Što je harlekinska ihtioza
"Harlekinska ihtioza - poznata i kao" difuzna fetalna keratoza "ili" Harlekin fetus " - vrlo je rijetka genodermatoza, koja tijelo oboljelih pretvara u groteskne i monstruozne oblike. Nažalost, upravo iz tog razloga ihtioza Arlecchino" privlači " veliki broj ljudi, sve više zaintrigiranih patološkim nalazima bolesti.
Nazivi "difuzna fetalna keratoza" i "Harlequin fetus" proizlaze iz činjenice da se pojedinci koji pate od nje obično rađaju prerano.
Učestalost
Harlekin ihtioza je toliko rijetka patologija da nije uvijek uključena na popis ihtioze: statistika pokazuje da ovaj urođeni ihtiotični oblik pogađa jedno na milijun novorođenčadi. No, s obzirom na nedostatak određenih epidemioloških podataka, procjenjuje se da bi se patologija mogla hipotetički očitovati u jedne osobe na 500.000.
Nažalost, harlekinska ihtioza ima tako ozbiljne posljedice po organizam da u većini slučajeva uzrokuje smrt novorođenčeta u roku od nekoliko dana od rođenja.
Uzroci
Harlekin ihtioza genetska je bolest koja se prenosi autosomno recesivno: simptomi se manifestiraju od rođenja, pa se patologija ne može manifestirati tijekom života.
Nedavno je otkriveno da je bolest uzrokovana promjenom gena ABCA12, koji se nalazi na dugom kraku kromosoma 2. Gen ABCA 12 također je uključen u lamelarnu ihtiozu, koja se, međutim, manifestira u mnogo blažem obliku nego kod Harlekina ihtioza.
Istraživači sa Sveučilišta Hokkaido u Japanu otkrili su da su mutacije na razini gena ABCA12 povezane sa skraćivanjem ili gubitkom (brisanjem) dijela kodiranog proteina: kako bi bolje razumjeli, istraživači su analizirali gen uključen u ihtiotičnu manifestaciju , shvatili su da je mutirani protein istog gena primijećen u mnogim slučajevima Harlekinove ihtioze, te su iz tog razloga došli do zaključka da je gen ABCA12 pokretački uzrok. Kako bi dobili veću potvrdu, znanstvenici su analizirali ABCA12 gena kod zdravih ispitanika, kako bi se provjerilo je li doista taj gen preuzeo važnu ulogu u keratinizaciji kože.Dokazana je njihova hipoteza, pa je stoga utvrđeno da je mutacija gena ABCA12 odgovorna za Harlekinovu ihtiozu.
Dijagnoza
Otkriće vrste i mjesta genetske mutacije odgovorne za Harlekinovu ihtiozu omogućilo je istraživanju da napravi veliki korak naprijed u preventivnoj dijagnostici ove vrlo ozbiljne kožne bolesti.
Zapravo, prednosti koje proizlaze iz "identifikacije" krivog "gena omogućile su dijagnosticiranje bolesti prije rođenja: dijagnoza se mora postaviti na DNK fetusa, općenito u drugom tromjesečju trudnoće. Nije test koji se provodi kod svih trudnica, ali bi se obitelji trebale podvrgnuti obitelji u opasnosti od Harlekinove ihtioze.
Ako je do prije nekoliko godina istraživanje provedeno putem fetoskopije (invazivni pregled koji je uključivao biopsiju kože fetusa u uznapredovalom stadiju trudnoće), trenutno je analiza DNK stanica fetusa pokazala da biti bolja tehnika za dijagnosticiranje preventivne harlekinske ihtioze, ne samo zato što nije invazivna, već i zbog njezinog preciznijeg i pravovremenog ishoda (budući da se to može učiniti unutar desetog tjedna trudnoće).
Znaci i simptomi
Djeca s harlekinskom ihtiozom imaju debelu kožu koja otežava sve pokrete. Odmah nakon rođenja zadebljana koža "suši se", što dovodi do stvaranja tipičnih pločastih pločica kvadratnog oblika na površini novorođenčeta (otuda i naziv "Arlecchino").
Ova koža, tako zadebljana i prekrivena suhim ljuskama, gubi svoju prirodnu elastičnost i stvara svojevrsni oklop na tijelu toliko krut da - osim što sprječava sve pokrete nerođenog djeteta - ozbiljno narušava njegove oblike i značajke. Bolest, naime, zahvaća cijelu površinu tijela, što znači da su zahvaćena i najnezamislivija područja koja se pretvaraju u bizarne i neprirodne oblike: kapci i usne okrenuti su prema van (s medicinskog gledišta, izbočine kapka i usana nazivaju se ektropion i eklabion), kao i koža ušiju.
Uzrok izrasline kože je njezino prekomjerno zadebljanje i rezultirajuća krutost.
Budući da dehidrirane i krute romboidne ploče sprječavaju pravilno disanje, smrt djeteta nakon nekoliko dana od rođenja vrlo je vjerojatna. Nadalje, koža je izloženija bakterijskim infekcijama, pogodovanim pukotinama na koži. Ipak, dijete bi se, ako se ne hrani pravilno, moglo umrijeti zbog lošeg unosa hranjivih tvari.
Lijekovi i nade
Suvremena znanost provodi sve točniji plan istraživanja, kako bi povećala šanse za preživljavanje onih rođenih s harlekinskom ihtiozom. Sustavna primjena retinoida već u akutnoj fazi (koja se podudara s razdobljem neposredno nakon rođenja) omogućuje, iako ne u potpunosti liječi bolest, ublažavanje simptoma.
Intenzivna skrb provedena odmah nakon rođenja omogućila je preživljavanje nekih novorođenčadi. Tijekom odrastanja ti su pacijenti pokazali kožne simptome slične onima koji se nalaze u težim oblicima lamelarne ihtioze u njenoj nebuloznoj varijanti (poznatiji kao "Urođena nebulozna ihtioziformna eritrodermija"), pa se koža ovih osoba čini ljuštenom i crvena, ali bez žuljeva.
Napredak istraživanja
Tradicionalna medicina napreduje naglo, budući da je u tijeku projekt utvrđivanja dijagnostičkih tehnika kako bi se stvorila inovativna metoda potpomognute oplodnje za odabir zdravih embrija.
Međutim, Harlekinova ihtioza i dalje skriva mnoge nejasnoće, koje znanost ne može objasniti.
Sažetak
Da popravimo koncepte ...