Aniridija

Tako je i s Aniridijom

Aniridija je kongenitalna bolest koju karakterizira potpuna ili djelomična odsutnost šarenice. Stanje može biti nasljedno, sporadično ili biti dio sindroma.

Aniridija nije ograničena na razvojni nedostatak šarenice, već je često povezana s nizom očnih komplikacija prisutnih od rođenja ili sa kasnim početkom: smanjena oštrina vida, hipoplazija makularnog i optičkog živca, nistagmus, amblijapija, katarakta i promjene rožnice.

Uzroci

Aniridiju uzrokuje genetska promjena koja utječe na područje AN2 kratkog kraka kromosoma 11 (11p13), koji uključuje gen PAX6, ili brisanjem sekvenci koje kontroliraju njegovu ekspresiju. PAX6 daje upute koje upravljaju nizom drugih događaja uključenih u rani razvoj oka i drugih neokularnih struktura, poput mozga, leđne moždine i gušterače.

Klinički izraz bolesti je promjenjiv i ovisi o vrsti promjene koja utječe na područje 11p13 (mutacija, delecija, translokacija, umetanje itd.) Čini se da neki nedostaci više inhibiraju funkciju proteinskih proizvoda PAX6, dok drugi jamče ekspresiju dovoljno gena za proizvodnju blagog fenotipa.
Izolirane aniridije. Bolest se može po prvi put očitovati u djeteta rođenog od roditelja koji nisu nositelji. Sporadične mutacije, koje uzrokuju početak aniridije, mogu se pojaviti bez sustavnog zahvaćanja, zbog de novo delecija na kromosomu 11p13.
Sindromska aniridija. U manjem broju slučajeva, ako genetski defekt utječe na WT1 regiju, uz regiju AN2, bolest može započeti unutar sindroma i povezana je s drugim ne-okularnim anomalijama, poput nefroblastoma (Wilmsov tumor) ili drugih defekata. .

Posljedice vida

Aniridije se javljaju s promjenjivim stupnjem hipoplazije (nepotpun razvoj), sve do odsutnosti šarenice u oba oka, povezane s drugim manje ili više ozbiljnim karakteristikama oka:

• Zjenica, vrlo velika ili deformirana, određuje preosjetljivost na svjetlo i odsjaj.
• Vaskularnost i neprozirnost rožnice mogu uzrokovati nedostatke u lomu svjetlosti.
• Katarakta (zamućenje leće) javlja se u 50-80% pacijenata i može oslabiti vid.
• Leća može biti subluksirana (pomaknuta s normalnog mjesta).
• Slab razvoj fovee (središnje područje retine maksimalne vidne oštrine) ili vidnog živca može uzrokovati nistagmus i smanjenje vida.
• Preko 50% ljudi s aniridijom razvije glaukom (visok intraokularni tlak koji može uzrokovati trajno oštećenje mrežnice i vidnog živca).

Ostali zdravstveni problemi

Aniridije se mogu pojaviti bez posljedica za druge tjelesne sustave ili kao dio sindroma (skupina znakova koji se stalno pojavljuju zajedno).

• Kod Millerova sindroma aniridija je povezana s malignom neoplazmom bubrega: Wilmsovim tumorom (nefroblastom).
• Gillespiejev sindrom je kombinacija aniridije, mentalne retardacije i problema s ravnotežom (cerebelarna ataksija).
• WAGR sindrom se javlja s aniridijom, genitalnim abnormalnostima, mentalnom retardacijom i Wilmsovim tumorom.

Dijagnoza i liječenje

Glavna dijagnostička značajka aniridije je djelomično ili potpuno odsustvo šarenice; hipoplazija fovee, sa smanjenom oštrinom vida, gotovo je uvijek prisutna i povezana je s ranim početkom nistagmusa. Druge očne abnormalnosti, obično s kasnim početkom, rezultiraju daljnjim oštećenjem vidne funkcije i treba ih pažljivo pratiti. Ti uvjeti uključuju: kataraktu, glaukom i zamućenje rožnice. Nakon što je dijagnosticirana aniridija, stoga su potrebni periodični pregledi oka, često tijekom života. Učestalost posjeta ovisi o kliničkom izrazu i opsegu poremećaja. U djece s brisanjem gena PAX6. Preporučuje se praćenje bubrežne funkcije i česte ultrazvučne kontrole .

Terapeutski pristup ima za cilj poboljšati vidnu oštrinu i liječiti sve komplikacije povezane s aniridijom, farmakološki ili kirurški. Propis naočala može ispraviti greške refrakcije. Upotreba obojenih ili fotokromnih leća na recept je umjesto toga korisna za izbjegavanje blještanja i smanjenje preosjetljivosti na svjetlost.