Down sindrom: Pregled i testiranje u trudnoći

" Downov sindrom

Klinički fenotip

Za dodatne informacije: Simptomi Down sindroma

Genetska anomalija koja prati Down sindrom određuje karakteristike sindroma, izravno i utječući na funkcioniranje gena koji se nalaze na drugim kromosomima. Posljedično, postoji velika individualna varijabilnost u fenotipskim i kliničkim manifestacijama. Osim genetskih čimbenika, mnogi razlike ovise o vrsti obrazovanja koje su stekli u obitelji, školi i općenito u okruženju koje okružuje te ljude.

Pacijenti s Downovim sindromom imaju različite psiho-fizičke anomalije različitog stupnja (blage, srednje ili teške), s mentalnom retardacijom i većom učestalošću nekih sustavnih bolesti.

OSOBNE FIZIČKE KARAKTERISTIKE: postoje brojne fenotipske osobitosti koje karakteriziraju ispitanike s Down sindromom; unatoč određenoj individualnoj varijabilnosti, među najčešćim anomalijama kojih se sjećamo: mala lubanja sa spljoštenim u zatiljnoj razini, okruglo lice sa spljoštenim profilom, mali i okrugli uši s niskim umetanjem, kratki nos s ravnim korijenom, kosi kapci (kosi od odozdo ispod i od "izvana prema unutra"), mala usta, mali i nepravilni zubi, voluminozni jezik izbrazdan s dubokim pukotinama, dlanovi prekriženi jednim poprečnim žlijebom, kratki prsti s klinodaktilijom petog prsta, mišićna hipotonija pri rođenju i labavost ligamentna .

SISTEMSKE BOLESTI: kod osoba s Downovim sindromom postoji „povećana učestalost kardioloških bolesti (kongenitalna srčana bolest), malformacije probavnog trakta, leukemija, alopecija, zaostajanje u rastu s odraslim stasom manjim od desetog percentila, prekomjerna težina / pretilost, očne bolesti (miopija, katarakta, strabizam), problemi imunološkog sustava (veća osjetljivost na infekcije, osobito dišnog trakta), hipotireoza, otoijatrijske bolesti (rekurentni kataralni otitis) i ortopedske (plosko stopalo, valgus koljeno) povezane s prethodno navedenom ligamentnom labavošću .

PSIHIČKI ASPEKTI: mentalna retardacija je stalno prisutna, u stupnju od srednje do blage, sa tendencijom pogoršanja s godinama. Bolesnici s Down sindromom razvijaju neuropatološke znakove Alzheimerove bolesti u mnogo ranijoj dobi od normalnih osoba

Očekivano trajanje života ljudi s Downovim sindromom značajno se poboljšalo u posljednjih 50 godina; prema najnovijim podacima, u ekonomski naprednim zemljama to je oko pola stoljeća, u usporedbi sa 16 godina "početkom 1950 -ih" i 10 godina 1929. godine.

Skrining test trudnoće

Prva metoda probira za trisomiju 21, uvedena početkom 1970 -ih, temeljila se na povezanosti s dobi majke. Rizik od rođenja djeteta s Downovim sindromom, zapravo, raste s povećanjem dobi. Majka, prema trendu ilustriranom u slika (ispod). Između dvadeset i trideset godina, stoga je porast rizika prilično skroman, dok postaje relevantan nakon trideset i pete godine.

U nastavku donosimo jednostavan modul izračuna za kvantificiranje teoretskog rizika od rođenja djeteta s Downovim sindromom, u odnosu na dob majke.

Dob majke

godine Jedna šansa za živorođeno dijete

Bibliografija: Procjena rizika žene za trudnoću povezanu s Downovim sindromom prema njezinim godinama - Cuckle, H., Wald, N & Thompson, S.

Odnos između dobi majke i prevalencije Downovog sindroma pri rođenju gotovo se preklapao u različitim dijelovima svijeta.

Naravno, znanost sada ima na raspolaganju brojne alate za bolju karakterizaciju ovog rizika. Takozvani "trostruki test", na primjer, temelji se na testu triju markera u serumu: alfa-fetoproteina, humanog korionskog gonadotropina i nekonjugiranog estriola.

Zajednička analiza rezultata ovih testova može identificirati od 50 do 80% slučajeva trisomije 21, dok je rizik od lažno pozitivnih rezultata oko 5%. Kako bi se dodatno poboljšali ti postoci, može se procijeniti dodatni serumski marker, nazvan inhibin A (u ovom slučaju više ne govorimo o trostrukim nego o četverostrukim testovima).

Rizik od nošenja djeteta s Downovim sindromom smatra se visokim ako majka ima visoku razinu inhibina A u krvi i humanog korionskog gonadotropina u krvi, povezano sa smanjenjem koncentracije estriola i alfa-fetoproteina.

Do sada navedeni testovi provode se tijekom drugog tromjesečja trudnoće, općenito između petnaestog i dvadesetog tjedna trudnoće; čak i raniji testovi, provedeni pred kraj prvog tromjesečja (11.-13. tjedan), uključuju mjerenje proteina A plazme povezane s trudnoćom (PAPP-A) i slobodne frakcije β-podjedinice hCG (slobodni-βhCG ), zajedno s "ultrazvučnim pregledom nuhalne prozirnosti.

Prije potvrđivanja takozvanog trostrukog testa, prenatalna dijagnoza Down sindroma povjerena je pregledu koji je još uvijek u modi, ali ne bez rizika. Govorimo o amniocentezi, tehnici koja se temelji na uzimanju uzorka amnionske tekućine kroz tanku iglu umetnutu u maternicu kroz trbuh.Opasnost od pobačaja uzrokovana amniocentezom je oko 0,06% - 0,5% i povećava se s smanjenjem gestacijske dobi; zbog toga se općenito izvodi nakon 15. tjedna trudnoće, naravno pod vodstvom ultrazvučne sonde.

Drugi invazivni testovi koji se koriste za ranu dijagnozu Down sindroma su uzorkovanje korionskih resica (vilocenteza), provedeno između 9. i 14. tjedna trudnoće (rizik od pobačaja 1%) i uzimanje uzorka krvi iz pupkovine perkutano (rizik pobačaja veći od ostalih metoda). Amniocenteza i uzorkovanje korionskih resica općenito se provode u slučajevima kada trostruki ili četverostruki test pokazuju visok rizik od nošenja fetusa s Downovim sindromom u maternici; unatoč zanemarivom riziku od pobačaja, zapravo ova dva testa imaju "dijagnostičku točnost blizu 99%. To znači da se upotrebom ovih testova u prosjeku može identificirati 98 do 99 stvarnih slučajeva Down sindroma od 100.

Za dodatne informacije: nuhalna prozirnost, PAPP-A, tri-test, kombinirani test trudnoće.

Njega i liječenje

Za dodatne informacije: Lijekovi za liječenje Down sindroma

Usvajanje strategije za omogućavanje ranog omogućavanja temeljno je za potpuno iskorištavanje psihofizičkog razvojnog potencijala djece s Downovim sindromom. Doprinos različitih udruga prisutnih na tom području od velike je pomoći, no ne može se zanemariti duboko uključivanje obitelji Djeca s Downovim sindromom mogu naučiti - iako u mjeri koja ovisi o ozbiljnosti njihovih simptoma - da izvode aktivnosti koje inače provodi druga djeca, poput igre, razgovora, izgradnje, bavljenja sportom, čak i ako to zahtijeva učenje puta duže.