CVS je invazivna dijagnostička tehnika koja se temelji na aspiraciji korionskih resica pod kontrolom ultrazvuka i na naknadnoj laboratorijskoj analizi aspiriranog tkiva.
Dijagnostičko obrazloženje za CVS leži u istom staničnom podrijetlu fetusa i korionskih resica, oba izvedena iz zigote (stanice nastale spajanjem oocita i spermija). Slijedom toga, kromosomi korionskih resica isti su sadržani u fetalnim stanicama, a njihova studija omogućuje dijagnosticiranje kromosomskih abnormalnosti fetusa (uključujući Downov sindrom) i različitih genetskih bolesti (cistična fibroza, krhki X sindrom, gluhoća); na zahtjev, vilocenteza također omogućuje utvrđivanje očinstva fetusa.
Kromosomska analiza (citogenetsko ispitivanje) omogućuje identifikaciju numeričkih i strukturnih anomalija kromosoma, dok genetska analiza (molekularno ispitivanje) omogućuje isticanje svih defektnih gena.
Villocenteza: kako to učiniti
Vilocenteza se sastoji u uklanjanju, abdominalnom ili vagino-cervikalnom rutom, male količine korionskih resica (mikroskopske grane koje tvore najudaljeniji dio posteljice).
Kod transabdominalnog CVS -a, nakon što se identificira najprikladnija točka, okolna koža se sterilizira. Korionski se uzorak zatim usisava pod kontinuiranim ultrazvučnim navođenjem, kroz iglu promjera 18-20 napravljenu za prodiranje kroz trbušnu i zid maternice, sve dok ne dosegne trofoblast (gdje se nalaze korionske resice).
Između dva operativna modaliteta, u većini slučajeva izbor pada na transabdominalni CVS. Odluka se, međutim, može razlikovati ovisno o tome što dokazuje preliminarni ultrazvučni pregled proveden radi utvrđivanja gestacijskog razdoblja (mjerenje duljine fetusa i biometrije lubanje), ali i procjene stupnja vitalnosti fetusa (mjerenje otkucaja srca) i njegovo mjesto. Nadalje, preliminarni ultrazvučni pregled omogućuje otkrivanje višeplodne trudnoće, procjenu količine amnionske tekućine, položaj maternice i proučavanje mjesta maternice na koje je posteljica umetnuta. Svi će ti elementi liječnik upotrijebiti za uspostavljanje najboljeg pristupa za uzorkovanje korionskih resica.
Tijekom preliminarnog ultrazvučnog pregleda također će biti moguće istaknuti sve privremene ili apsolutne kontraindikacije za CVS (anomalije maternice, miomi itd.).
Nakon sat vremena od završetka pregleda provodi se daljnja ultrazvučna provjera kako bi se procijenila vitalnost fetusa.
Koji su rizici postupka, je li CVS bolan?
Uzorkovanje korionskih resica vrši se u ambulanti i ne zahtijeva anesteziju ili posebnu medicinsku skrb. Kad se igla umetne kroz trbuh i maternicu, žena se može žaliti na probadajuću bol, koliko god blagu i kratkotrajnu, praćenu malim grčevima zbog lokaliziranih kontrakcija mišića maternice.Iako je osjetljivost na bol čisto subjektivna činjenica, većina pacijenata opisuje CVS kao bezbolno istraživanje. Više od same boli, stoga je većina žena zabrinuta zbog malog rizika od pobačaja povezanog s zahvatom. Transabdominalni CVS zapravo je opterećen rizikom od gubitka fetusa koji se može kvantificirati u jednom slučaju svakih 100-200 pregleda. Taj se rizik dodaje riziku od spontanog pobačaja koji postoji između desetog i dvanaestog tjedna, stoga potpuno neovisan o CVS -u ili drugim dijagnostičkim postupcima. Ovaj rizik, procijenjen u 2-3 slučaja od 100, značajno je povezan s dobi majke, a značajno se povećava nakon 35. godine života. Za ono što je rečeno, vjerojatnost gubitka fetusa koja se može pripisati izvođenju CVS-a teško je tumačiti; sve to, zajedno s progresivnim poboljšanjem dijagnostičkih tehnika i sigurnosti postupka, objašnjava prisutnost u literaturi prilično različitih postotaka rizika od pobačaja (u rasponu od 0,5 do 3%).
Opasnost od pobačaja značajno se povećava kada se postupak izvede transcervikalno (2-3%), a još više ako se umjesto fleksibilnog katetera koriste pincete za biopsiju. Brojni drugi čimbenici mogu utjecati na stopu gubitka fetusa; rizik se smanjuje s "povećanjem" gestacijske dobi (stoga je prerani pregled vrlo rizičan), te stupanj iskustva i vještine operaterice, dok se povećava s "povećanjem" dobi majke, u prisutnosti mozaicizma posteljice i u slučaju više injekcija igle (ponekad, iako rijetko (oko 1% slučajeva), potrebno je ponoviti punkciju i aspiraciju zbog nedovoljno uzetog materijala; u vrlo rijetkim slučajevima daljnjeg neuspjeha, amniocenteza se obično zakazuje za 2-4 tjedana nakon).
Nakon vilocenteze, u varijabilnom postotku od 2 do 6% slučajeva, u satima nakon prikupljanja trudnica se žali na prolazne smetnje, poput grčeva u maternici i blagog gubitka krvi iz genitalija; ovaj događaj, unutar određenih ograničenja, ne bi trebao plašiti ženu, budući da to nije statistički povezano s pobačajem. Rijetko se mogu pojaviti simptomi poput vrućice, bolova, pa čak i zimice, svi simptomi koji se - kao i svako značajno krvarenje - moraju hitno podnijeti liječničkoj pomoći.
Kako bi se izbjegli fenomeni majčinsko-fetalne inkompatibilnosti, s posljedičnom hemolitičkom bolešću novorođenčeta, u neimuniziranih Rh negativnih trudnica s Rh pozitivnim partnerom, mora se provesti profilaksa s anti-D imunoglobulinima (za dodatne informacije: Coombsov test u trudnoći ). žena je već imunizirana, izvođenje CVS -a je kontraindicirano.
Što učiniti prije i poslije CVS -a?
Tijekom priprema za ispit obično se ne daju posebni savjeti; ipak se preporučuje umjerena konzumacija hrane u posljednjem obroku prije vilocenteze i izbjegavanje pretjerane tjeskobe i neutemeljenih briga.
Na kraju dijagnostičkog postupka, nakon otprilike jednog sata od uzimanja uzorka, provodi se ultrazvuk radi procjene otkucaja srca fetusa. Na kraju CVS -a nije potrebno davati antibiotike ili relaksante mišića (s ciljem sprječavanja kontrakcija maternice); pacijentica se tada može sigurno vratiti svojim uobičajenim aktivnostima, s predviđanjem kako bi izbjegla intenzivne tjelesne napore i suzdržala se od spolnih odnosa nekoliko dana.Umjesto toga, treba primijeniti profilaksu antibiotika nakon CVS-a ako postoje čimbenici rizika za korionamniotitis .
Vilocenteza, indikacije i rezultati "
