, rijetka je genetska bolest koju karakterizira prisutnost, u stanicama zahvaćene jedinke, trećeg kromosoma 18.
Trisomija 18, dakle, je genetska bolest koja mijenja ukupan broj kromosoma prisutnih u stanicama pojedinca: zbog prisutnosti treće kopije kromosoma 18, zapravo, stanice pacijenta s Edwardsovim sindromom sadrže 47 kromosoma , umjesto uobičajenih 46.
Trisomija 18 uvijek je nespojiva s normalnim životom: većina nositelja umire u prenatalnoj dobi ili unutar prve godine života.
Oznake:
sport toksičnost-i-toksikologija hodati
Shutterstock
Trisomija 18 vrlo je ozbiljno stanje nespojivo sa životom: većina oboljelih, zapravo, umire prije rođenja ili je mrtvorođena.
Prema najpouzdanijim istraživanjima, čini se da je trisomija 18 posljedica "genetske aberacije koja se događa prije začeća i koja se tiče spolne stanice jednog od roditelja ili nedugo nakon začeća.
Općenito, za prenatalnu dijagnozu trisomije 18 potrebni su prenatalni ultrazvuk, bi-test, tri-test, radiografija kostura, ehokardiografija i amniocenteza.
Nažalost, kao rezultat neopopravljive genetske greške, trisomija 18 je neizlječivo stanje, čak i kada se otkrije u ranoj fazi razvoja fetusa.
Trisomija 18, dakle, je genetska bolest koja mijenja ukupan broj kromosoma prisutnih u stanicama pojedinca: zbog prisutnosti treće kopije kromosoma 18, zapravo, stanice pacijenta s Edwardsovim sindromom sadrže 47 kromosoma , umjesto uobičajenih 46.
Trisomija 18 uvijek je nespojiva s normalnim životom: većina nositelja umire u prenatalnoj dobi ili unutar prve godine života.
U genetici se abnormalni kromosomi koji se dodaju dvama kanonskim nazivaju nadbrojni kromosomi.