ATAKSIJA: DIJAGNOZA I TERAPIJA

Ataksija u povijesti

Od devetnaestog stoljeća ataksija se smatrala uobičajenim simptomom mnogih neuroloških patologija; tek sredinom dvadesetog stoljeća prepoznat je kao kinetički poremećaj. Od tih su godina napredovali znanost i istraživanje, kao i poboljšanje dijagnostičkih strategija usmjerenih na identificiranje ataksičnog sindroma i njegovih temeljnih uzroka; Nažalost, ne postoje ciljane terapije koje bi mogle potpuno riješiti ataksiju, jer se radi o poremećaju koji nepovratno oštećuje neuronske centre mozga. Međutim, postoje korisne terapije za praćenje simptoma i tehnike neuromotorne rehabilitacije za degenerativne ataksije.

Dijagnoza

Dijagnoza ataksije je uglavnom klinička i simptomatska: liječnik posjećuje pacijenta, promatra simptome i istražuje obiteljsku anamnezu iste. Na taj način stručnjak može postaviti prvu opću dijagnozu ataksičnog bolesnika.
Dijagnoza se sastoji od takozvanog Rombergovog manevra: pacijent, zatvorenih očiju i uspravnog položaja, mora spojiti vrhove stopala i ostati miran. Liječnik promatra moguće pokrete pacijenta: ako pacijent nastoji odmah otvoriti oči i pasti, moguće je zamisliti cerebelarnu ataksiju. Vjerojatno je da subjekt pati od bolesti labirinta uha ili da postoji stalna lezija na razina stražnjih užeta [preuzeto s www.atassia.it].
Još jedan jednostavan dijagnostički test koji je obavio liječnik je sljedeći: pacijent u uspravnom položaju mora prvo ispružiti ruku, a zatim kažiprstom dotaknuti vrh nosa. Pacijent s ataksijom ne može izvesti ovu jednostavnu radnju: općenito, pacijentov prst udara u obraz ili neki drugi dio lica. U nekim je slučajevima radnja uspješna, ali ataksični pacijent koristi očit napor i poznatu nesigurnost tijekom pokret.
Klinička dijagnoza (osobito za Friedreichovu ataksiju) može se potvrditi "mogućim molekularnim testom: općenito, prijenos živčanih signala je normalan ili, u drugim slučajevima, samo malo usporen, za razliku od akcijskih potencijala senzornog tipa" , u kojima su oštećenja vrlo evidentna (donekle su smanjena ili čak izostaju). Ponovno, moždano deblo i slušni potencijali degeneriraju se i oštećuju kako napreduje ataksična bolest.
Drugi korisni dijagnostički alati su:

CT (računalna tomografija);

MRI (ili magnetska rezonancija, sagitalna studija sa slikama) korisna za ispitivanje mogućeg smanjenja volumena vrata maternice i kralježnice;

SPECT (Računalna tomografija sa jednom fotonskom emisijom): dijagnostička strategija koja se koristi u istraživanju kasne idiopatske cerebelarne ataksije za hipotezu o mogućem napredovanju bolesti).

[prilagođeno iz Dječja neurologija, Di Lorenzo Pavone, Martino Ruggieri]

Njega

U ovom trenutku ne postoji učinkovita farmakološka terapija u neurološko-mišićnim ataksijama: s tim u vezi, više od govora o stvarnim terapijama, trebali bismo razumjeti rehabilitaciju koja ima za cilj obnoviti motoričke promjene, pratiti patološka kinetička kretanja i, prije svega, povećati bolesnikovu samodostatnost i samopoštovanje. Neurolozi, fizijatri i ortopedi tri su referentne brojke za ataksične pacijente koji se ne žele prestati boriti i vođeni su željom da prevladaju bolest ili koji barem žele ometati njezinu degenerativnu evoluciju. S tjelesnim vježbama i snagom volje kvaliteta života ataksičnog pacijenta može se poboljšati zahvaljujući poboljšanju motoričkih performansi i koordinacije pokreta.

Buduća očekivanja

Friedreichova ataksija predstavlja ataksični oblik potaknut nedostatkom frataksina (proteina mitohondrija), čiji uzrok leži u mutaciji gena. Nedostatak frataksina uzrokuje neizbježnu neuronsku degeneraciju (spino-stanična ataksija). Nadalje, nedostatak ovog važnog proteina uzrokuje „preosjetljivost na oksidativni stres, uzrokovan nakupljanjem mitohondrijskog željeza, osobito u srcu.
Ovaj kratki uvod nužan je za razumijevanje zašto su postavljene neke inovativne terapijske strategije, temeljene na primjeni helata i antioksidansa. Valja istaknuti da takve terapije mogu biti korisne u moduliranju simptoma, stoga bi hipotetički mogle poboljšati bolesnikove životne uvjete, čak i na jasan način; međutim, niti primjena antioksidansa, niti unos tvari koje keliraju željezo nisu u stanju definitivno izliječiti pacijenta od ataksije.