Tri test, ili trostruki test ako želite, mala je serija biokemijskih testova, provedena na uzorku venske krvi kako bi se kvantificirao rizik od kromosomskih abnormalnosti u fetusu. Kako naziv govori, tri test se temelji na analizi serumskih koncentracija tri biokemijska markera: alfa-fetoproteina, nekonjugiranog estriola i humanog korionskog gonadotropina.
Za provođenje tri testa dovoljan je jednostavan uzorak krvi majke, prije kojeg post nije potreban.
Tumačenje rezultata tri testa - u odnosu na dob i druge karakteristike majke (težina, pušenje, dijabetes itd.) - omogućuje kvantificiranje rizika od rođenja djeteta s kromosomskim abnormalnostima, poput Downov sindrom. Ako je ovaj rizik veći od određene granične vrijednosti (> 0,4%), tada se predlaže amniocenteza koja omogućuje isključenje ili potvrdu kliničke sumnje. Tijekom ovog pregleda, naime, moguće je izravno analizirati kariotip fetusa (tj. Njegovu kromosomsku strukturu), zahvaljujući uklanjanju fetalnih stanica iz amnionske tekućine. Nažalost, kao što je poznato, amniocenteza je povezana s određenim postotkom rizika od pobačaja (oko 0,5%), povezanim s invazivnošću tehnike uzorkovanja.
Klinički značaj
ALFA FETOPROTEIN: u prisutnosti Down sindroma smanjuje se za oko 25-30%, dok se značajno povećava kada postoje defekti živčane cijevi ili trbušne stjenke. Stoga, kada je vrijednost alfafetoproteina osobito visoka, dubinski dijagnostički pregled nije amniocenteza već ultrazvuk.
NEKONJUGIRANI ESTRIOL: poput alfafetoproteina smanjuje se za oko 25 - 30% u slučaju Downovog sindroma.
KORIJSKI GONADOTROPIN LJUDSKI: u trudnoćama kompliciranim Down sindromom dostiže vrijednosti oko dva puta veće od norme.
Ukupna procjena ova tri markera u krvi znači da pouzdanost Tri testa doseže sasvim zadovoljavajuće vrijednosti; zapravo se procjenjuje da test prepoznaje oko šest do sedam slučajeva Down sindroma od deset. Taj se postotak može dodatno povećati ako se doziranju dodatnog markera, inhibina A, doda trostruki test (u ovom slučaju, međutim, više ne govorimo o tri, već o četverostrukom testu). Konkretno, vrijednosti inhibina A su povišena kada je fetus zahvaćen trisomijom 21 (drugi naziv za Downov sindrom).
Najjednostavniji ne može postaviti dijagnozu, ali izražava vjerojatnost.
Takozvani duo test (ili bi-test) dopunjen procjenom nuhalne prozirnosti pouzdaniji je i može se provesti ranije.Ovaj test, naime, može identificirati do 9 slučajeva fetusa s Downovim sindromom od 10, s rizikom od lažno pozitivnih rezultata jednakim 5%; kako se predviđa, također se izvodi između 11. i 14. tjedna trudnoće, dok se tri-test izvodi kasnije, između petnaestog i dvadesetog tjedna trudnoće.
Konačno, takozvani integrirani test - koji potječe od "integracije trostrukog testa s kombiniranim ispitom" ugriz + nuhalna prozirnost " - omogućuje podizanje identifikacijskog indeksa do 95 slučajeva od 100 (naspram 99 za amniocentezu), s vrlo niskim postotkom lažno pozitivnih rezultata (oko 1%).
Budući da je metoda probiranja, "ishod pregleda" ne govori o pozitivnosti ili negativnosti, već - zahvaljujući "pomoći softvera koji je razvila Zaklada za fetalnu medicinu (London) i procjeni drugih parametara (dob majke, težina, pušenje, dijabetes, blizanačke trudnoće itd.) - izražava rizik u statističkom postotku (na primjer 1 mogući patološki slučaj od 1000 ili jedan mogući patološki slučaj od 100). Ako studija pokazuje visoki profil rizika, izvješće ne treba "miješati sa sposobnošću testa da identificira fetuse pogođene Down sindromom. Umjesto toga, to znači da među svim onim slučajevima na koje "pregled izvještava" pozornost postoji određeni rizik koji zahtijeva daljnja istraživanja ", također uključuje određeni postotak fetusa koji su stvarno pogođeni Down sindromom (u ovom slučaju 70-80%) . Stoga će na sljedećem amniocentričkom pregledu velika većina fetusa biti potvrđena bez ikakvih kromosomskih anomalija; to je zato što su trudnice s rizičnim profilom jednakim ili većim od 1: 250 općenito pozvane da izvrše ovo ispitivanje (vjerojatnost> 0,4 %).
Svrha tri testa je samo identificirati žene s najvećim rizikom, kojima je moguće ponuditi daljnja istraživanja. pregled je stoga lišen ikakvog dijagnostičkog značaja.
Prilikom probira skrining testa na kromosomske abnormalnosti mora se imati na umu da:
- ako je rizik od bolesti nizak, to ne znači da je nula
- ako je rizik od bolesti visok, to ne znači nužno da je na fetus zahvaćena kromosomska abnormalnost; nego jednostavno znači da je rizik dovoljno visok da opravda pojašnjavajući invazivni pregled (CVS, amniocenteza ili kordocenteza).
- stoga se trudnica koja želi imati potpunu sigurnost u odsutnost kromosomskih abnormalnosti i prihvaća mali rizik povezan s ovim dijagnostičkim postupcima, izravno usmjerava na amniocentezu ili CVS, zaobilazeći testove probira.
U svjetlu gore navedenog, u novije vrijeme trostruki test - nakon što je dugo bio najrašireniji među različitim probirnim testovima - zamijenjen je "spojenim" duo -testom + nuhalnom prozirnošću "; u svakom slučaju, tri test - nadopunjena dozom inhibina A (četverostruki test) - nastavlja se poduzimati u slučajevima kada iz različitih razloga trudnica nije mogla na vrijeme proći gore navedene testove.
Tablica I - Učinkovitost skrining testova za S. of Down
* postoci se mogu neznatno razlikovati u odnosu na konzultiranu bibliografiju
** Sposobnost tri testa da identificira fetuse pogođene oštećenjima živčane cijevi veća je od one koja se vidi za kromosomske abnormalnosti, budući da iznosi oko 90%.
LEGENDA:
DR (stopa detekcije): udio (u postocima) žena s zahvaćenim fetusom koje su pozitivne.
Lažno pozitivni rezultati: Udio (u postocima) žena s neoštećenim fetusom koje su pozitivne.
Imajte na umu da je za oba parametra inferiornost tri testa u usporedbi s drugim testovima probira, što se tiče učinkovitosti i kvantifikacije rizika.
