Amiloidoza

Općenitost

Amiloidoza je izraz koji se koristi za definiranje skupine bolesti koju karakterizira nakupljanje, često u izvanstaničnom području, vlaknastog proteinskog materijala, definiranog kao amiloid. Netopljiva amiloidna vlakna tvore posebno stabilne naslage u brojnim organima.

Ostale fotografije Amiloidoza - Galerija 2

Simptomi i težina bolesti ovise o organu na koji pretežno utječe nakupljanje amiloida i vrsti amiloidoze. Međutim, većina je slučajeva sustavna. Drugim riječima, fibrilarne naslage su raširene i mogu potencijalno narušiti funkciju mnogih tkiva i organa u tijelu . Dijagnoza se definira biopsijom, pregledom malog uzorka tkiva pod mikroskopom. Potencijalni etiološki čimbenici razlikuju se ovisno o varijanti amiloidoze. Dostupni tretmani mogu pomoći u upravljanju simptomima i ograničiti proizvodnju amiloida.

Karakteristike amiloidnih naslaga

Amiloidoza potječe od poremećaja sekundarne strukture proteina (s konfiguracijom β-presavijenog lista). U normalnim uvjetima, proteini se zapravo sintetiziraju u linearnom nizu aminokiselina, koje, kada se presavijaju, poprimaju određenu prostornu konformaciju (savijanje bjelančevina). Zahvaljujući svojoj strukturi, dakle ispravnom presavijanju bjelančevina, protein može obavljati fiziološke funkcije za koje je odgovoran. Amiloidni proteini potječu od prekursora koje su stanice pogrešno obradile (zbog "pogrešnog savijanja") "). Bjelančevine koje tvore fibrile raznovrsne su prema veličini, aminokiselinskom slijedu i nativnoj strukturi, ali postaju netopljivi agregati koji su slične strukture i svojstava. Prekursori fibrila predstavljeni su primarnim molekulama (primjer: lagani lanac imunoglobulina, β2-mikroglobulin, apolipoprotein A1, itd.) ili iz proizvoda koji odražavaju promjenu u jednadžba aminokiselina. Aberantna sekundarna struktura predisponira stvaranje fibrila, koji se mogu lokalno taložiti u tkivima i organima i dovesti do narušavanja njihove normalne fiziološke funkcije. Identificirano je više od 20 različitih prekursora proteina koji mogu poprimiti amiloidnu konformaciju, što je zašto postoje mnoge različite vrste amiloidoze.
Ovisno o položaju amiloidnih naslaga, bolest se može podijeliti na:

• Lokalizirani oblik: ograničen na određeni organ ili tkivo (srce, bubrege, gastrointestinalni trakt, živčani sustav i dermis) i obično je manje težak od sistemskih (difuznih) oblika. Na primjer, amiloidoza može utjecati samo na kožu uzrokujući promjenu boje i / ili svrbež. Određena vrsta amiloidnog proteina također je pronađena u mozgu pacijenata s Alzheimerovom bolešću. Lokalizirana amiloidoza tipična je za starenje i zahvaćene bolesnike. Od dijabetesa tipa 2 (gdje se proteini nakupljaju u gušterači).
• Sustavni oblik: amiloidne naslage prisutne su u različitim organima i općenito prepoznaju neoplastično, upalno, genetsko ili jatrogeno podrijetlo. Sustavna amiloidoza često je vrlo ozbiljna: obično oštećuje srce, bubrege, crijeva i živce uzrokujući progresivnu insuficijenciju d "organa.
  

Klasifikacija

Postoje mnogi oblici amiloidoze, razvrstani prema prirodi proteina koji čine fibrilarne naslage.
Najčešće varijante su:

1. Primarna amiloidoza (naziva se i amiloidoza lakog lanca, AL);
2. Sekundarna amiloidoza (naziva se i stečena amiloidoza, AA);
3. Nasljedna amiloidoza;
4. Amiloidoza povezana sa starenjem (ili senilna sustavna amiloidoza).