Uredila dr. Sarah Beggiato
Definicija
Rettov sindrom je rijedak genetski poremećaj koji utječe na način razvoja mozga i pogađa gotovo isključivo djevojčice. Čini se da se mnoge djevojčice s Rettovim sindromom nakon rođenja normalno razvijaju, ali površni simptomi pojavljuju se već u dobi od 6 mjeseci.
Uzroci
Rettov sindrom je genetski poremećaj koji se nasljeđuje samo u nekoliko slučajeva. Zapravo, genetska mutacija koja uzrokuje bolest javlja se uglavnom spontano i nasumično.
Budući da dječaci imaju drugačiju kromosomsku kombinaciju od djevojčica, djeca pogođena genetskom mutacijom koja uzrokuje Rettov sindrom pogađaju se na razorne načine: mnogi od njih umiru prije rođenja ili u ranom djetinjstvu; vrlo mali broj njih umire. Ti dječaci se razvijaju manje teško Rettov sindrom. Slično pogođenim djevojčicama, ovi dječaci vjerojatno žive do punoljetnosti, ali i dalje imaju rizik od razvoja ponašanja i zdravstvenih problema.
Simptomi
Bebe s Rettovim sindromom uglavnom se rađaju nakon normalnog razdoblja trudnoće. Čini se da tijekom prvih šest mjeseci života mnogi od njih rastu i ponašaju se normalno; međutim, nakon tog vremena počinju se pojavljivati simptomi i znakovi Rettovog sindroma.
Najuočljivije promjene općenito se javljaju oko 12-18 mjeseci starosti, tijekom razdoblja od nekoliko tjedana ili mjeseci. Simptomi Rettovog sindroma uključuju:
- Usporavanje razvoja mozga nakon rođenja. Normalno, bebe s Rettovim sindromom imaju manju glavu, što postaje vidljivo nakon 6 mjeseci starosti. Kako beba raste, također je primjetno kašnjenje u razvoju drugih dijelova tijela.
- Gubitak normalnog kretanja i koordinacije: Gubitak najčešćih vještina kretanja (motoričkih sposobnosti) obično se javlja u dobi od 12 do 18 mjeseci. Rani znakovi često uključuju smanjenu kontrolu ruku i smanjenu sposobnost puzanja ili normalnog hodanja. U početku se gubitak ovih sposobnosti događa brzo, a zatim se nastavlja postupno.
- Gubitak sposobnosti komuniciranja i razmišljanja: Djeca s Rettovim sindromom općenito počinju gubiti sposobnost govora i komunikacije na druge načine. Mogu postati nezainteresirani za druge, za igračke i svoju okolinu. Neka djeca doživljavaju brze promjene, poput naglog gubitka govora. S vremenom većina djece postupno uspostavlja kontakt očima i razvija neverbalne komunikacijske vještine.
- Nenormalni pokreti ruku: Kako bolest napreduje, djeca s Rettovim sindromom razvijaju poseban način kretanja ruku, što uključuje uvijanje, stiskanje, pljeskanje ili trljanje ruku.
- Nenormalno kretanje očiju: Djeca s Rettovim sindromom imaju tendenciju nenormalno micati očima. Na primjer, mogu dugo buljiti, treptati ili zatvarati jedno oko.
- Problemi s disanjem: poput apneje, hiperventilacije, prisilnog izdaha zraka ili sline. Ti se problemi obično pojavljuju tijekom budnog vremena, ali ne i tijekom sna.
- Razdražljivost: Djeca s Rettovim sindromom postaju posebno uznemirena i nadražena tijekom odrastanja. Odjednom se mogu pojaviti periodi plača ili vrištanja koji mogu trajati satima.
- Nenormalno ponašanje: To može uključivati iznenadne, čudne izraze lica i duge nasmijehe, vriskove koji se pojavljuju bez vidljivog razloga ili djeca ližu ruke ili ih hvataju za kosu ili odjeću.
- Napadi: Većina djece s Rettovim sindromom doživi napadaje tijekom života. Simptomi se razlikuju od osobe do osobe i mogu se kretati od povremenih grčeva mišića do potpune epilepsije.
- Abnormalno savijanje kralježnice (skolioza).
- Nepravilan rad srca: Ovo je ozbiljan problem za mnogo djece i odraslih s Rettovim sindromom, jer je opasan po život.
- Zatvor
Faze Rettovog sindroma
Bolest se može podijeliti u 4 faze:
- Faza I: Simptomi su suptilni i tijekom ove prve faze, koja počinje u dobi od 6 do 18 mjeseci, često se zanemaruju. Djeca mogu pokazati manji kontakt očima i početi gubiti interes za igračke; mogu i zakasniti sjediti ili puzati.
- Faza II: U dobi od 12 mjeseci do 4 godine, djeca s Rettovim sindromom postupno gube sposobnost govora i namjenske upotrebe ruku. Ponavljajući pokreti ruku, bez svrhe, počinju se pojavljivati u ovoj fazi. Neka djeca s Rettovom bolešću zadržavaju dah ili hiperventiliraju. Mogu plakati ili vrištati bez vidljivog razloga. Često im postaje teško kretati se samostalno.
- Faza III: treća faza predstavlja plato bolesti. Ova faza obično se javlja u dobi od 2 do 10 godina, a može trajati godinama. Iako se problemi s kretanjem nastavljaju, ponašanje se može poboljšati. Često, u ovoj fazi, bebe manje plaču i također su manje razdražljive. Povećava kontakt očima, a također i korištenje ruku i očiju za komunikaciju obično se poboljšava u ovoj fazi.
- Faza IV: Posljednju fazu Rettovog sindroma karakterizira smanjena pokretljivost, mišićna slabost i početak skolioze. Sposobnost razumijevanja i komunikacije i ručne vještine obično ne opadaju više u ovoj fazi. Zapravo, pokreti ruku koje se ponavljaju mogu se smanjiti Iako se smrt može dogoditi rano, prosječna starost ljudi s Rettovim sindromom je 50 godina. Pacijentima je općenito potrebna skrb i pomoć tijekom cijelog života.
Kada je potrebno otići liječniku
Budući da su simptomi ove bolesti suptilni u ranim fazama, potrebno je dijete pokazati liječniku čim počnete primjećivati fizičke probleme ili promjene u ponašanju, kao što su:
- Usporen rast djetetove glave ili drugih dijelova tijela
- Smanjena koordinacija ili oslabljeno kretanje kao što su ponavljajući pokreti glave;
- Smanjen kontakt očima ili gubitak interesa za normalne aktivnosti igre;
- Odgoda govora ili prerani gubitak govornih vještina
- Problemi u ponašanju ili izrazite promjene raspoloženja;
- Jasan gubitak prethodno stečenih prekretnica u motoričkim sposobnostima.
Test i dijagnoza
Dijagnoza Rettovog sindroma uključuje niz pažljivih promatranja, od procjene djetetovog rasta i razvoja do istraživanja njegove medicinske i obiteljske povijesti. Dijete također prolazi neke pretrage kako bi provjerilo ima li drugih stanja koja mogu uzrokovati neke od simptoma bolesti (diferencijalna dijagnoza). Neki od ovih uvjeta uključuju:
- drugi genetski poremećaji
- autizam
- cerebralna paraliza
- problemi sa vidom ili sluhom
- epilepsija
- degenerativni poremećaji
- poremećaji središnjeg živčanog sustava uzrokovani traumom ili infekcijom
- prenatalno oštećenje mozga
Neki testovi koji se koriste za dijagnosticiranje Rettovog sindroma uključuju:
- pretrage krvi i urina
- test za mjerenje brzine impulsa između živaca
- slikovne pretrage, poput MRI ili skenirane računalne tomografije
- test sluha
- testovi za provjeru vida
- test za provjeru moždane aktivnosti (elektroencefalogram).
Liječnik može također predložiti DNK testiranje za potvrdu Rettovog sindroma. Općenito, ako liječnik posumnja da se radi o Rettovom sindromu, upotrijebit će skup službenih dijagnostičkih kriterija.
Liječenje Rettovog sindroma
Liječenje bolesti uključuje timski pristup, koji uključuje redovitu medicinsku podršku, fizikalnu terapiju, strukovnu terapiju i govornu obuku, kao i socijalne usluge. Terapiju treba održavati doživotno.
Tretmani koji mogu pomoći djeci i odraslima s Rettovim sindromom uključuju:
- oblozi: ne liječe bolest, ali pomažu u kontroli nekih simptoma i znakova povezanih s bolešću, poput napadaja i ukočenosti mišića;
- fizikalna terapija i logoped;
- Nutritivna potpora: Adekvatna prehrana iznimno je važna, kako za normalan rast, tako i za poboljšanje mentalnih i društvenih vještina. Neka djeca s Rettovim sindromom trebaju visok unos kalorija i dobro uravnoteženu prehranu. Drugi se moraju hraniti kroz nazogastričnu sondu ili izravno u želudac (gastrostomija).
