Obiteljska hiperkolesterolemija

Što to znači?

Kad vrijednosti kolesterola ostanu visoke, unatoč odgovarajućoj prehrani i redovitom vježbanju, to se naziva obiteljska hiperkolesterolemija ili primarna hiperkolesterolemija.

U običnom govoru, ovaj izraz podcrtava postojanje manje ili više bliske veze između povišenih vrijednosti kolesterola u krvi i određenih "genetskih anomalija." U praksi, pojedinci pogođeni obiteljskom hiperkolesterolemijom proizvode prekomjernu količinu kolesterola, već od mladosti dob.

Vrijednosti kolesterola: o čemu ovise?

Znamo da ukupni kolesterol proizlazi i iz prehrane i iz endogene sinteze; osobito oko 80-90% proizvodi naš organizam - osobito jetra, ali i nadbubrežne žlijezde i spolne žlijezde - dok preostali dio potiče s dijetetske ishrane.

Vrste nasljedne hiperkolesterolemije

Liječnici radije govore o primarnoj hiperkolesterolemiji na heredogenoj osnovi, od kojih su poznata tri glavna oblika:

• "poligenska hiperkolesterolemija,
• l "obiteljska hiperlipidemija (i kombinirana hiperlipidemija)
• l "primarna hiperkolesterolemija.

Među svim, najraširenija (u više od 2/3 slučajeva) je poligenska hiperkolesterolemija, u kojoj se nutritivni i okolišni čimbenici zbrajaju i pogoršavaju temeljni dismetabolizam na multigenetskoj osnovi.

Poligenska hiperkolesterolemija osobito je raširena među zapadnjacima, gdje pogađa do 20% stanovništva.

S druge strane, monogenski oblik, nazvan esencijalna ili primitivna obiteljska hiperkolosterolemija, rjeđi je i pogađa jednu od 500 heterozigotnih jedinki i jednu od milijun homozigotnih jedinki. U ovom slučaju bolest je uzrokovana "nedovoljnom aktivnošću LDL receptora, zbog" promjene gena koji kodira ovaj protein; slijedi da se razina LDL-a u krvi povećava proporcionalno smanjenju aktivnosti receptora, u rasponu od oko 50 do 90-95%. Paralelno povećanje kolesterolemije posljedica je visokog postotka kolesterola sadržanog u ovoj klasi lipoproteina (ne iznenađuje što se naziva lošim) kolesterol).

Tipično za obiteljsku hiperkolesterolemiju, ali rijetko kod drugih oblika primarne hiperkolesterolemije, su naslage kolesterola (ksantomi, ksanthelasmi), koje se pojavljuju ranije što je bolest teža. Nažalost, pacijenti pogođeni esencijalnim obiteljskim oblikom imaju "visoku i ranu sklonost razvoj koronarne bolesti srca i njezini izrazi (angina pektoris i infarkt miokarda), koji je očito veći kod homozigota nego kod heterozigota.

Konačno, obiteljska hiperlipidemija s više fenotipa povezana je sa složenijom lipidemijskom promjenom. Epidemiološki, izolirano povećanje kolesterola, triglicerida ili oboje nalazi se u sličnim postocima. Različito izražavanje lipidemijske anomalije može se primijetiti i kod istog ispitanika, koji u različitim okolnostima može prezentirati različite dislipidemije.Učestalost u populaciji je oko 2%.

Liječenje

Kao što se očekivalo na početku članka, u prisutnosti obiteljske hiperkolesterolemije (u širem smislu) čak i dobro isplanirana i dobro slijeđena prehrana ne može postići prihvatljivu ravnotežu lipida.U svakom slučaju, važno je prvo intervenirati u prehranu, eventualno to povezati s redovitim tjelesnim vježbama (nakon savjetovanja s liječnikom). Prehrambene preporuke općenito se temelje na sljedećim točkama:

• smanjiti ukupni unos energije kod osoba s prekomjernom tjelesnom težinom
  
• smanjiti ukupnu masnoću u prehrani na manje od 30% ukupne energije
  
• smanjiti unos zasićenih masnih kiselina (hrana životinjskog podrijetla) na manje od 10% ukupne energije
• smanjiti, eventualno eliminirati, hranu bogatu hidrogeniranim uljima (prisutna u margarinu i mnogim pecivima)
• smanjiti potrošnju ugljikohidrata s visokim glikemijskim indeksom (osobito slatka hrana, poput peciva i nekih vrsta voća)
  
• potaknuti konzumaciju oleinske kiseline (prisutne u maslinovom ulju) i linolne kiseline (prisutne u ribi)
  
• potaknuti uporabu složenih ugljikohidrata
  
• povećati potrošnju voća (osim banana, smokvi, grožđa, hurmi i dehidriranog voća), povrća i mahunarki
  
• umjeren unos soli.

Svaki neuspjeh u prehrani zahtijeva upotrebu lijekova za snižavanje lipida, koji se, međutim, ne smiju zamijeniti, već povezati s njim, kako bi se iskoristilo sinergijsko djelovanje dviju terapijskih intervencija. Najčešće korišteni lijekovi u prisutnosti obiteljske hiperkolesterolemije su statini (inhibitori HMG-CoA reduktaze) i fibrati (korisniji u prisutnosti visokih triglicerida). Ostali lijekovi koji se obično koriste su ezetimib, niacin i sekvestranti kiselina. Bilijarni.