Hemofilija

Općenitost

Hemofilija je nasljedna genetska bolest koja utječe na normalan proces zgrušavanja, pa je oboljeli pacijent podložan produljenom krvarenju, čak i nakon trivijalnih trauma ili posjekotina na koži.

Uzrok hemofilije je nedostatak u krvi faktora bitnog za proces zgrušavanja, koji se ispituje testom krvi, što omogućuje dijagnosticiranje.
Utvrdivši koji element nedostaje, možemo nastaviti s najprikladnijom terapijom. Danas je medicina postigla značajan napredak i zajamčila učinkovite i niske rizične tretmane. Zapravo, nekad davno, mogle su se koristiti samo transfuzije ljudske krvi. Prevencija , kao i kod svih bolesti, također je temeljna i pridonosi jamčenju dobre kvalitete života oboljelih od hemofilije.

Ljudski kromosomi

Za razumijevanje hemofilije potrebna nam je premisa koja opisuje ljudski kromosomski sastav.Svaka stanica zdravog čovjeka sadrži 23 para kromosoma.Par ovih kromosoma je spolnog tipa, odnosno određuje spol pojedinca; preostala 22 para, s druge strane, sastavljena su od autosomnih kromosoma. Sve u svemu, dakle, ljudski genom ima 46 kromosoma.

PROMJENE KROMOSOMA

Svaki par kromosoma sadrži određene gene.
Kada dođe do mutacije u kromosomu, gen može biti neispravan. Ovaj defektni gen, dakle, izražava neispravan protein.
Kad, s druge strane, broj kromosoma varira, govorimo o aneuploidiji. U ovom slučaju, umjesto dva, kromosomi mogu biti tri (trisomije) ili samo jedan (monosomija).

SPOLNI KROMOSOMI

Spolni kromosomi ključni su za određivanje spola osobe, muškog ili ženskog. Žena ima dvije kopije takozvanog X kromosoma u stanicama svog tijela; muškarac, naprotiv, ima kromosom X i kromosom Y. Što se tiče autosomnih kromosoma, i spolni kromosomi nasljeđuju se od roditelja: jedan primjerak daruje otac, a drugi majku. Postoji nekoliko genetskih bolesti uzrokovanih spolnim kromosomima. Oni predstavljaju ili promjene u kromosomskoj strukturi ili promjene u broju kromosoma.

Što je hemofilija?

Hemofilija je genetska bolest koja mijenja normalni proces zgrušavanja krvi i uzrokuje dugotrajno krvarenje.
U većini slučajeva podrijetlo "hemofilije c" je genetska mutacija spolnog kromosoma X, prenosi se s roditelja na djecu. Kao i Duchenneova mišićna distrofija ili sljepoća za boje, stoga i hemofilija spada u skupinu tzv. na spolne kromosome.

PROCES KOGULACIJE

Kad pojedinac dobije površinski rez kože, posljedični gubitak krvi je ograničen i privremen: zapravo, u kratkom vremenu moguće je, čak i golim okom, promatrati kako krv prelazi iz tekućeg stanja u čvrsto stanje. Ovaj jedinstveni proces, zvan koagulacija, provode trombociti i niz biomolekula (proteini, enzimi i kofaktori) u krvi, koji se nazivaju faktori koagulacije, koji se aktiviraju kaskadno. Isti se proces događa kada doživite malu unutarnju traumu: hematom, koji se pojavljuje nakon udarca, na primjer, je krv koja je iscurila van, a zatim se skrutnula.
Ta sposobnost stvaranja krvnog ugruška od vitalne je važnosti jer bi bez nje krvarenje bilo nezaustavljivo.

HEMOFILNI POJEDINAC

Kod "pojedinca koji boluje od hemofilije, koagulacija je manjkava i ne blokira gubitak krvi istom učinkovitošću i brzinom. Stoga rez, čak i kad je blag, uzrokuje" dugotrajno krvarenje, s ponekad ozbiljnim posljedicama.

Uzroci

Uzrok hemofilije je genetska mutacija, koja utječe na spolni kromosom X, što određuje nedostatak jednog od čimbenika zgrušavanja.

ČIMBENICI KOGAGULACIJE. PATOGENEZA

Čimbenici zgrušavanja funkcioniraju u skladu sa svojom svrhom samo ako su svi prisutni.
Razlog je jednostavan. Aktiviraju se u lancu ("kaskadni mehanizam"), jedan za drugim. Drugim riječima, svaki faktor djeluje kao okidač za ono što slijedi. Stoga, ako neki faktor nedostaje ili nedostaje, sljedeći, koji ovise o neće se aktivirati ili će se sporo aktivirati, a sve to rezultira defektom koagulacije.
Čimbenici zgrušavanja su biomolekule (proteini, enzimi i kofaktori) koje dijelom proizvode jetra i cirkuliraju u krvi.

Lančani mehanizam, kojim se aktiviraju čimbenici koagulacije. Kao što vidite, prisutnost svakog faktora temeljna je za konačnu svrhu. S web mjesta: pharmacologiaoculare.com

GENETIKA

Hemofilija uglavnom pogađa muškarce, ali iz kojeg razloga?
Mutacija X kromosoma, koja određuje hemofiliju, je recesivnog tipa. To znači da žena, opremljena s dva X kromosoma, manifestira bolest samo ako su mu oba spolna kromosoma mutirana (vrlo mala mogućnost); zapravo , kada se promijeni samo jedan X kromosom, drugi zdravi nadoknađuje nedostatke prvog i osigurava se da proizvede nedostajući faktor koagulacije.
Nasuprot tome, u ljudi je X kromosom samo jedan (drugi je Y kromosom) i njegova je mutacija fatalna i bez alternativa. Posljedično, procesu koagulacije nepopravljivo nedostaje temeljna komponenta.

BAŠTINA I PRIJENOS

Rečeno je da je hemofilija nasljedna genetska bolest.

Lik: prijenos hemofilije, kada je majka zdrava nositeljica bolesti. Sa web mjesta: infoemofilia.it

No, kako se odvija prijenos X kromosoma između roditelja i djece? Kada su potonji bolesni?

Ako je majka zdrava nositeljica.

Sindikat između žene koja ima samo jedan mutirani X kromosom (iz tog razloga nazvan zdrav nosač) i zdravog muškarca može imati sljedeće posljedice:

• Jednako je vjerojatno (50%) da se muška djeca rode zdrava ili bolesna.
  Y kromosom neizbježno potječe od oca; posljedično, da X dolazi od majke. Ako se radi o promijenjenom, dijete će se roditi zahvaćeno bolešću.
• Kćeri se jednako (50%) rađaju zdrave ili potpuno zdrave nositeljice. Zapravo, zdravi X kromosom nasljeđuju od svog oca. Drugi X kromosom, naslijeđen od majke, može biti bolestan ili zdrav.

Ako oba roditelja imaju mutirani X kromosom.

Lik: prijenos hemofilije, kada oba roditelja nose mutirani kromosom X. Sve su kćeri zdrave nositeljice, dok se dječaci mogu roditi, s istom vjerojatnošću, zdravi ili bolesni. Sa web mjesta: infoemofilia.it

Budući da je hemofilija bolest kompatibilna sa životom, bolesni muškarac može imati djecu. Njegovo sjedinjenje sa zdravom ženom nositeljicom može dovesti do:

• Muška djeca s istom vjerojatnošću (50%) da će se roditi zdrava ili bolesna.
  To je poput slučaja, gdje je samo majka bila zdrava nositeljica bolesti, a majčin X kromosom određuje zdravstveno stanje muškog djeteta, jer od oca nasljeđuju samo Y kromosom.
• Kćeri s istom vjerojatnošću (50%) da će se roditi zdrave ili bolesne.
  Oni su zasigurno naslijedili mutirani X kromosom od svog oca. Drugi kromosom, onaj majčinog podrijetla, može biti zdrav ili mutiran.

Da je samo otac bolestan.

U ovom slučaju, njegovo sjedinjenje sa zdravom ženom ima dvije posljedice:

• Sva se muška djeca rađaju zdrava, jer nedostaje mutirana komponenta s majčine strane.
• Sve su kćeri rođene zdrave nositeljice, jer sve primaju mutirani X kromosom od svog oca.

  

  Lik: prijenos hemofilije, kada je samo otac bolestan: sve su kćeri zdrave nositeljice, svi su sinovi zdravi. Sa web mjesta: infoemofilia.it

VRSTE HEMOFILIJE

Na temelju uključenog faktora koagulacije razlikuju se tri vrste hemofilije:

• Hemofilija A u kojoj je faktor nedostatka koagulacije faktor VIII.
  
• Hemofilija B, u kojoj je nedostatak faktor koagulacije faktor IX.
  
• Hemofilija C u kojoj je faktor nedostatka koagulacije faktor XI.

U ovom trenutku potrebno je pojašnjenje.

Hemofilija C je, s druge strane, autosomna genetska bolest, jer se genetska anomalija nalazi na autosomnom 4 kromosomu.

EPIDEMIOLOGIJA

Hemofilija je rijetka bolest koja pogađa uglavnom muškarce.
Prema nekim statističkim podacima, oko jedan od 5.000 muškaraca rođen je s hemofilijom tipa A, dok je jedan od 30.000 muškaraca rođen s hemofilijom tipa B.
U žena je hemofilija, i tip A i tip B, rijetka, jer, kao što smo vidjeli, od oba roditelja je potrebno da nose mutirani kromosom (što je vrlo udaljena okolnost).
Hemofilija tipa C zaseban je slučaj, čak je rjeđi od prethodnih i podjednako vjerojatno pogađa i muškarce i žene.

Simptomi i komplikacije

Za dodatne informacije: Simptomi hemofilije

Glavni simptom hemofilije (bilo koje vrste) je produljeni gubitak krvi, čak i nakon blage vanjske ozljede (nakon posjekotine, ogrebotine itd.) Ili unutarnje (nakon udarca, pada itd.) dodao:

• Opsežni i duboki hematomi
• Krvarenja u velikim zglobovima (koljeno, kuk, gležanj itd.), Što rezultira bolovima u zglobovima i oticanjem
• "Spontana" krvarenja i hematomi
• Krv u urinu i stolici
• Dugotrajno krvarenje nakon vađenja zuba
• Krvarenje iz nosa
• Razdražljivost (u dojenčadi)
• Umor

Ti se simptomi ne pojavljuju uvijek na isti način: što je više faktora koagulacije uključenih u hemofiliju (neovisno o vrsti), gore navedene manifestacije bit će izraženije. Dobar primjer za razumijevanje rečenog je sljedeći: pacijent s hemofilijom A, koji ima vrlo nisku razinu faktora VIII u krvi, imat će lošiju sliku simptoma od drugog bolesnika s istom hemofilijom, ali sa skromnom razinom faktora VIII.
U svjetlu ovoga, na temelju količine prisutnog faktora koagulacije, razlikujemo "blagu hemofiliju," umjerenu hemofiliju i "tešku hemofiliju".

Stupanj ozbiljnosti hemofilije Postotak zaostalog faktora u krvi Prepoznatljive značajke Blago 5-50% Dugotrajno krvarenje u slučaju teške traume ili ozljede Umjereno 1-5%

Dugotrajno krvarenje čak i za trivijalne traume

Unutarnje krvarenje, u zglobovima

Ozbiljan <1% Spontano krvarenje

Blaga hemofilija

Pojedinci s 5 do 50% normalnog faktora zgrušavanja imaju blagi oblik hemofilije. U tim okolnostima bolest ne uzrokuje posebne probleme, osim u nekim prilikama. Na primjer, otkrivamo da krvarenje traje dulje nego obično kada smo prvi put ozbiljno ozlijeđeni ili nakon prvog vađenja zuba (u djece).

UMJERENA HEMOFILIJA

Kad je hemofilija umjerena, količine koagulacijskog faktora su vrlo male (između 1 i 5% normalne količine).Posljedice ovog stanja su evidentne: čak i ako je trauma blaga, pacijent ima opsežne hematome, dugotrajno krvarenje i krvarenja unutar zglobova. Potonji uglavnom utječu na koljena i gležnjeve te uzrokuju bol, oteklinu i osjećaj ukočenosti zglobova.

TEŠKA HEMOFILIJA

Lik: Koljeno zdrave osobe (lijevo) i koljeno osobe s hemofilijom (desno). Sa web mjesta: emofilia.it

Doza faktora zgrušavanja je manja od 1% normalne količine. Vrlo sličan, za izražene simptome, do umjerene hemofilije, teški oblik karakterizira predispozicija pacijenta za spontano krvarenje i očito bez razloga.
U tim je slučajevima situacija kritična.

HEMOFILIJA TOKOM DJETINJSTVA

Tijekom prvih nekoliko godina života nije lako primijetiti da vaše dijete ima hemofiliju. To je zato što se dijete još uvijek ne kreće puno; međutim, s prvim koracima i prvim neizbježnim padovima (oko druge godine života) pojavljuju se klasični simptomi hemofilije.

Kada posjetiti liječnika?

• U prisutnosti dugotrajnog krvarenja
• Česti hematomi, čak i nakon manje traume
• Obiteljska povijest hemofilije

KOMPLIKACIJE

Kad hemofilija uzrokuje duboko unutarnje krvarenje, glavne su komplikacije u mišićima, zglobovima i mozgu.
Udovi bubre, teško ih je pomicati i postoji osjećaj da su mišići utrnuli.
Zglobovi (osobito koljeno i gležanj) bolni su, čak i nakon minimalnog kretanja. Nadalje, bez ikakvog liječenja progresivno se pogoršavaju, što dovodi do razvoja osteoartritisa.
Konačno, mozak je više izložen cerebralnim krvarenjima, čak i nakon trivijalne ozljede glave. Kada se to dogodi, potrebno je poduzeti hitne mjere jer je pacijent u životnoj opasnosti.
Slijede simptomi koji se javljaju tijekom "krvarenja u mozgu".

Simptomi "cerebralnog krvarenja u hemofilnih pacijenata:

• Dugotrajna glavobolja
• Ponovljeno povraćanje
• Dvostruki vid
• Bol u vratu
• Gubitak koordinacije i ravnoteže
• Djelomična ili potpuna paraliza mišića lica
• Zbunjenost i poteškoće u govoru

VIŠE: Hemofilija - dijagnostika i liječenje "