Češće nego što se misli, sindaktilija može imati različito podrijetlo: može biti posljedica neprepoznatljivih uzroka, može biti nasljedna osobina koju prenose roditelji ili, konačno, može biti znak nekog genetskog sindroma.
Između ruku i nogu, ruke najviše pate od prisutnosti sindaktilije; u stopalima je zapravo dotična anomalija općenito bez posljedica (a još je rjeđa).
Sve to objašnjava zašto sindaktilija ruku uvijek zahtijeva operaciju, dok stopala samo u određenim prilikama.
Dijagnoza sindaktilije jednostavna je i temelji se na fizičkom pregledu.
Drugim riječima, liječnici govore o sindaktiliji, kada je barem nekoliko prstiju i / ili nožnih prstiju spojeno, a ne normalno razdvojeno.
U sindaktiliji, anomalna fuzija prstiju može biti ograničena na zahvaćanje kože ili može zahvatiti i kosti; stoga je moguće suočiti se sa slučajevima sindaktilije, u kojima su prsti spojeni samo na razini kože, i slučajevi sindaktilije, u kojima su prsti spojeni na razini kože i na razini kosti (c "je" spoj između falanga).
Važno: kongenitalni aspekt sindaktilije implicira da je potonji prisutan od rođenja.
Epidemiologija
Sindaktilija je češća "anatomska anomalija nego što mislimo; prema statistikama, zapravo bi bilo zahvaćeno oko 1 na 2.500 novorođenčadi.
Između ruku i nogu, sindaktilija češće utječe na šake: brojevi u ruci, 50% slučajeva sindaktilije uključuje jednu ruku.
Iz nepoznatih razloga, sindaktilija je češća među pojedincima kavkaske populacije nego među afroameričkim i azijskim stanovništvom.
Konačno, opet iz nepoznatih razloga, sindaktilija se češće javlja u muškoj populaciji nego u ženskoj.
Podrijetlo imena
Riječ "sindaktilija" potječe od "sjedinjenja grčkih izraza" grijeh "(" συν ") i" daxtylos "(" δάκτυλος "):" grijeh "označava pojam" sjedinjenja ", a može se prevesti i kao" zajedno " ", dok" daxtylos "znači" prst ".
Stoga je doslovno značenje "sindaktilija" "spojeno prstom" i ima "namjeru odnositi se na" međudigitalno sjedinjenje (tj. Između prstiju), koje karakterizira dotične malformacije.
U takvom kontekstu, sindaktilija je posljedica greške tijekom razvoja gornjih udova, u gore navedenih 56 dana. Točnije, radi se o pogrešci stanične signalizacije, tako da se ne odvija pravilno odvajanje prstiju.
Drugim riječima, čini se kao da biološki signal neophodan za podjelu prstiju - koji su na podrijetlu zapravo svi spojeni - nije uspio ili nije bio prikladan za tu svrhu.
Jeste li znali da ...
Odvajanje prstiju na rukama i nogama rezultat je staničnog signala koji uzrokuje apoptozu. Apoptoza je takozvana programirana stanična smrt, potpuno fiziološki proces, koji organizam provodi u određene svrhe, uključujući ispravan razvoj anatomskih dijelova, preživljavanje itd.
U "apoptozi smo svjedoci smrti" beskorisnih "stanica, koje nisu bitne za opstanak, ponekad čak i štetne.
Apoptoza je suprotna staničnoj nekrozi, koja je smrt stanice koja je posljedica patoloških procesa, ponekad čak i vrlo ozbiljnih.
Sporadična, nasljedna i sindromska sindaktilija
U većini slučajeva sindaktilija je rezultat izoliranog događaja, tijekom embrionalnog razvoja, koji mijenja konačni oblik šake; za te okolnosti sindaktilije - identificirane s izrazom sporadična sindaktilija - nije moguće prepoznati točan uzrok, pa se čini da ni genetski ni nasljedni čimbenici ne igraju ulogu.
U preostalim kliničkim slučajevima sindaktilija može odgovarati:
- "Nasljedna" anatomska abnormalnost (tj. Prenosi se od jednog ili oba roditelja), nije povezana s drugim abnormalnostima ili drugim simptomima (nasljedna sindaktilija);
Ili do:
- "Anatomska anomalija umetnuta u" mnogo širu kliničku sliku, posljedica genetskog sindroma ili pretpostavljena (sindaktilija sindaktilija). Genetski ili pretpostavljeni sindromi povezani sa sindaktilijom uključuju: Poljski sindrom, Apertov sindrom i Holt-Oramov sindrom.
Geni uključeni u sindaktiliju
Molekularni biolozi i stručnjaci za genetiku identificirali su najmanje 3 kromosoma koji, ako mutiraju u određenim određenim dijelovima, igraju ključnu ulogu u nastanku sindaktilije.
U pitanju su 3 kromosoma kromosom 2, kromosom 6 i 7.
- Kromosom 2 ima regiju koja je, ako je mutirana, odgovorna za sindaktiliju između trećeg i četvrtog prsta ili nožnog prsta.
- Kromosom 6 predstavlja područje koje je, ako je žrtva mutacije, povezano sa sindaktilijom malog prsta šake sa susjednim prstenom.
- Kromosom 7 ima područje koje je, ako je mutirano, povezano sa sindaktilijom svih prstiju na rukama i nogama.
Kada posjetiti liječnika?
Sindaktilija je "anomalija koja ne prolazi nezapaženo u vrijeme rođenja. Stoga je njezina identifikacija i kasnije planiranje najprikladnijeg liječenja trenutačno.
Komplikacije
Ako se ne liječi, sindaktilija mijenja normalni rast prstiju, uzrokujući zamjetne deformacije osim što negativno utječe na funkciju zahvaćenih ruku ili stopala.
Klasična deformacija koja proizlazi iz sindaktilije je zakrivljenost dužeg prsta u smjeru kraćeg prsta.
patološke i ocrtati sliku prisutnih simptoma.
Tjelesni pregled također nam omogućuje da ustanovimo je li sindaktilija nepotpuna ili potpuna te je li broj nožnih prstiju normalan ili nije.
Koji su sljedeći koraci?
Nakon što se utvrdi prisutnost sindaktilije, dijagnostičar započinje potrebna ispitivanja kako bi identificirao uzroke koji izazivaju prisutnu anatomsku anomaliju.
U pravilu se ova istraživanja sastoje od:
- "Točna anamneza. To je kritičko proučavanje simptoma kroz specifična pitanja (Napomena: budući da je pacijent obično novorođenče, liječnikovi sugovornici bit će roditelji), u kombinaciji s pregledom obiteljske povijesti.
Kroz anamnezu liječnik shvaća je li sindaktilija ponavljajuća anomalija u pacijentovoj obitelji; ti su podaci važni za utvrđivanje prirode sindaktilije, tj. je li sporadična, nasljedna ili povezana s genetskim sindromom. - Rentgenski radiološki pregled. Rentgenske zrake koristi liječnik kako bi utvrdio utječe li fuzija između prstiju i na koštano i hrskavično tkivo.
- Genetski test. To je DNK analiza usmjerena na otkrivanje mutacija u kritičnim genima.
U kontekstu sindaktilije, istraga je kako bi se utvrdilo je li sadašnja anomalija povezana s nekim genetskim sindromom.
Iz očiglednih razloga, potpuni oporavak od složene operacije sindaktilije (tj. U prisutnosti spoja između koštanog i hrskavog tkiva) traje dulje od potpunog oporavka od "jednostavne operacije sindaktilije".
KAKO JE NAJBOLJE VREME ZA IZVEDBU INTERVENCIJE?
Kirurško liječenje sindaktilije mora se provesti u ranoj dobi.
Najbolje vrijeme za izvođenje intervencije razlikuje se ovisno o mjestu sindaktilije:
- Ako je fuzija između palca i kažiprsta ili između prstenjaka ili malog prsta, operacija se mora obaviti do šestog mjeseca života.
- Ako je fuzija između prstiju osim gore navedenih, operacija se također može izvesti u dobi od 18-24 mjeseci.
JE LI JEDNA HIRURŠKA INTERVENCIJA DOVOLJNA?
Neki slučajevi sindaktilije u ruci zahtijevaju ponovnu operaciju u zrelijoj dobi. U tim situacijama postoperativna faza također uključuje ciklus fizioterapijskih sesija.
TKO IZVODI INTERVENCIJU?
Operacija sindaktilije odgovornost je kirurga specijaliziranog za dijagnostiku i liječenje patologija ruku.
