Pojedinačno, bolest karakterizira nedostatak u metabolizmu aminokiselina razgranatog lanca (koji se također nazivaju BCAA, s engleskog Aminokiseline razgranatog lanca) - leucin, izoleucin i valin - što rezultira prilično teškom simptomatologijom.
Bolest svoje ime duguje činjenici da je jedan od karakterističnih simptoma miris urina, vrlo sličan mirisu javorovog sirupa.
(rasprostranjenost približno 1 / 185.000 živorođene djece u svijetu) poznata i kao leucinoza, ketoacidurija razgranatog lanca ili nedostatak keto kiseline dehidrogenaze s razgranatim lancem.
Karakterizira ga nedostatak kompleksa razgranatog lanca alfa-keto kiseline dehidrogenaze, kompleksa enzima s više podjedinica odgovornih za metabolizam razgranatih aminokiselina, poput leucina, izoleucina i valina. Ovaj nedostatak je posljedica lokaliziranih mutacija u kodirajući geni.za podjedinice koje čine gore spomenuti enzim Prijenos je autosomno recesivan.
Nedostatak gornjeg enzimskog kompleksa uzrokuje da pacijent akumulira velike količine razgranatih aminokiselina i odgovarajućih keto kiselina; stanje koje može uzrokovati ozbiljna oštećenja organizma.
Bolest se manifestira u najranijim fazama djetetova života, čak i ako se u početku zahvaćena djeca čine zdrava.
smješteni na genima koji kodiraju sintezu podjedinica E1a, E1b i E2 enzimskog kompleksa razgranatog lanca alfa-keto kiseline dehidrogenaze (BCKADC, s engleskog Dehidrogenaza keto kiseline s razgranatim lancem C.složeno). Preciznije, genetske mutacije odgovorne za bolest nalaze se na genima BCKDHA (19q13.1-q13.2), BCKDHB (6q14.1) i DBT (1p31).djeteta koje se sjeća javorovog sirupa (otuda i naziv bolesti). Ostale simptome bolesti predstavljaju:
- Oštar plač;
- Loš apetit;
- Gubitak tjelesne težine;
- Metabolička kriza koja se može pojaviti kod:
- Nedostatak energije;
- Razdražljivost;
- Povukao se;
- Poteškoće s disanjem.
- Dehidracija;
- Hipotonija;
- Hipoglikemija;
- Opisthotonus;
- Konvulzije;
- Kašnjenja u razvoju;
- Progresivna encefalopatija s letargijom.
Bez pravodobnog liječenja, bolest može dovesti do zatajenja središnjeg disanja, kome i smrti.
metabolizira svoje proteine. U nedostatku odgovarajućeg liječenja, koma se javlja u roku od 7-10 dana, a posljedice su tragične.
Javorjev sirup Srednja bolest urina
Intermedijarni oblik MSUD-a je rijedak oblik u kojem je enzimska aktivnost kompleksa razgranatog lanca alfa-keto kiseline dehidrogenaze nešto veća od klasičnog oblika i iznosi približno 3-8% normalne aktivnosti. Simptomi su slični onima klasični MSUD, ali može biti manje ozbiljan i početi kasnije od ovog drugog.
Povremena bolest urina s javorovim sirupom
Povremeni oblik bolesti urina s javorovim sirupom karakterizira kasni početak simptoma, otprilike oko prve ili druge godine djeteta.
Premda je asimptomatski oblik nakon rođenja, može uzrokovati zaostajanje u razvoju tijekom dojenčadi. Međutim, u usporedbi s prethodno spomenutim, isprekidani oblik je lakši, a enzimska aktivnost kompleksa alfa-ketoacid dehidrogenaze razgranatog lanca nešto je veća, indikativno, od 8% do 15% normalne aktivnosti.
Bolest urina osjetljiva na tiamin
S kliničkog gledišta, oblik MSUD-a osjetljiv na tiamin sličan je srednjem obliku i također je rijedak oblik. Karakterizira ga činjenica da se bolest poboljšava nakon primjene određenih koncentracija tiamina (ili vitamina B1 koji Detaljno, nakon liječenja tiaminom, postoji veća tolerancija hrane na leucin, no ipak se pacijenti moraju pridržavati restriktivne prehrane (vidi poglavlje "Njega i liječenje").
novorođenčeta što obično uključuje uzimanje uzorka krvi od novorođenčeta i provođenje različitih analiza.
Ako dijete pokaže simptome nakon neonatalnog razdoblja, dijagnoza se može postaviti krvnim pretragama ili analizom urina.
S druge strane, ako je poznata obiteljska anamneza MSUD -a, tada je moguće provesti antenatalnu dijagnostiku provođenjem odgovarajućih genetskih testova.
intravenozni inzulin i lipidi. U nekim slučajevima može biti potrebna i hemodijaliza.Nakon što se kontrolira akutna faza bolesti, dojenče treba hraniti mlijekom bez BCAA (aminokiseline razgranatog lanca). Prehrana bez BCAA ili u svakom slučaju s vrlo niskim koncentracijama mora se strogo pridržavati tijekom života pacijenta.
Ponekad ortotopska transplantacija jetre može biti koristan tretman. S druge strane, riječ je o vrlo osjetljivom kirurškom zahvatu koji, nažalost, nije izvediv kod svakog pacijenta.
Stoga, izostavljajući mogućnost prethodno spomenute transplantacije, hitno liječenje akutne faze i održavanje restriktivne i rigorozne prehrane povezane sa stalnim praćenjem bolesnika, u ovom trenutku predstavljaju jedinu terapijsku strategiju za mokraćnu bolest. Javorov sirup .
Dijeta za bolesti mokraće od javorovog sirupa
Dijeta za bolesti urina s javorovim sirupom restriktivna je jer zahtijeva snažno ograničavanje - kako bi se poštivala granica podnošljivosti svakog pojedinca - sve one hrane s visokim udjelom bjelančevina, poput mesa, jaja i mliječnih proizvoda. međutim, prehrana mora pacijentu jamčiti unos osnovnih hranjivih tvari, kao što su na primjer druge esencijalne aminokiseline, mineralne soli i vitamini.
Takvu posebnu i tako rigoroznu prehranu, naravno, mora odrediti liječnik koji je specijaliziran za ovu vrstu metaboličke patologije na svakom individualnom temelju na strogo individualnoj osnovi.
