Definicija
Wilsonova bolest - poznata i kao hepatolentikularna degeneracija - rijedak je i nasljedni genetski poremećaj. Ova bolest uzrokuje nakupljanje bakra u tkivima i organima zahvaćenih osoba.
Najveći učinci te abnormalne akumulacije očituju se prije svega u mozgu i jetri, ali ne samo.
Ako se ne liječi na odgovarajući način, Wilsonova bolest može dovesti do fatalnih ishoda.
Uzroci
Budući da je genetska bolest, uzrok okidača leži u promjeni gena. Detaljnije, postoji modifikacija gena ATP7B koji se nalazi na kromosomu 13.
Ovaj gen kodira određeni protein čiji je zadatak potaknuti izlučivanje viška bakra putem žuči. Zbog te genetske modifikacije dotični se protein ne proizvodi i posljedično se bakar nakuplja u organima i tkivima.
Simptomi
U bolesnika s Wilsonovom bolešću mogu se pojaviti hepatitis, ciroza jetre, žutica, hepatomegalija i splenomegalija. Osim toga, mogu se pojaviti simptomi kao što su povraćanje, bolovi u trbuhu, dizartrija, disfagija, drhtavica, usporeno kretanje i poteškoće pri hodanju, migrena, slabost i ukočenost mišića, promjene raspoloženja i osobnosti, poteškoće s koncentracijom, depresija, hematurija, glukozurija. Anemija, amenoreja i Kayser-Fleischer prstenovi.
Informacije o Wilsonovoj bolesti - lijekovi i njega ne zamjenjuju izravni odnos između zdravstvenog radnika i pacijenta. Prije uzimanja Wilsonove bolesti - lijekovi i liječenje uvijek se posavjetujte sa svojim liječnikom i / ili specijalistom.
Lijekovi
Farmakološko liječenje Wilsonove bolesti temelji se na primjeni lijekova koji mogu kelirati bakar ili smanjiti njegovu apsorpciju, na način koji pogoduje njegovom uklanjanju iz tijela.
Lijek izbora za liječenje Wilsonove bolesti je penicilamin. Nadalje, u nekim europskim zemljama (kao što je, na primjer, Ujedinjeno Kraljevstvo), u slučaju da se liječenje penicilaminom ne podnosi, postoji alternativna terapija koja se temelji na trientinu (drugi lijek koji može helirati bakar, manje učinkovit, ali s manje nuspojava nego penicilamin).
Međutim, kako bi se smanjila apsorpcija bakra, obično se primjenjuje cink.
Uz liječenje lijekovima, bolesnici s Wilsonovom bolešću moraju usvojiti i određenu prehranu, vodeći računa da izbjegnu konzumaciju hrane koja sadrži visoku razinu bakra, poput čokolade, orašastih plodova, gljiva, jetre i plodova mora.
U slučaju da je Wilsonova bolest nanijela nepopravljivo oštećenje jetri i / ili ako liječenje lijekom nije učinkovito, liječnik će možda smatrati potrebnim izvršiti transplantaciju jetre.
Slijede lijekovi koji se najčešće koriste u terapiji protiv Wilsonove bolesti i neki primjeri farmakoloških specijaliteta; na liječniku je da odabere najprikladniji aktivni sastojak i dozu za pacijenta, ovisno o težini bolesti, zdravstvenom stanju pacijenta i njegovom odgovoru na liječenje.
Penicilamin
Penicilamin (Pemine ®) je molekula sposobna kelirati bakar i pospješiti njegovo izlučivanje putem urina. To je lijek dostupan za oralnu primjenu sa specifičnim indikacijama za liječenje Wilsonove bolesti. Nije iznenađujuće da je to lijek. Lijek prvog izbora koji se koristi protiv ove rijetke genetske bolesti.
Doza penicilamina koja se obično daje odraslim osobama je 15-40 mg / kg tjelesne težine dnevno, koja se uzima u četiri podijeljene doze sat vremena prije ili 2-3 sata nakon jela, u svakom slučaju uvijek natašte.
S druge strane, u djece je doza lijeka koja se obično koristi 10-30 mg / kg tjelesne težine, koja se uzima u 3-4 podijeljene doze na isti način kao i za odrasle pacijente.
U svakom slučaju, liječnik mora odrediti točnu dozu lijeka za svakog pacijenta.
Nadalje, treba naglasiti da - s obzirom na nuspojave koje penicilamin može izazvati - njegova uporaba uvijek mora biti pod strogim nadzorom liječnika.
Cinkov acetat
Cinkov acetat (Wilzin ®) je još jedan lijek sa specifičnim terapijskim indikacijama za liječenje Wilsonove bolesti.
Cink djeluje tako što smanjuje apsorpciju bakra u crijevima, pogoduje njegovom uklanjanju putem izmeta i - posljedično - sprječavajući njegovo nakupljanje u jetri i drugim organima i tkivima.
Cinkov acetat dostupan je za oralnu primjenu u obliku tvrdih kapsula.
Doza lijeka koja se obično daje odraslim pacijentima je 50 mg, koju treba uzeti tri do najviše pet puta dnevno, natašte, jedan sat prije ili 2-3 sata nakon jela.
U djece, međutim, doza lijeka koja se daje varira ovisno o dobi i tjelesnoj težini pacijenata.
No, čak i u ovom slučaju liječnik mora utvrditi točnu dozu lijeka na individualnoj osnovi.
Ako se terapija cinkovim acetatom propisuje istodobno s terapijom penicilaminom, dva lijeka treba primijeniti s razmakom od najmanje jednog sata između jednog i drugog.
