Tako je i s patuljaštvom
Patuljak je ozbiljan stasni nedostatak, za koji - na kraju puberteta - visina ne doseže 130 cm u muškaraca i 125 cm u žena. Kad visina premaši te vrijednosti, ali i dalje ostane ispod jednog i pol metra, govorimo o umjerenom staklenom hipoevolutizmu. U svakom slučaju, s obzirom na veliku varijabilnost među različitim etničkim skupinama, referentne vrijednosti ostaju indikativne.
O infantilnom patuljaštvu govorimo kada je u post-pubertetskom razdoblju ozbiljan somatski deficit popraćen postojanošću karakterističnih obilježja djetinjstva. Harmonski patuljci također se razlikuju od ostalih neskladnih; u prvom slučaju tjelesnih razmjera, intelektualnog i spolnog razvoj spada u normu, dok se u drugom gubi prirodni sklad između različitih segmenata tijela.
Razvrstavanje i uzroci
On Pingping, sa svojih 73 cm visine, dugo je bio najniži čovjek na svijetu (na fotografiji ga vidimo u dobi od 20 godina, malo prije smrti 13. ožujka 2010.); njegov je patuljak nastao zbog bolesti poznate kao osteogenesis imperfecta, koja uključuje heterogenu skupinu nasljednih poremećaja vezivnog tkiva.
Sva ta pojašnjenja neophodna su za klasifikaciju brojnih oblika patuljaštva.
Jedan od najčešćih, nazvan hipofizni patuljak, uzrokovan je nedostatkom izlučivanja i / ili djelovanjem GH (somatotropnog ili hormona rasta). Ova bolest uzrokuje ozbiljan deficit rasta, ali nema nedostataka inteligencije ili velikih anomalija u spolnom razvoju (pubertet je još uvijek odgođen). Stoga je oblik harmoničnog nanizma. Oblik podrijetla štitnjače umjesto toga je tipičan primjer neskladnog nanizma : udovi su slabo razvijeni u odnosu na trup, a izgled lica odražava ozbiljan mentalni nedostatak (miksedematozna facija, s natečenim kapcima i usnama, veliki jezik viri iz usta). Seksualni razvoj je također ozbiljno ugrožen: sekundarne spolne karakteristike ne sazrijevaju u pubertetu, a menarha se ne pojavljuje kod žena.
Patuljast također može biti malformativnog / neskladnog tipa; to je primjerice slučaj ahondroplazije, nasljedne genetske bolesti, s autosomno dominantnim uzorkom, koja zahvaća hrskavicu i javlja se s učestalošću od oko jednog slučaja na 10 000 /20 000 živorođene djece. Ta je pojava najčešća među različiti oblici patuljastosti (odgovorni za 7 od 10 slučajeva). Prerano zavarivanje konjugacijske hrskavice popraćeno je kratkim udovima, osobito proksimalnih segmenata, u odnosu na trup. Bedra i ruke su stoga izuzetno kratki , dok je sjedeći rast gotovo normalan Intelektualni i spolni razvoj su unutar norme, ruke su kratke i četvrtaste, iste dužine kao i posljednja četiri prsta, glava je vrlo voluminozna i zaobljena, s istaknutim čelom.
Drugi oblici patuljastosti uključuju: osteogenezu imperfecta (koštani patuljak), mukopolisaharidozu, Hurlerov sindrom ili gargoilizam, Morquioov sindrom, Virchow-Seckeov sindrom i Turnerov sindrom.
Liječenje
Za daljnje informacije: Lijekovi za liječenje patuljastosti
Mogućnosti liječenja podređene su uzrocima podrijetla; u djece i adolescenata zahvaćenih patuljastom hipofizom, rast se može potaknuti odgovarajućim hormonskim terapijama, točnije dnevnim injekcijama somatotropina (hormona rasta).
Kontroverzna kirurška tehnika osteogenetske distrakcije može umjesto toga biti od pomoći u produljenju, ispravljanju i stabilizaciji koštanih malformacija koje prate ahondroplastični patuljak.
