Dijagnoza
Moguće je dijagnosticirati hemofiliju jednostavno na temelju simptoma na koje se pacijent žali.
GENETSKI ISPITIVANJA I TRUDNOST
Trudnica koja u obiteljskoj anamnezi ima hemofiliju mogla bi podvrgnuti svom fetusu genetski test kako bi se utvrdilo je li nositelj bolesti. Međutim, provođenje testa mora se razmotriti i razgovarati sa svojim liječnikom jer uključuje rizike za dijete.
Liječenje
Nažalost, kao genetska bolest, hemofilija je i dalje neizlječiva.
Međutim, danas, zahvaljujući medicinskom napretku na području genetskog inženjeringa, pacijent s hemofilijom uspijeva voditi prilično normalan život. Tijekom godina, zapravo, terapijski program obogaćen je novim tretmanima i poboljšanim drugima. Poput transfuzije krvi , jer su bili potencijalno opasni za zdravlje pacijenta.
IZBOR LIJEČENJA
Odabir najprikladnijeg liječenja ovisi o tome koliko ozbiljan oblik hemofilije pogađa pojedinca.
- Za osobe s blagom hemofilijom: koristi se terapijski pristup na zahtjev (tj. Na zahtjev).
- Za osobe s umjerenom do teškom hemofilijom: koristi se preventivni ili profilaktički terapijski pristup.
PRISTUP NA ZAHTJEV
Izraz na zahtjev znači da se liječenje daje pacijentu samo u slučaju "produženog krvarenja u tijeku".
U slučajevima hemofilije A:
Intervenira injekcijama desmopresina (DDAVP) ili oktokog alfa.
Desmopresija je sintetski hormon koji potiče oslobađanje i veću postojanost u cirkulaciji koagulacijskog faktora VIII. Osim intravenozno, desmopresin se primjenjuje i u obliku spreja za nos.
Oktokog alfa je rekombinantni faktor koagulacije VIII. Definira se rekombinantnim jer se dobiva u laboratoriju tehnikama genskog inženjeringa.
U slučajevima hemofilije B:
Daju se injekcije nonakog alfa, koji je rekombinantni faktor koagulacije IX.
PREVENTIVNI PRISTUP (ILI PROTIVHEMOFILNA PROFILAKSA)
Preventivni terapijski pristup je indicirano liječenje umjerene i teške hemofilije, jer je pacijent u tim stanjima podložan čestim krvarenjima i s negativnim posljedicama. U stvari, prakticiraju se redovite injekcije rekombinantnih čimbenika zgrušavanja. uvijek sadrži dio spreman za upotrebu.
U slučajevima hemofilije A:
Oktokog alfa primjenjuje se otprilike svakih 48 sati. Dugotrajna uporaba ovih lijekova može imati nuspojave, poput: svrbeža, osipa na koži, grčeva i crvenila na mjestu ubrizgavanja.
U slučajevima hemofilije B:
Injekcije nonakoga alfa daju se najmanje dva puta tjedno. Nuspojave produljene uporabe rijetke su i sastoje se od: glavobolje, promjena okusa, mučnine i otekline na mjestu ubrizgavanja.
Preventivni pristup može zahtijevati implantaciju "potkožnog luka", tj. Cijevi spojene izravno na srce, što olakšava injekcije. Na taj se način olakšava liječenje mlađih pacijenata i izbjegavaju problemi povezani s pronalaskom vene.
LIJEČENJE HEMOFILIJE C
Zasebnu raspravu zaslužuje terapija hemofilije C. Zapravo, ne zahtijeva posebne tretmane, osim u rijetkim prilikama, poput kirurške operacije. U takvim situacijama pacijentu se ubrizgava rekombinantni faktor koagulacije XI ili svježe smrznuta plazma.
OSTALI LIJEČENJA
Antifibrinolitici i transfuzija krvi dovršavaju terapijsku sliku.
Antifibrinolitici.
Dani u obliku pastila, ti lijekovi sprječavaju razgradnju krvnih ugrušaka. Koriste se kada se pacijent žali na mala krvarenja u ustima ili nakon vađenja zuba.Najčešće korišteni antifibrinolitici su: traneksaminska kiselina i aminokaproična kiselina.
Transfuzija krvi.
Nekada su transfuzije ljudske krvi bile ne samo lijek za upadljiv gubitak krvi, već i jedini izvor čimbenika zgrušavanja krvi. Međutim, nisu bile bez rizika jer je krv mogla biti zaražena. Hepatitis i HIV, na primjer, bile su samo neke od mogućih komplikacija povezanih s transfuzijom zaražene krvi.
Danas su se stvari promijenile. Napredak u medicini osigurao je učinkovitije kontrole krvi, dok je genetski inženjering sintezom rekombinantnih faktora koagulacije pružio valjanu i još primjereniju alternativu. Zahvaljujući mogućnostima koje nudi preventivna terapija, sve se manje koristi transfuzija.
Prognoza i prevencija
Danas je iz gore navedenih razloga prognoza za bolesnika s hemofilijom pozitivna. Zapravo, ako se najprimjereniji terapijski tretmani provedu u praksi, pacijent može voditi gotovo normalan život. Jasno je da teži oblici bolesti zahtijevaju veću pozornost jer su opasnosti povezane s krvarenjem veće.
KAKO SPRIJEČITI KORIŠĆENJA I NJIHOVE KOMPLIKACIJE?
Prevencija krvarenja neophodna je ako želite voditi gotovo normalan život. Najvažnije preporuke pacijentima s hemofilijom su sljedeće:
- Redovito vježbanje tjelesnih vježbi. Bitno je zaštititi zglobove od degenerativnih učinaka unutarnjih krvarenja koja na njih utječu. Preporučuju se sportske ili motoričke aktivnosti u kojima nije predviđen fizički kontakt s drugim pojedincima. Stoga su idealno plivanje, vožnja bicikla ili trčanje.
- Izbjegavajte uzimanje lijekova s antikoagulantnim učinkom, poput aspirina, ibuprofena, heparina ili varfarina (Coumadin).
- Vodite računa o higijeni zubi. Zubna njega, poput vađenja zuba ili liječenja dubokog karijesa, može uzrokovati vrlo neugodno krvarenje u ustima.
- Zaštitite svoju djecu štitnicima za koljena, laktovima itd. Kada se bave motoričkim aktivnostima.
