Simptomi i komplikacije
Simptomi zabrinutosti za xerodermu pigmentosum:
- Koža, osobito dijelovi izloženi suncu
- Oči
- Živčani sustav
Kako se radi o kongenitalnoj bolesti, prvi znakovi bolesti počinju se pojavljivati u prvim godinama života: sa samo dvije godine dijete je iznimno osjetljivo na ultraljubičaste zrake sunčeve svjetlosti.
KOŽA: SIMPTOMI I ZNACI
Glavni simptomi pigmentne kseroderme javljaju se u koži. Pacijenti pokazuju:
- Fotoosjetljivost (tj. Pretjerana reakcija kože na sunčevu svjetlost)
- Sklonost lakom tamnjenju, čak i nakon kratkih izlaganja
- Brojne pjegice već u prvim godinama života
- Visoka predispozicija za rak kože
- Xeroderma
- Poikiloderma
Zdravo dijete, u prvim godinama života, teško potamni i gotovo nikad nema pjegice. Dijete s pigmentozom kserodermom, s druge strane, izuzetno je osjetljivo na UV zrake (fotoosjetljivost) i podložno je brzom preplanulosti i pojavi brojnih pjegica, osobito na područjima kože izloženoj suncu. Fotoosjetljivost i laka pigmentacija kože karakteristike su koje zasigurno ne ostaju nezapažene, jer oboljeli pokazuju nasilno crvenilo i kožne lezije, čak i nakon kratkog izlaganja suncu.
U nekoliko godina, dakle, kod pacijenta se razvije kseroderma, tj. Suhoća i lako ljuštenje kože, te poikilodermija, odnosno „hiperpigmentacija određenih regija kože.
Konačno, rak kože je najdramatičniji znak, također zato što ne štedi nijednu osobu s pigmentnom kserodermom. Vrlo su prijevremene i mogu se pojaviti, u pacijenata koji se ne štite adekvatno od sunca, već u 8. -10. Godini života. Područja tijela koja su najviše pogođena rakom su lice, usne, kapci. , tjeme i vrh jezika.
Zašto se zove xeroderma pigmentosum?
Pojam pigmentne kseroderme posljedica je dva tipična klinička znaka ove bolesti: kserodermije i sklonosti lakom preplanulosti (tj. Lakoj pigmentaciji kože).
OČI: SIMPTOMI I ZNACI
Oči pacijenta s pigmentnom kserodermom vrlo su osjetljive na ultraljubičaste zrake sunca; to je zato što, poput kože, nemaju zaštitu. Iz istog razloga manifestiraju fotofobiju i upalu konjunktive (konjunktivitis) i rožnice (keratitis). Također su crveni, izrazito nadraženi i predisponirani za očne tumore (zloćudne ili ne).
Očni kapci, uz razvoj raka kože, postaju neobično pigmentirani, potpuno gube trepavice, postaju atrofični i zahvaćeni ektropijom ili entropijom.
Ukratko, simptomi i znakovi na očnoj razini su:
- Fotofobija
- Upale konjunktive
- Keratitis (upala rožnice)
- Crvenilo i iritacija očiju
- Tumori oka (maligni i nemaligni)
- Tumori kože na kapcima
- Gubitak trepavica
- Atrofija kapka, s fenomenima ektropije ili entropije
ŽIVČANI SUSTAV: SIMPTOMI I ZNACI
Oko 30% ljudi s pigmentozom kseroderme ima neurološke poremećaje. To su vrlo različiti simptomi, u rasponu od mikrocefalije do senzorineuralnog gubitka sluha, od nedostatka koordinacije do poteškoća u kretanju itd.
Sljedeća tablica sažima tipične neurološke znakove pigmentne kseroderme.
Manifestacije pigmentne kseroderme na neurološkoj razini:
- Smanjen ili propušten duboki refleks tetiva
- Senzorineuralna gluhoća (tj. Zbog nedostatka akustičkog prijenosa živčanog signala između uha i mozga)
- Pad kognitivnih funkcija
- Epilepsija
- Mikrocefalija
- Gubitak koordinacije
- Poteškoće pri kretanju, čak i samo hodanju
- Poteškoće pri govoru i gutanju
KOMPLIKACIJE
Već smo govorili o raku kože i očiju. Međutim, to nisu jedine komplikacije pigmentne kseroderme. Pacijent je, zapravo, općenito predisponiran za mnoge druge vrste raka: na primjer, na razini usne šupljine, pluća i unutarnjih organa.
Razlog je, što se tiče oštećenja kože i očiju, povezan s neuspjehom popravljanja oštećene DNK, koja pogađa sve stanice organizma, a ne samo one izložene UV zrakama.
Svemu tome treba dakle dodati da postoji veća osjetljivost na dim cigarete (čak i pasivni) i na kemijske mutagene, čak i one uobičajene.
Iz tih razloga bolesni pojedinci nemaju dug životni vijek i moraju obratiti posebnu pozornost na vrijeme koje provode izloženi suncu i u određenom zagađenom okruženju.
Dijagnoza
Dijagnoza pigmentne kseroderme temelji se na "kliničkom pregledu znakova koje pokazuje pacijent. D", s druge strane, nije moglo biti drugačije, s obzirom na to da su, kako je rečeno, kožne manifestacije (crvenilo, lezije, izgled pjegica u ranoj dobi, kserodermija itd.) i očnih (keratitis, odsutnost trepavica itd.) sasvim su evidentne i nedvosmislene.
RANA DIJAGNOSTIKA
Rana dijagnoza vrlo je važna jer prepoznavanje pigmentne kseroderme na vrijeme može odgoditi, koliko je to moguće, početak raka kože i druge komplikacije.
Prilično je lako otkriti bolest kod djeteta, jer je pojava pjegica u dobi od 2 godine prilično neobična.
U tim slučajevima, i pri najmanjoj sumnji, preporučljivo je odmah se obratiti dermatologu.
LABORATORIJSKI ISPITI
Laboratorijsko ispitivanje, koje se najviše prakticira ako se sumnja na kserodermu pigmentosum, je biopsija kože. Zapravo se na uzorku kože mogu provesti ispitivanja molekularne biologije koja pokazuju sposobnost stanica kože da poprave oštećenja. DNA.
POSTOJE LI GENETSKI ISPITI?
Genetski testovi, trenutno mogući, tiču se samo dvije vrste pigmentne kseroderme: "XPA i" XPC. Molekularni testovi koriste se za prepoznavanje drugih vrsta pigmenta xeroderme, koje nisu pravilno klasificirane kao genetski testovi.
PRENATALNA DIJAGNOSTIKA
Ako trudnica smatra da je to prikladno, također je moguće provesti prenatalni test (nakon uzorkovanja amnionske tekućine), kako bi se utvrdilo je li dijete pogođeno pigmentnom kserodermom ili ne. No, s obzirom na rijetkost bolesti i rizike povezane s uzimanjem uzorka amnionske tekućine, liječnik ne preporučuje ovaj dijagnostički test.
Liječenje
Nažalost, ne postoji lijek za pigmentnu kserodermu. Zapravo, jedini mogući terapijski tretmani smatraju se više od protumjera za suzbijanje simptoma, a ne kao pravi specifični tretmani.
Temeljne točke terapije su:
- Izbjegavajte izlaganje ultraljubičastim zrakama sunca
- Pacijent kontinuirano prati svoje zdravstveno stanje
- Lijekovi za suzbijanje simptoma
- Kirurške intervencije protiv najvećih i najozbiljnijih tumora
- Psihološka podrška
IZBJEGAVAJTE IZLOŽENOST UV -ZRAKIMA
Kako bi se izbjeglo izlaganje sunčevoj svjetlosti što je više moguće, pacijentu se savjetuje da ne izlazi danju, već samo navečer, kad sunce zađe;
nositi potpuno pokrivajuću odjeću, šešire i sunčane naočale; da frizura ostane srednje duga; redovito mažite kožu kremom za sunčanje; nanošenje posebnih stakla protiv UV zraka na prozore kuće; promijeniti one žarulje u kući koje emitiraju UV zračenje posebnim svjetlima, koja ih ne emitiraju itd.
Pacijent s kserodermom pigmentozom, koji slijedi ove indikacije, može razviti nedostatak vitamina D, čija je prisutnost u ljudskom organizmu posljedica upravo sunčeve svjetlosti.
KONTINUIRANI MONITORING
Periodični pregledi preporučuju se raznim stručnjacima kako bi se promatrao napredak bolesti. Otprilike svaka 3 mjeseca, preporučljivo je da pacijent posjeti dermatologa radi pregleda kože.
Također je poželjno, barem jednom godišnje, podvrgnuti oftalmološkom pregledu radi praćenja stanja očiju.
Konačno, ne treba zaboraviti neurološke, slušne i razine vitamina D.
FARMAKOLOŠKI LIJEČENJA
Farmakološki tretmani, koji se pružaju pacijentima s pigmentnom kserodermom, uključuju:
- Uzimanje dodataka vitamina D
Koriste se za suočavanje s neizbježnim nedostacima ovog vitamina koje naše tijelo sintetizira zahvaljujući sunčevoj svjetlosti. - Omekšavajuće kreme
Koriste se protiv kseroderme. - Umjetne suze
Služe protiv suhih očiju. - Oralni izotretinoin
To je lijek protiv juvenilnih akni.Smanjuje fotoosjetljivost i pruža zaštitu od crvenila i iritacije kože.Međutim, njegovu upotrebu treba ograničiti zbog nuspojava.
OPERACIJA
Tumori kože i kseroderma vrlo često zahtijevaju kirurške / estetske zahvate na koži pacijenata. Ove intervencije sastoje se od transplantacije kože, korištenja dermatoma i intervencija dermoabrazije. Izbor najprikladnijeg trenutka za intervenciju je na dermatologu, koji će ispravno procijeniti rizike i koristi operacije.
Isti je oprez rezerviran i za keratitis. Zapravo, transplantacija rožnice izvodi se kada su upale rožnice vrlo teške.
PSIHOLOŠKA PODRŠKA
Pojedinci s pigmentnom kserodermom često pate od depresije. Među uzrocima psihološkog stresa svakako postoje ograničenja u ponašanju kojih se pacijenti moraju pažljivo pridržavati, estetski aspekt, a u nekim slučajevima i neurološki poremećaji.
U tim situacijama bitna je psihološka podrška i blizina najbliže obitelji i prijatelja.
Prognoza
Prognoza pigmentne kseroderme nikada nije pozitivna. Zaraženima je, prije ili kasnije, suđeno da razviju neki oblik raka, osobito kože i očiju.
Nadalje, pomno poštivanje određenih ograničenja u ponašanju, poput nikad ne izlaska tijekom dana, te estetski izgled, promijenjen fotoosjetljivošću i poremećajima oka, značajno utječu na kvalitetu života.
Nažalost, trenutni tretmani ne daju rezultate koji će izliječiti pacijente, već samo ublažiti simptome. Savjet, koji se u tim slučajevima obično daje članovima obitelji, je da ostanu blizu pacijenta, pružajući mu psihološku podršku i pomažući mu da se brine za sebe.
