Cordocentesi - Funicolocentesi

Što je Kordocenteza?

Kordocenteza, poznatija kao funikulocenteza, invazivni je dijagnostički postupak koji se temelji na uzorkovanju oko 1-3 ml krvi fetusa punkcijom pupčane vrpce.

U usporedbi s drugim invazivnim prenatalnim tehnikama, uvijek usmjerenim na uzimanje bioloških uzoraka fetusa (vidi amniocentezu i uzorkovanje korionskih resica), funiculocenteza ima niz ograničenja koja znatno ograničavaju njezino područje primjene. Općenito, međutim, ovo ispitivanje omogućuje izvođenje korisnih analiza za prenatalnu dijagnostiku i predstavlja vrijedan alat za pružanje intravaskularne terapije fetusu.

Kako se to radi

Pregled započinje preliminarnom ultrazvučnom kontrolom, neophodnom za utvrđivanje vitalnosti fetusa, gestacijskog razdoblja i najboljeg pristupa do pupčane vrpce.

To se, zapravo, razlikuje ovisno o umetanju posteljice; ako je, na primjer, prednja ili fundusna, uzorkovanje se provodi na razini umetanja posteljice funiculusa, jer je to najmanje pokretni dio isto (PUBS * tranplacentalno). Ova operacija, po mogućnosti po mogućnosti, nije izvediva ako je posteljica straga ili bočno, a fetalni su dijelovi umetnuti; u ovom slučaju liječnik će odlučiti najbolju točku za uzorkovanje, koje se, kad je to moguće, provodi na razini fetalnog umetanja pupčane vrpce; za razliku od prethodnog slučaja (tranplacentalni PUBS), igla mora nužno prijeći amnionsku šupljinu (transamiotička PUBOVI).

Bez obzira na pristupni put, kordocenteza se provodi pod strogom ultrazvučnom kontrolom visoke razlučivosti, pomoću igle promjera 20-22 koja se ubacuje u šupljinu maternice putem transabdominalnog puta (ubod trbuha majke, prethodno dezinficiran, ponekad pod lokalnom anestezijom).

Punkcija se, neovisno o mjestu, poželjno izvodi na pupčanoj veni jer je rizik od fetalne bradikardije povezane s uklanjanjem iz žičastih žila veći.

Nakon što se prikupljanje dovrši, fetus se podvrgava daljnjoj bezopasnoj ultrazvučnoj kontroli kako bi se utvrdilo odsutnost većih krvarenja na mjestu uboda, stvaranje hematoma ili tromba (vrlo rijetko) i srčane aktivnosti fetusa. U neimuniziranih Rh negativnih žena s Rh pozitivnim partnerima (vidi Coombsov test u trudnoći) potrebno je poduzeti seroprofilaksu s anti-D imunoglobulinima, kako bi se izbjegli fenomeni majčinsko-fetalne inkompatibilnosti.

Veća invazivnost kordocenteze u usporedbi s drugim metodama izravne prenatalne dijagnoze preporučuje njezino izvođenje u režimu dnevne bolnice; alternativno se postupak može izvesti i ambulantno, pod uvjetom da su složena terapijska pomagala lako dostupna.

* PUBS znači Perkutani uzorak krvi iz pupkovine

Indikacije

Kada se izvodi?

Funiculocenteza se provodi nakon 18. tjedna trudnoće, tipično između 20. i 22. tjedna, roka predviđenog zakonom 194/78 za dobrovoljni prekid trudnoće (pod uvjetom da nastavak trudnoće predstavlja ozbiljnu prijetnju mentalnom zdravlju trudnice žena).

Nešto veća stopa pobačaja od ostalih metoda invazivne prenatalne dijagnostike ograničava uporabu kordocenteze na slučajeve u kojima je rizik od bolesti veći od rizika pobačaja koji je povezan s tom metodom. Posebno su tipične indikacije za kordocentezu:

• ultrazvučna sumnja na kromosomske abnormalnosti utvrđena morfološkim ultrazvukom 20. tjedna;
• potreba za brzom procjenom fetalnog kromosomskog seta (5 - 7 dana) kako bi se nastavio "mogući prekid trudnoće u rokovima dopuštenim zakonom;
• kasno korištenje invazivne prenatalne dijagnoze u pacijenata sa specifičnim rizicima;
• neuspjeh kulture amniocenteze, koji se u prosjeku javlja u 2 slučaja na 1000 uzoraka (sjetite se da se amniocenteza obično izvodi između 15. i 18. tjedna i potrebno je do tri tjedna za laboratorijsko izvješće);
• prisutnost pravih mozaika pri "uzorkovanju amniocenteze ili korionskih resica (tj. prisutnost staničnih linija s različitim kromosomskim sastavom u istom uzorku, dakle potencijalno u istoj osobi: na primjer 46, XX / 47, XX +21, što bi moglo ukazivati ​​na trisomija 21 u mozaiku, vidi Down sindrom).
• dijagnoza fetalne anemije (uključujući inkompatibilnost majke i fetusa), poremećaja trombocita, nasljednih hemoglobinopatija i koagulopatija; putem kordocenteze također je moguće izvršiti transfuziju u maternici i primijeniti lijekove i hranjive tvari nerazvijenim fetusima;
• dijagnoza nekih kongenitalnih infekcija (manje valjana indikacija nego u prošlosti s obzirom na rezultate dobivene tehnikama molekularne biologije na amnionskoj tekućini).

Kordocenteza je besplatan test ako se radi na dokumentirani genetski rizik ili dob majke iznad 35 godina.

VILLOCENTESI AMNIOCENTEZA FUNIKOLOCENTEZA Epoha (tjedni) 10-12 15-17 > 18° Režim Ambulantno Ambulantno Kratka, dnevna bolnica Priprema pacijenta Nijedan. Potrebna krvna grupa. Nijedan. Potrebna krvna grupa. Nijedan. Potrebna krvna grupa. Analizirano tkivo Trofoblast Amnionska tekućina Krv Laboratorijska tehnika 1) Citogenetska istraživanja: izravna i nakon stanične kulture
2) DNK analiza Citogenetska istraživanja nakon kulture stanica 1) Citogenetska istraživanja nakon kulture limfocita
2) Serološke, hematološke analize itd. (posebni slučajevi) Prosječno vrijeme odziva

1) Citogenetska ispitivanja: 3 dana izravnom tehnikom; 3 tjedna uz kulturu

2) DNK: 2-3 tjedna

3 tjedna (mogući djelomični ishod u 2-3 dana s FISH-om) 1) Citogenetska ispitivanja: 3-5 dana
2) Ostale analize: varijabilne u odnosu na tip Opasnosti od pobačaja (%) 0,5 - 2 0,5 - 1 2 - 3*

* Gubitak fetusa uočen nakon kordocenteze veći je od onog koji se javlja nakon amniocenteze ili uzorkovanja korionskih resica i izravno je povezan s iskustvom operatora.

Rizici

Opasnosti po fetus

Normalno, kordocenteza ne zahtijeva "izvođenje" lokalne anestezije i općenito ne uključuje bol za trudnicu.

Nakon uzorkovanja, ultrazvukom se može primijetiti endoamnionska kap krvi koja traje nekoliko sekundi (35-40% slučajeva), a da to ne nosi nikakav rizik za fetus. Slično, prolazne bradikardije opažene su u 4,3% slučajeva, bez ikakvih posljedica po fetus.

Ne prijavljuju se nikakvi majčinski rizici povezani s postupkom. S druge strane, teško je protumačiti rizik od smrti fetusa povezan s kordocentezom; statističke podatke, koji pokazuju postotke rizika od oko 3%, zapravo je potrebno uzeti kliještima, s obzirom na to da na njih abortus nije toliko povezan na sam dijagnostički postupak., a ne na temeljnu fetalnu patologiju (na primjer, u slučajevima niskog rizika, učestalost gubitka fetusa je oko 2%). Uz gestacijsku dob (rizik se značajno smanjuje ako se izvede funiculocenteza nakon 24. tjedna), rizik ovisi o stupnju iskustva i vještini operatora, što zahtijeva izbor liječnika s dokazanim iskustvom u izvođenju kordocenteze u određenim referentnim centrima.