Pigmentirana kseroderma

Općenitost

Xeroderma pigmentosum je rijetka nasljedna genetska bolest koja uzrokuje abnormalnu i pretjeranu osjetljivost na sunčevu svjetlost.

Uzroci poremećaja povezani su s mutacijom gena koji proizvodi protein neophodan za popravak DNA. Pojedinci pogođeni pigmentnom kserodermom pate od poremećaja kože, oka i, u nekim slučajevima, poremećaja živčanog sustava. Budući da je gotovo neizbježno razviti rak na koži ili u drugim tjelesnim organima, kvaliteta života ozbiljno je ugrožena, kao i očekivanja.
Dijagnoza pigmentne kseroderme temelji se na promatranju simptoma i znakova, koji su evidentni i pomalo nedvosmisleni.
Nažalost, još uvijek ne postoji poseban lijek za ozdravljenje, ali je još uvijek dostupan tretman za kontrolu simptoma.