Općenitost
Kariotip je test koji omogućuje proučavanje broja i / ili strukture kromosoma pojedinca. Svrha ove "analize" je identificirati sve anomalije odgovorne za razne bolesti, nasljedne ili ne.
Ispitivanje kariotipa provodi se na uzorku venske krvi uzete iz ruke ili na stanicama prikupljenim aspiracijom igle hematopoetske srži igle, no u trudnica se procjena kromosomske strukture fetusa može provesti na uzorku amnionske krvi tekućina. ili korionske resice.
Što je ovo
Kariotip je analiza kromosoma koji su prisutni u jezgri stanice.
Kromosomi sadrže genetsko naslijeđe pojedinca, a na njihovoj strukturi, linearno sukcesivno, nalaze se geni.
Geni predstavljaju "temeljnu jedinicu" genetskih informacija: geni se, zapravo, sastoje od svojstava nasljednog materijala, DNK, odnosno molekule koja sadrži sve podatke potrebne za "izgradnju" pojedinca (s naslijeđenim fizičkim karakteristikama) osobe direktivama za rast, razvoj i funkcioniranje cijelog organizma).
Kromosomi se nalaze u svim stanicama tijela u fiksnom broju: u pravilu ih u ljudskoj vrsti ima 46, od čega 44 autosoma i 2 spolna kromosoma, identični kod žena (XX) i različiti kod muškaraca (XY) .
Analiza kariotipa omogućuje da se, ispitivanjem krvnih stanica, istaknu anomalije broja (poput trisomija i monosomija) i strukture (translokacije, delecije, inverzije itd.) Koje utječu na kromosome.
Sve kromosomske promjene mogu uzrokovati urođene mane i urođene mane, ponovljene pobačaje ili druge vrste stanja (poput poremećaja krvi i limfnog sustava).
