Što je cistinurija
Cistinurija je autosomno recesivni genetski poremećaj koji pogađa jednu od svakih 600 do 10 000 osoba;
Uključene su amin kiseline
S anatomsko-funkcionalnog gledišta, cistinurija je kongenitalna cjevasta mana koja uzrokuje „nedovoljnu bubrežnu reapsorpciju cistina, lizina, arginina i ornitina.
- Cistin: je sumporna aminokiselina dobivena oksidacijskom reakcijom dviju molekula cisteina. Prisutan je u mnogim proteinima, od kojih utječe na tercijarnu strukturu, a također sudjeluje u stvaranju glutena.Cistinurija je lako prepoznatljiva zahvaljujući razinama izlučivanja cistina, koje u zdravog ispitanika dosežu oko 80 mg / dan, dok u cistinuremija Međutim, cistin ne predstavlja esencijalni nutrijent niti bi bilo potrebno nadzirati preporučene unose, već se sintetizira od nule iz dvije molekule cisteina, aminokiseline koja potječe iz L-metionina.
- Lizin: esencijalna je aminokiselina. Njegove biološke uloge su brojne: sinteza L-karnitina, sinteza kolagena, prekursor niacina (vit. PP) ...
- Arginin: esencijalna je aminokiselina u djece. Njegove su funkcije prekursor kreatina, detoksikacija dušikovih skupina jetrom, prekursor dušikovog oksida ...
- Ornitin: potječe od arginina i temeljni je proizvod ciklusa uree u kojem dopušta uklanjanje viška dušika; također je uključen u sintezu proteina.
Napomena: Neki su pokusi pokazali da u cistinuriji, uz gubitak bubrega, postoji i "promjena apsorpcijske sposobnosti ovih aminokiselina u crijevima.
Komplikacije
Za dodatne informacije: Simptomi Cistinurija
S obzirom na to da cistin i cistein NISU osobito teške aminokiseline za unos hranom i da ih je prilično jednostavno sintetizirati, gubitak aminokiselina u mokraći bio bi ozbiljniji da uključuje lizin i eventualno arginin; ipak, iscrpljivanje aminokiselina u plazmi uzrokovano tubularnim defektom bubrega NIJE najvažniji aspekt u cistinuriji.
Promatrajući kemijsku prirodu uključenih aminokiselina, pokazalo se da, iako se za kiselu tekućinu urinarnog trakta LISIN, arginin i ornitin RAZVODE, cistin NIJE, pa stoga nastoji Kristalizirati.
Napomena: Kristali cistina prisutni u teškoj cistinuriji mogu se također ispitati u svježem urinu koji nije tretiran u laboratoriju, dok su za manje važne oblike potrebna kvalitativna (nitroprusit) i kvantitativna (papirna ili kolonska kromatografija).
Kamenci cistina
U slučaju cistinurije, kristali cistina mogu se taložiti i stvarati bubrežne kamence koji se, u najproblematičnijim slučajevima, razvijaju u VIDLJIVE IZRAČUNE RADIJSKE PLAŠI i provjeravaju se slijepom radiografijom abdomena. Upamtite da bubrežni kamenci često uzrokuju opstrukciju i infekciju mokraćnog sustava, ali iako cistinurija predstavlja samo 1% svih kliničkih manifestacija bubrežnih kamenaca, ona ima važniju važnost u nastanku bubrežnih kamenaca.
Liječenje kamenaca u cistinuriji
Kod cistinurije sa srodnim bubrežnim kamencima najuspješnije primijenjeno preventivno liječenje je hiperhidratacija i alkalizacija urina, dok je u terapiji lijekovima najnovije proučavana molekula D-penicilamin. U najozbiljnijim slučajevima preporučljivo je povezati alkalizaciju urina i hiperhidrataciju s terapijom lijekovima, također poduzimajući restriktivnu dijetalnu terapiju prema aminokiselinama METIONIN i CISTEIN.
Hiperhidracija: periperhidracija znači (nepropisno!) "Povećanje unosa hidrosalina u hrani s ciljem daljnjeg razrjeđivanja plazme, pogodujući diurezi. Ovim uređajem moguće je smanjiti kristalizaciju cistina i stvaranje kristala. Vidjeti: Tretman hidroponski
Alkalizacija: alkalizacija urina je proces dobrovoljne izmjene pH bubrežnog filtrata, dakle krvi. Farmakološka istraživanja su eksperimentirala s različitim aktivnim sastojcima koji omogućuju dobivanje varijacija filtrata u rasponu od 5 do 8,5 (gdje je neutralna 7); među tim se molekulama nesumnjivo najčešće koriste inhibitori karboanhidraze, citrati i bikarbonati. Također je važno imati na umu neka pravila prehrane korisna u procesu alkalizacije:
- Opskrba vodom jednaka najmanje 1 ml / kcal unesene energije
- Opskrba mineralnim solima i alkalizirajućim elementima u tragovima
- Ograničenje viška proteina
- Izbjegavanje acidoze izazvane ketogenim dijetama
- Ograničenje alkohola i kave
Ograničavajuća dijetalna terapija metioninom i cisteinom: u kojoj je važno ograničiti ili eliminirati hranu koja sadrži iznimne količine metionina i / ili cisteina; među njima: alge spirulina, proteini od soje u prahu, jaja u prahu, parmezan, orasi, tuna, pileća prsa ... € i sva druga visoko proteinska hrana.
Bibliografija:
- Atlas fiziopatološke i kliničke anatomije. Svezak 5 - Endokrini sustav i metaboličke bolesti - Frenk. H. Netter - stranica 243 - Masson
