ATAKSIJA: SIMPTOMI I UZROCI

Ataksija: uvod

Iz doslovnog prijevoda, izraz "ataksija" ukazuje na poremećaj, kao i na neuredno stanje, bez mišićnog reda i koordinacije. Odsutnost kontrole motora simptom je mnogih složenih patologija: samo pomislite da je identificirano oko 300 patoloških oblika s genetskim prijenosom uključujući neki oblik ataksije. Međutim, ponekad ataksija ostaje jedini prodrom bolesti (tipično za nasljedne oblike). Nakon što smo nacrtali opću sliku simptoma, u ovom ćemo članku analizirati glavne pokretače ataksije.

Prethodni zahtjevi genetike: razumjeti

Velika većina ataksičnih sindroma prenosi se genetski, što znači da roditelji prenose bolest na svoju djecu. Međutim, ataksija se može naslijediti na dva načina:

Autosomno dominantno nasljeđivanje: dovoljno je da samo jedan roditelj bude pogođen dominantnom ataksijom da prenese mutirani gen djetetu, bez obzira na spol.

Autosomno recesivno nasljeđivanje (npr. Friedreichova ataksija): samo kada oboje roditelji su zdravi nositelji recesivnog gena - iako nitko od njih nema simptome ataksičnosti - potomci koji nasljeđuju jednu kopiju abnormalnog gena od oba roditeljapatit će od ataksije.

Simptomi

Ataksični sindromi ne započinju svi istim simptomima, budući da manifestacije početka ovise o ozbiljnosti ataksične bolesti i, prije svega, o uzroku izazivanja. Početni simptomi nasljedne ataksije različiti su od stečenih oblika, tj. patologije. Međutim, različite vrste ataksije prate zajednički čimbenici: spora, ali progresivna i nezaustavljiva degeneracija ataksičnih simptoma. Strogo govoreći, klinički dokazi su pokazali da, kako bolest napreduje, voljni mišići sve manje reagiraju na moždane impulse, pa motorna nekoordinacija postaje sve izraženija i evidentnija.
Dob početka prvih ataksičnih simptoma varira ovisno o različitim oblicima: od djetinjstva za oblike poput Friedreichove ataksije, do odrasle dobi za druge oblike.
Općenito, ataksija uključuje koordinaciju i ravnotežu udova, ruku i stopala; verbalne modulacije također su među prvim simptomima: pacijent se bori s govorom, a izgovor nije baš razumljiv.
Kao što smo vidjeli, ataksični simptomi s vremenom se pogoršavaju: kako se bolest degenerira, pacijentov hod postaje sve nestabilniji i nesigurniji, koordinacija udova sve je manje kontrolirana; čak i najjednostavnije aktivnosti, poput pisanja, jedenja ili razgovora, zahtijevaju više i veći napor pacijenta.
U slučaju teške ataksije, posturalne i motoričke promjene mogu se degenerirati do te mjere da budu čak i smrtonosne: ataksija bi, naime, mogla zahvatiti ne samo respiratorne mišiće i mišiće gutanja, već bi mogla uzrokovati i ozbiljne srčane komplikacije, uzrokujući tako smrt (osobito to je kardiomiopatija, tipična za Friedreichovu ataksiju).
Rana dijagnoza ataksije i poznavanje srodnih simptoma neophodni su, jer ataksični sindromi ponekad mogu prikriti infantilnu zloćudnu neoplazmu: kada dijete nastoji ne kontrolirati pokrete, izgubiti ravnotežu i pokazati abnormalni hod, dobro je kontaktirati neurologa Tumor skriven ataksijom, ako se na vrijeme liječi, mogao bi se definitivno pobijediti, budući da je posebno osjetljiv na kemoterapijske tretmane.

Uzroci

Da bi se dobila točna dijagnoza, moraju se uzeti u obzir mnogi aspekti, uključujući dob početka ataksije, obiteljsku povijest pacijenta, sve popratne patologije, tijek kinetičkog poremećaja i, prije svega, uzroke koji izazivaju. Ataksija, zapravo , mogu biti posljedica ponavljajućih, sporadičnih, akutnih ili kroničnih etioloških čimbenika.
S biokemijsko-molekularnog gledišta, "podrijetlo ataksije" datira izmijenom genetskog koda gena; drugim riječima, "pogrešan" protein, sintetiziran tim mutiranim genom, generira lanac događaja koji mijenja, neumoljivo, postupno, ali nepovratno, funkcionalnost CNS -a, utječući tako na mali mozak - kontrolni centar za motoričku koordinaciju - i s njim povezana područja, poput moždanog debla, leđne moždine i, možda, također na moždane hemisfere [preuzeto s www .atassia.it /].
Ataksija bi mogla biti posljedica manje ili više ozbiljnih patologija, kao što su, na primjer, infekcije, opijenost lijekovima, alkoholom ili kemikalijama (dugotrajno izlaganje pesticidima / toksinima), multipla skleroza i općenito demijelinizirajuće bolesti, neurovegetativne patologije, maligne novotvorine, embolija, anemija srpastih stanica i općenito vaskularni problemi. Ponekad su čak i lezije na razini leđnih stupova mogući uzroci odgovorni za ataksiju.