnih madeža;
- Kubitus valgus (abnormalno bočno odstupanje podlaktice počevši od lakta);
- Niska linija kose na stražnjoj strani glave;
- Mala mandibula (mikrognatija) i pomak maksile prema natrag (retrognatija);
- Prsti, i šake i stopala, kraći su od normalnih (u većini slučajeva zahvaćeni su četvrti i peti metakarpal, te četvrti i peti metatarzal);
- Ravno stopalo.
Osim toga, valja primijetiti ispodprosječnu visinu i nisku stopu rasta.
Upala srednjeg uha
Djevojke s Turnerovim sindromom imaju tendenciju da pate od ponavljajućeg akutnog otitisa i efuzivnog otitisa.
U kasnijoj dobi ovaj bi trend mogao imati neugodne posljedice.
Adolescencija i odrasla dob
Na početku adolescencije, Turnerov sindrom očituje se problemima koji ga najbolje karakteriziraju: niskim rastom i nezrelim, rudimentarnim jajnicima.
Kratak
U Turnerovom sindromu nizak je rast obilježje jer su pacijenti očito niži od svojih vršnjaka.
Prosječna visina nositelja Turnerovog sindroma je oko 140 centimetara.
Problem niskog rasta ovisi o brojnim razlozima, prije svega hormonskim faktorima (hormon rasta).
Nezreli jajnici
Ne sazrijevanje jajnika dovodi do nedovoljne proizvodnje ženskih spolnih hormona (estrogena i progesterona).
U žena u pubertetskoj dobi, nedostatak spolnih hormona onemogućuje pravilan razvoj spolnih obilježja (pubertet) i početak menstruacije; štoviše, u žena u reproduktivnoj dobi razlog je steriliteta .
Turnerov sindrom i inteligencija
Žene s Turnerovim sindromom imaju poteškoća u učenju takozvanih neverbalnih vještina (npr. Vizualno-konstruktivne poteškoće, vizualno-prostorna inteligencija, matematika, prostorna radna memorija, fina motorika), dok imaju različite točke snage u takozvanim verbalnim vještinama.
Osim gore navedenih teškoća, osobe s Turnerovim sindromom imaju "normalnu inteligenciju koja im omogućuje produktivan život, kako u školi tako i na poslu".
Turnerov sindrom: Komplikacije
Uz Turnerov sindrom povezane su različite komplikacije, uključujući:
- Kardiovaskularni problemi. Urođene anomalije srca i aorte mogu rezultirati plućnom hipertenzijom i disekcijom aorte.
Potencijalno fatalni, problemi ove prirode češći su u žena s monosomijom Turnerovim sindromom. - Hipertenzija. Moguća je posljedica abnormalnosti bubrega.
- Ponavljajuće infekcije bubrega. To je još jedna moguća posljedica bubrežnih malformacija.
- Hashimotov tireoiditis i kasnije hipotireoza. Hashimotov tireoiditis autoimuna je bolest koja umanjuje aktivnost štitnjače i proizvodnju hormona štitnjače (hipotireoza).
- Slab vid. Vizualni poremećaji tipični za Turnerov sindrom su ambliopija (lijeno oko), kratkovidnost i strabizam.
- Gubitak sluha. Uobičajen je kod pacijenata koji su patili od ponavljajućeg otitisa.
- Skeletni problemi. U žena s Turnerovim sindromom niska količina estrogena pogoduje nastanku osteoporoze; štoviše, mnogi pacijenti imaju tendenciju razvijanja skolioze ili hiperkifoze.
- Dijabetes melitus i pretilost.
Također treba napomenuti povezanost između Turnerovog sindroma i stanja poput celijakije i gastroezofagealne refluksne bolesti.
Turnerov sindrom: kada se brinuti?
Kod ženske osobe sumnjivi znakovi su: nizak rast, limfedem u prenatalnoj dobi i u ranoj dobi, širok vrat i neuspjeh u razvoju puberteta sa svime što ide uz to.
.
"Tjelesni pregled i obiteljska povijest korisna su i potrebna istraživanja, međutim nisu dovoljna za ocrtavanje konačne dijagnoze; zasigurno su temeljni u formuliranju" dijagnostičke hipoteze.
Turnerov sindrom: genetski test
Za procjenu kromosomske strukture, predmet genetske analize obično je uzorak krvi pretpostavljenog pacijenta, odgovarajuće uzet.
Genetski test omogućuje utvrđivanje odsutnosti X kromosoma ili bilo kakvih strukturnih promjena na jednom od dva X kromosoma.
Vrijeme čekanja na rezultate takvog testa obično je oko 15-20 dana.
Turnerov sindrom: prenatalna dijagnoza
Turnerov sindrom može se dijagnosticirati i u prenatalnoj dobi (tj. Prije rođenja).
Za identifikaciju se mogu koristiti amniocenteza ili vilocenteza te laboratorijske analize nakon ovih dijagnostičkih testova; štoviše, DNK test fetusa također se koristi već nekoliko godina.
Treba imati na umu da se do amniocenteze ili CVS -a dolazi samo ako postoji "sumnja da je nerođeno dijete nositelj" genetske anomalije poput Turnerova sindroma; to je zato što su to dva testa povezana s zanemarivim rizikom od pobačaja.
, kardiolog, genetičar, ortoped, urolog, otolaringolog, oftalmolog, gastroenterolog i stomatolog.Također je vrijedno napomenuti važnost stručnjaka za psihologiju, jer žene s Turnerovim sindromom često pate od svog stanja.
Turnerov sindrom i hormonska terapija
Ključnu ulogu u terapijskom upravljanju Turnerovim sindromom ima hormonska terapija koja se temelji na primjeni:
- Hormon rasta (GH) e
- Ženski spolni hormoni (estrogen i progesteron).
Hormon rasta u Turnerovom sindromu
Kao što se može razumjeti, hormonska terapija zasnovana na GH služi za poticanje stacionarnog rasta pacijenata.
Tipično, ova terapija počinje u ranom djetinjstvu i nastavlja se do 15-16 godine (dob u kojoj žena obično prestaje rasti).
Za cijelo vrijeme liječenja postoji jedna injekcija hormona rasta dnevno.
GH hormon koji se trenutačno koristi proizvod je sintetiziran u laboratoriju zahvaljujući biotehnologiji; međutim, u prošlosti je potjecao iz hipofize leševa.
Osim što je osigurala veću dostupnost hormona GH, ova je promjena omogućila otkazivanje infektivnog rizika povezanog s uporabom proizvoda koji dolazi od leša koji potencijalno nosi neku prenosivu infekciju.
Tijekom cijelog razdoblja hormonske terapije zasnovane na GH, vrlo je važno pratiti glukozu u krvi pacijenata, jer bi ovaj tretman mogao potaknuti hiperglikemiju (i dijabetes).
Da bi primjena GH bila učinkovita, važno je odmah započeti liječenje.
Jeste li znali da ...
U žena s Turnerovim sindromom, ispravna hormonska terapija zasnovana na GH može jamčiti ukupni rast od 5-9 centimetara, očito na kraju primjene (dakle u dobi od 15-16 godina).
Spolni hormoni u Turnerovom sindromu
U pacijenata s Turnerovim sindromom, hormonska terapija na temelju estrogena i progesterona ima za cilj poticanje pubertetskog razvoja te poticanje i reguliranje menstrualnog ciklusa.
Početak primjene navedenih hormona mora se poklopiti s početkom ženskog puberteta, koji datira oko 11 godina; u stvarnosti, točnije, s 11 je započeo terapiju na bazi estrogena, a tek neko vrijeme nakon toga na bazi progesterona.
Egzogeni estrogen bitan je za razvoj sekundarnih spolnih obilježja (npr. Stvaranje dojke) i sazrijevanje maternice; treba dodati i kako je važna u ograničavanju juvenilne osteoporoze, koja je moguća komplikacija Turnerovog sindroma.
S druge strane, egzogeni progesteron bitan je za izazivanje i regulaciju menstrualnog ciklusa.
U pravilu, terapiju spolnim hormonima treba nastaviti barem do dobi od menopauze, odnosno oko 50. godine.
S obzirom na način primjene, to može biti oralno (tableta) ili transkutano (flaster ili gel).
Što se tiče doziranja, to varira ovisno o različitim čimbenicima, prije svega o dobi pacijenta (općenito se oni povećavaju s godinama).
Turnerov sindrom i psihoterapija
Žene s Turnerovim sindromom imaju nisko samopoštovanje i pate od depresije; razlozi su:
- Odsutnost normalnog reproduktivnog sustava;
- Odsustvo normalnih sekundarnih spolnih obilježja;
- Sterilnost;
- Nemogućnost normalnog spolnog života;
- Nizak rast i tjelesne abnormalnosti.
Psihoterapija i bliskost obitelji mogu pomoći pacijentima da sa većim spokojem prožive svoje stanje i vjeruju u mogućnost „zadovoljavajućeg postojanja“.
Turnerov sindrom i plodnost
Općenito, Turnerov sindrom uključuje neplodnost; međutim, rijetki su slučajevi u kojima je pacijentica plodna i može zatrudnjeti.
Za ženu s Turnerovim sindromom trudnoća može biti opasnost, jer ovo stanje uzrokuje stres srca koji kod osoba sa srčanim abnormalnostima (poput onih s Turnerovim sindromom) može imati neugodne posljedice.
Turnerov sindrom i praćenje
S obzirom na opasne komplikacije koje mogu nastati zbog Turnerova sindroma, bitno je da se pacijenti podvrgavaju povremenim kliničkim pregledima kako bi se spriječile ili barem ublažile određene posljedice.
Ako idemo detaljnije, evo pregleda i testova koje bi žena s Turnerovim sindromom trebala redovito obavljati:
- Najmanje jednom godišnje potrebno je provjeriti krvne pretrage:
- Funkcija štitnjače;
- Jetrena funkcija;
- Razine kolesterola;
- Glikemija.
- Jednom svake 2-4 godine, krvni testovi za procjenu:
- Tolerancija na gluten;
- Razina estrogena.
- Jednom godišnje, procjena sluha i općenito, zdravstvenog stanja uha.
- Jednom godišnje pregled očiju.
- Nekoliko puta godišnje, kardiološki posjet, uključujući EKG i ehokardiografiju, radi provjere:
- Veličina i kalibar aorte;
- Protok krvi duž različitih srčanih odjeljaka (atrija i ventrikula);
- Zdravstveno stanje plućnih arterija.
- Krvni tlak mjeri se nekoliko puta godišnje kako bi se odmah identificiralo povećanje.
- Jednom godišnje ultrazvučnim pregledom bubrega promatra se zdravstveno stanje bubrežnog mjehura.
- Jednom godišnje, procjena zdravlja skeleta, kako bi se odmah identificirali problemi poput skolioze i osteoporoze.
- Najmanje jednom godišnje, test glukoze u krvi i kontrola tjelesne težine radi sprječavanja dijabetesa melitusa i pretilosti.
- Jednom godišnje posjetite stomatologa radi praćenja abnormalnosti gornje ili donje čeljusti.
