Što je Gilbertov sindrom?
Gilbertov sindrom je nasljedni poremećaj metabolizma bilirubina, žuto-narančastog pigmenta nastalog razgradnjom starih ili oštećenih crvenih krvnih stanica. Ovo stanje, koje su prvi opisali Gilbert i Lereboullet 1901. godine, prilično je uobičajeno.
Općenito se javlja nakon puberteta i češći je kod muškaraca nego kod žena; većinu vremena je bezopasan i bez simptoma, dok je očekivani životni vijek apsolutno normalan.
U ljudi koji pate od Gilbertovog sindroma postoji stoga blaga neizravna hiperbilirubinemija (pogledajte članak o bilirubinu kako biste saznali više o metabolizmu tvari).
Uzroci i prijenos
Načini podrijetla Gilbertovog sindroma još uvijek nisu potpuno jasni. S tim u vezi predloženi su autosomno dominantni i autosomno recesivni prijenosi; ova posljednja hipoteza trenutno se čini vjerojatnijom.
U bolesnika s Gilbertovim sindromom, zbog genetskih mutacija gena UGT1A1, postoji "neadekvatna sinteza i / ili aktivnost" enzima "uridin difosfoglukonat glukuroniltransferaze - izoform 1A1" koji sudjeluje u metabolizmu bilirubina.
Simptomi
Gilbertov sindrom karakterizira kronična neizravna hiperbilirubinemija i umjerena povremena žutica; sve bez ikakvog uzroka morfološke ili funkcionalne bolesti jetre koja se klinički može identificirati.
Krvni testovi pokazuju serumsku razinu neizravnog bilirubina tek nešto iznad normalne. Međutim, isti čimbenici koji kod zdravih ljudi proizvode blago povećanje ovih vrijednosti, u bolesnika s Gilbertovim sindromom uzrokuju abnormalna povećanja. Ti čimbenici uključuju stres, infekcije, produljeni post, uzimanje određenih lijekova, dehidraciju, menstruaciju i intenzivne tjelesne napore.
Kada su prisutni, najčešći simptomi Gilbertove bolesti uključuju umor, slabost, nejasne bolove u trbuhu, dispepsiju, anoreksiju (nedostatak apetita) i blago žuto mijenjanje boje oka i kože (žutica). Važno je napomenuti da su ti simptomi zajednički drugim i mnogo ozbiljnijim bolestima, poput hepatitisa, ciroze, začepljenja žučnih kanala i tumora jetre ili gušterače, pa ih je u tom slučaju dobro prijaviti svom liječniku. U oko 40% ispitanika s Gilbertovim sindromom postoji i smanjenje prosječnog života eritrocita.
Zbog asimptomatičnosti koja ga često prati, u mnogim se slučajevima Gilbertov sindrom povremeno dijagnosticira tijekom rutinskih testova, provedenih radi ispitivanja prisutnosti drugih stanja ili bolesti.
Dijagnoza se postavlja jednostavnim krvnim testom, koji u slučaju pozitivnosti pokazuje blago povišenu razinu neizravnog bilirubina, kada ostali markeri funkcije jetre ostanu normalni. Budući da se kod osoba s Gilbertovim sindromom neizravna bilirubinemija razlikuje u odnosu na gore navedene čimbenike, test se može ponoviti nekoliko puta ili provesti nakon 24-satnog posta. Mogući ultrazvuk jetre isključit će bilo koju drugu bolest, hepatocelularni ili bilijarni trakt, potencijalno odgovoran za simptome koje osjeća pacijent.
Liječenje, njega i mjere opreza
Budući da je genetska bolest, Gilbertov sindrom još ne poznaje odgovarajuće tretmane; međutim, budući da u većini slučajeva ne uzrokuje probleme, općenito ne zahtijeva nikakav tretman. Pacijent s Gilbertovim sindromom pozvan je da slijedi način života koji je pažljiviji za zdravlje njegove jetre, izbjegavajući fluoriranu vodu (fluorid je inhibitor enzima) i određene viškove u prehrani (alkohol, pržena hrana, hrana i proteinski dodaci te hrana bogato mastima, osobito ako je kuhano); također je korisno naučiti kako se nositi sa stresom i pokušati spriječiti infekcije, čak i one najneobičnije (npr. često pranje ruku). osobito je važno obavijestiti svog liječnika ili ljekarnika prije nego uzmete bilo koji lijek; nedostatak enzima može zapravo pojačati nuspojave, uključujući one uobičajenog paracetamola (tachipirina). Enzimski induktori, poput fenobarbitala, mogu se primijeniti kako bi se potaknula regresija "žutice kada uzrokuje velike kozmetičke probleme ili psihološke posljedice pacijentu s Gilbertovim sindromom.
