U priličnom broju slučajeva Brugadin sindrom je posljedica genetske mutacije; međutim, češće ima "podrijetlo koje liječnici još uvijek ne mogu objasniti.
Ovaj je srčani poremećaj teško dijagnosticirati: zapravo je za njegovo identificiranje često potreban poseban elektrokardiografski pregled.
Ne postoji lijek za Brugadin sindrom; međutim, posljedice se mogu kontrolirati implantabilnim defibrilatorom.
Što su srčane aritmije: kratak pregled
Srce ljudskog bića sastoji se od četiri mišićna odjeljka (dvije pretklijetke i dvije klijetke), koje se sinkroniziraju sinkronizirano i s određenom ritmom kako bi se zajamčila ispravna opskrba krvlju različitim organima.
Kako bi se osigurala ispravna kontrakcija srca - točnije miokarda, srčanog mišića - električni su impulsi generirani nekim specifičnim područjima istog mišićnog tkiva.
Kad nešto promijeni stvaranje električnih impulsa potrebnih za ispravnu kontrakciju srca, to je u prisutnosti "srčane aritmije".
, točnije električne aktivnosti srca, koja može uzrokovati teške, ponekad čak i fatalne, epizode ventrikularne aritmije.
Poznato je da je Brugada sindrom vodeći uzrok iznenadne srčane smrti.
Za dodatne informacije: Iznenadna srčana smrt: što je to?Epidemiologija: koliko je čest Brugadin sindrom
Brugadin sindrom rijetko je stanje: prema pouzdanim procjenama, u stvari bi bilo zahvaćeno 1 do 30 ljudi na 10.000 smatranih pojedinaca.
Iako se radi o kongenitalnom poremećaju, Brugadin sindrom javlja se uglavnom u odrasloj dobi (30-40 godina), dok se njegove posljedice rijetko promatraju u mladoj dobi (iako nije nemoguće).
Kod odraslih, stanje je češće simptomatsko za muškarce nego za žene; ta se razlika, međutim, ne primjećuje kod mladih ljudi, za koje je bolest u jednakoj mjeri simptomatska kod oba spola.
Brugada sindrom češći je među populacijama azijskog podrijetla, osobito među ljudima podrijetlom iz Tajlanda i Laosa.
Prema izvješćima iz medicinske literature, Brugadin sindrom uzrok je 4-12% svih slučajeva iznenadne srčane smrti i više od 20% svih slučajeva iznenadne srčane smrti kod ljudi sa strukturno zdravim srcem.
Brugadin sindrom: podrijetlo imena
Brugadin sindrom svoje ime duguje dvojici braće španjolskog podrijetla, Pedru i Josepu Brugadi, obojici kardiologa, koji su imali zaslugu to točno opisati 1992. godine.
Valja napomenuti, međutim, da je otkriće Brugadinog sindroma datiralo nekoliko godina ranije, točnije 1988. godine, kada je skupina talijanskih istraživača izložila njegove glavne značajke u Talijanskom časopisu za kardiologiju.
Brugadin sindrom: Sinonimi
Brugada sindrom naziva se i Nava-Martini-Thieneov sindrom, u čast talijanskih istraživača koji su 1980-ih iznijeli karakteristike stanja.
srčanih stanica, ponašanje koje proizvodi "promjenu ionskih struja koje prelaze gore spomenutu membranu i koje reguliraju gore spomenute električne impulse.
Brugadin sindrom: koji su uzroci?
U 30-35% slučajeva uzrok Brugada sindroma je nasljedna genetska mutacija, koja uključuje gen koji kodira membranski kanal prisutan prvenstveno u stanicama srčanog mišića ili protein povezan s tim kanalom.
U preostalom postotku slučajeva (dakle 65-70%), međutim, uzrok dotičnog stanja (još) se ne može pripisati određenom faktoru, bio on genetski ili drugi.
Iz očiglednih razloga, prva od dvije situacije je najpoznatija i za koju postoji više studija.
Brugada sindrom: odgovorni geni
Trenutno su istraživači identificirali najmanje 18 gena čija bi mutacija igrala ulogu u nastanku genetskog i nasljednog oblika Brugada sindroma.
Među tim genima posebno se ističe SCN5A koji je uključen u postotak slučajeva Brugada sindroma koji varira između 10 i 30%.
Smješten na kromosomu 3, SCN5A kodira alfa podjedinicu natrijevog kanala s naponskim upravljanjem koji se prvenstveno nalazi u srčanim stanicama, čija je zadaća, kada je normalna (tj. Nije mutirana), pridonijeti prijenosu električnih signala odgovornih za ispravnu kontrakciju miokarda.
Ostali geni koje je istraživanje identificiralo kao potencijalno odgovorne za Brugadin sindrom su: SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN10A, ABCC9, GPD1L, CACNA1C, CACNB2, CACNA2D1, KCND3, KCNE3, KCNE1L -KCNE5-, KCNJANGR, HCNJMR
Kada mutira, gen SCN5A proizvodi neispravan kanal, što narušava pravilan prijenos električnih signala potrebnih za srčanu kontrakciju.
Brugadin sindrom i nasljedstvo
Genetski utemeljen Brugada sindrom nasljedno je stanje, odnosno može se prenijeti s roditelja na djecu.
Uzorak prijenosa ovog poremećaja je, u većini slučajeva, autosomno dominantnog tipa; to znači da je za patnju od bolesti dovoljno da roditelji proslijede jednu kopiju gena potencijalno odgovornog za to stanje.
"Autosomni" znači da gen uključen u bolest stanuje na ne-spolnom kromosomu.
"Dominantna" se, s druge strane, odnosi na činjenicu da kopija mutiranog gena, kako je izmijenjena, dominira učincima kopije normalnog gena.
Treba dodati da je za nasljedne genetske bolesti s autosomno dominantnim prijenosom dovoljno da samohrani roditelj predstavi kopiju mutiranog gena kako bi dijete razvilo bolest.
Brugadin sindrom: čimbenici rizika
Čimbenici koji pogoduju Brugadinom sindromu uključuju:
- Nasljedstvo i obiteljska povijest. Djeca osobe s Brugadinim sindromom, unatoč sebi, imaju dobre šanse da budu pogođena istim srčanim poremećajem; to je zato što, kao što je gore navedeno, stanje nije rijetko povezano s nasljednim genetskim mutacijama.
- Muški spol. Kod ljudi koji ga nose, Brugadin sindrom češće se javlja kod muškaraca nego kod žena; to je vjerojatno zbog hormonalnih razloga.
- Pripada azijskom stanovništvu. Među Azijatima, osobito onima koji dolaze s Tajlanda i Laosa, Brugadin sindrom je češći nego u drugim populacijama.
Kad se bolest pokaže sa simptomima, posljednji su posljedica ventrikularne aritmije (ventrikularna fibrilacija ili polimorfna ventrikularna tahikardija) i mogu se sastojati od:
- Nesvjestica (ili sinkopa)
- Lupanje srca;
- Poteškoće s disanjem (dispneja);
- Bol u prsima;
- Vrtoglavica;
- Konvulzije;
- Srčani zastoj.
Kako bi se Brugada sindrom mogao manifestirati razlikuje se od pacijenta do pacijenta; drugim riječima, spomenuti poremećaj ne dovodi do zastoja srca kod svih pacijenata, već je ograničen na manje izražene simptome.
Postoji, međutim, zajednički aspekt koji se može prijaviti u vezi sa simptomima: općenito, ljudi sa Brugada sindromom manifestiraju stanje tijekom noći ili nakon obilnog obroka (rjeđe u mirovanju).
Za dodatne informacije: Brugadin sindrom: svi simptomiZnak Brugade: što je to?
Kao što će se vidjeti u poglavlju posvećenom dijagnostici, nositelji Brugadinog sindroma pokazuju poseban elektrokardiografski trag (EKG), poznat kao Brugadin znak, čija prisutnost nije povezana s očitim simptomima ili poremećajima (jednostavnijim riječima, pacijenti očituju "anomaliju u elektrokardiografsko praćenje, bez prigovora na srodne smetnje).
Važno je napomenuti da svi slučajevi Brugada sindroma imaju homonim znak, ali nisu svi oni za koje se čini da imaju ovaj znak nositelji Brugada sindroma.
Zbog toga je nužno istražiti situaciju, daljnjim provjerama, kako bi se razumjelo koji je stvarni problem sa srcem.
Brugada sindrom: što može izazvati simptome?
Studije u vezi s Brugadinim sindromom pokazale su da određeni čimbenici mogu razotkriti stanje i potaknuti simptome.
Ti čimbenici uključuju:
- Visoka temperatura;
- Promjene elektrolita, poput hiperkalijemije, hipokalijemije ili hiperkalcemije;
- Prekomjerna konzumacija alkoholnih tvari;
- Upotreba kokaina;
- Lijekovi, poput beta-blokatora, lijekovi s vagotoničnim učinkom, antiaritmici klase I koji blokiraju natrijeve kanale, alfa-adrenergički agonisti, heterociklični antidepresivi.
Brugadin sindrom: Komplikacije
Kako se djelomično očekuje, Brugadin sindrom može uzrokovati iznenadnu srčanu smrt kao posljedicu zastoja srca.
Srčani zastoj predstavlja hitnu medicinsku pomoć koja zahtijeva hitnu terapijsku intervenciju kako bi se spasio život pacijenta.
Jeste li znali da ...
Iznenadna srčana smrt zbog Brugada sindroma javlja se uglavnom tijekom noći dok pacijent spava.
Brugada sindrom: kada posjetiti liječnika?
Oni koji pate od iznenadnih lupanja srca, poteškoća s disanjem, bolova u prsima i nesvjestice trebaju se obratiti svom liječniku i što prije proći kardiološke preglede, kako bi saznali točan uzrok gore navedenih problema.
Osim toga, osobama s obiteljskom anamnezom Brugadinog sindroma snažno se savjetuje da imaju genetski test za najčešće mutacije povezane s prethodno spomenutim stanjem.
mogu pružiti korisne informacije, osobito u prisutnosti obiteljske povijesti Brugada sindroma; međutim, oni nisu dovoljni za postavljanje konačne dijagnoze.
Kako biste bili sigurni da je pojedinac pogođen Brugadinim sindromom, elektrokardiogram, ehokardiogram i stres test su bitni; osim toga, specifičan genetski test za identifikaciju bolesti također je vrijedan i obogaćuje dodatnim informacijama.
Tjelesni pregled i anamneza
Fizikalni pregled sastoji se u analizi simptoma (ako je pacijent imao sumnju na epizodu koja se najbolje riješila) i u auskultaciji srca.
Podaci prikupljeni tom prilikom nedovoljni su za postavljanje dijagnoze, zbog samih karakteristika Brugada sindroma i činjenice da mnoga druga stanja uzrokuju slične simptome.
Fizikalni pregled, međutim, može imati značajnu vrijednost ako obiteljska anamneza Brugadinog sindroma ili iznenadne srčane smrti proizađe iz sljedeće povijesti bolesti (npr. Roditelj koji pati od Brugada sindroma ili je umro od epizode iznenadne srčane smrti).
Elektrokardiogram
Elektrokardiogram (EKG) je pregled izbora za identifikaciju znaka Brugade i homonimnog sindroma.
Međutim, valja napomenuti da dijagnoza Brugada sindroma pomoću EKG -a nije uvijek trenutna; to je zato što je poremećaj s vremenom vrlo promjenjiv i u vrijeme pregleda mogao bi biti u fazi potpune latencije, tako da EKG ne pokazuje nikakve sumnjive znakove.
Kako bi riješio ovaj problem, dežurni kardiolog mogao bi u međuvremenu pribjeći 24-satnom EKG holteru, a nakon toga, ako još uvijek postoje jake sumnje, takozvanom testu s flekainidom ili ajmalinom, vrlo specifičnom pregledu koji može donoseći dijagnostički elektrokardiografski profil za Brugadin sindrom.
Karakteristike znaka Brugada
Brugadin znak karakterizira povišenje ST segmenta u bilo kojem od desnih prekordijalnih odvoda (V1-V3) s blokom desne grane.
Ovo je u stvari pojednostavljenje znaka Brugada: postoji, zapravo, nekoliko varijanti istog, međutim, da bi ih razumjeli, bilo bi potrebno vrlo specifično znanje o kardiologiji.
Testirajte flekainidom ili ajmalinom
Nastupilo u dnevna bolnica, test s flekainidom ili ajmalinom uključuje primjenu jednog od ova dva lijeka, nakon čega slijedi elektrokardiogram.
Flekainid i ajmalin dva su antiaritmička lijeka klase 1A sa blokirajućim svojstvima protiv natrijevog kanala, sposobna, u ljudi s Brugada sindromom, iznijeti dijagnostički elektrokardiografski profil bolesti.
Ehokardiogram
"Ehokardiogram je, u biti," ultrazvuk srca; stoga daje slike povezane s njegovom anatomijom, od srčanih komora (atrija i ventrikula) do srčanih zalistaka itd.
Ehokardiogram ne dopušta dijagnozu Brugadinog sindroma; međutim, i dalje je koristan jer dopušta liječniku da isključi mogućnost da su simptomi na koje se pacijent žali i / ili bilo koji abnormalni elektrokardiografski trag (*) posljedica drugih uzroka nego gore spomenute bolesti srca (npr. valvulopatija, ventrikularna hipertrofija itd.).
(*) Napomena: Upamtite da je, unatoč imenu, znak Brugada također uočljiv u prisutnosti drugih srčanih poremećaja.
Genetski test
Genetsko testiranje preporučuje se svim pacijentima s obiteljskom anamnezom Brugada sindroma.
Omogućuje identifikaciju genetskih mutacija povezanih sa srčanim bolestima, potvrđujući ono što je proizašlo iz mogućeg EKG -a ili iz drugih kliničkih ispitivanja.
Međutim, valja napomenuti da se, u prisutnosti sumnjivih simptoma, dijagnostička ispitivanja ne mogu ograničiti na genetsko testiranje: čitatelji se, zapravo, podsjećaju da je Brugadin sindrom povezan s nasljednom genetskom mutacijom samo u 30-35% slučajeva.
uvedeno u srce, područje miokarda odgovorno za pogrešan prijenos električnih signala.Radiofrekventna kateterska ablacija ekstremni je tretman koji se primjenjuje samo kod onih pacijenata za koje se ICD pokazao neučinkovitim ili opasnim.
Brugadin sindrom: što treba izbjegavati kako bi se smanjio rizik od aritmija
Različita ponašanja pomažu smanjiti rizik od Brugadinog sindroma koji izaziva "ventrikularnu aritmiju, sa svim posljedicama slučaja; ova ponašanja uključuju:
- Odmah liječite febrilna stanja odgovarajućim antipireticima. Kao što je prethodno rečeno, povećanje tjelesne temperature pogoduje pojavi tipičnih simptoma Brugada sindroma.
- Izbjegavajte uzimanje lijekova koji mogu promijeniti srčani ritam. Neki od tih lijekova su beta-blokatori, antiaritmici klase I koji blokiraju natrijeve kanale, triciklički antidepresivi, alfa-adrenergički agonisti i lijekovi s vagotoničnim učinkom.
- Izbjegavajte pretjeranu konzumaciju alkohola.
- Izbjegavajte konzumaciju kokaina i drugih srodnih droga.
- Izbjegavajte bavljenje sportskim aktivnostima na natjecateljskoj razini.
-caroteni-misti-e160-a-(ii)--carotene.jpg)
