Uređivačka ploča Preuzeto sa Wikipedia.org
Zbog mutacije gena ACVR1 (gen koji kontrolira razvoj i popravak kostiju), progresivna okoštavajuća fibrodisplazija može biti stanje koje se razvija kod ljudi tijekom embrionalnog razvoja (češće) ili koje nasljeđuju od jednog od roditelja (rijetko).
FOP narušava funkcionalnost zahvaćenih zglobova i mišića, što s vremenom dovodi do razvoja problema s hodanjem i ravnotežom, poteškoćama s disanjem, žvakanjem i govorom itd.
Nažalost, trenutno oni koji pate od progresivne okoštavajuće fibrodisplazije mogu računati samo na simptomatsko liječenje - to jest usmjereno na ublažavanje simptoma - budući da ne postoji lijek koji bi mogao poništiti mutaciju u ACVR1.
Progresivna okoštavajuća fibrodisplazija je kongenitalno stanje, pri čemu urođena znači da su njezini nositelji zahvaćeni od rođenja (čak i ako posljedice od ovog trenutka već nisu očite).
Progresivna okoštavajuća fibrodisplazija poznata je i pod skraćenicom FOP, čija su sastavna slova jasna referenca na tri izraza koja se koriste za definiranje predmeta uvjeta ovog članka.
Jeste li znali da ...
Progresivna okoštavajuća fibrodisplazija uključena je u popis bolesti vezivnog tkiva, poput Ehlers-Danlosovog sindroma ili Marfanovog sindroma.
Epidemiologija
Progresivna okoštavajuća fibrodisplazija rijetka je bolest; prema statistikama, zapravo, diljem svijeta rodi se oko jedan pojedinac na 2 milijuna.
Prema epidemiološkim podacima iz 2017. godine, u cijelom svijetu ima oko 800 pacijenata s progresivnom okoštavajućom fibrodisplazijom.
Prvi rod mutacije ACVR1 primjer je stečene mutacije, a rezultirajuće stanje naziva se stečeni tip koji osificira progresivnu fibrodisplaziju; druga vrsta mutacije ACVR1, s druge strane, primjer je nasljedne mutacije, a nastalo stanje naziva se nasljedna progresivna okoštavajuća fibrodisplazija.
ShutterstockKoje su posljedice mutacije ACVR1?
Prostor: geni prisutni na ljudskim kromosomima su DNK sekvence koje imaju zadatak stvarati temeljne proteine u biološkim procesima bitnim za život, uključujući rast i replikaciju stanica.
Gen ACVR1 proizvodi receptorski protein sposoban regulirati rast, razvoj i popravak, gdje je potrebno, koštanog sustava.
U zdravih ljudi po potrebi se aktivira gen ACVR1 koji osigurava finu kontrolu procesa rasta, razvoja i popravljanja kostiju kostura.
Na primjer, nepromijenjeni gen ACVR1 jedan je od odgovornih za proces okoštavanja, koji karakterizira sazrijevanje kostura ljudskog bića, u njegovom prijelazu iz mladosti u odraslu dob.
U ljudi s progresivnom okoštavajućom fibrodisplazijom, s druge strane, gen ACVR1 je zbog mutacije u svom naboju uvijek aktivan (konstitutivna aktivacija), što uključuje gubitak fine kontrole gore navedenih procesa i pojavu pojave kao što je stvaranje koštanog tkiva umjesto vezivnog tkiva (na primjer, umjesto hrskavice, tetiva itd.) i na mjestu mišića.
Fibrodysplasia Ossificans Progressiva je autosomno dominantna bolest
Razumjeti...
Svaki ljudski gen prisutan je u dvije kopije, nazvane aleli, jedna majčinog i jedna očinskog podrijetla.
Progresivna okoštavajuća fibrodisplazija ima sve karakteristike autosomno dominantne bolesti.
Genetska bolest je autosomno dominantna kada je dovoljna da se manifestira mutacija jedne kopije gena koja ga uzrokuje.
Kao rezultat svega toga, progresivna okoštavajuća fibrodisplazija rezultira gubitkom pokretljivosti uključenih mišića i zglobova, što ima logične posljedice na motoričke sposobnosti pacijenta.
Jeste li znali da ...
Nakupine kosti koje FOP uzrokuje izvan kostura nazivaju se ektopična žarišta okoštavanja.
Učinci Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: detalji
U pravilu, progresivna okoštavajuća fibrodisplazija napada ljudsko tijelo odozgo; stoga u početku utječe na mišiće i zglobove odjeljaka poput glave, vrata, leđne regije, prsnog koša, ramena i gornjih udova, a zatim kompromitira rad mišića i zglobova trbuha, zdjelice, lumbalnog područja i donjih udova.
Što se tiče simptoma, poznato je da progresivna okoštavajuća fibrodisplazija rezultira:
- Znakovi upale (osobito edemi) u tim anatomskim odjelima zahvaćenim rastom dodatnog koštanog tkiva.
- Poteškoće u žvakanju i govoru.One su posljedica kada dotična bolest napadne temporomandibularni zglob, čije je pravilno funkcioniranje bitno za žvakanje i fonaciju.
Poteškoće u žvakanju odgovorne su za pothranjenost.
- Poteškoće u širenju grudnog koša i posljedični problemi s disanjem. Opažaju se kada FOP utječe na mišiće i zglobove prsnog koša stvaranjem dodatnog koštanog tkiva.
- Poteškoće pri kretanju gornjih i donjih udova, što dovodi do problema s ravnotežom i koordinacijom. Posljedica su toga kada FOP okoštava važne zglobove poput ramena, lakta ili koljena.
Problemi s ravnotežom i koordinacijom često su uzrok slučajnih padova, što može dodatno pogoršati zdravstveno stanje pacijenta; zapravo, sve moguće prijelome ili ozljede mišićnih zglobova koji mogu nastati uslijed slučajnog pada slijede neobični reparativni procesi koji dovode do stvaranja dodatnog koštanog tkiva. - Deformacije kralježnice. One su posljedica kada bolest zahvati zglobove prisutne između različitih kralježaka i mišića leđa.
Važno je napomenuti da je, uz gore navedene posljedice, progresivna okoštavajuća fibrodisplazija povezana i s nekim urođenim malformacijama, uključujući prisutnost deformiranih velikih prstiju (to je znak koji karakterizira praktički sve slučajeve FOP -a) i prisutnost kratkih palčevi (uobičajen je, ali ne tako čest kao deformirani veliki prsti na nogama).
Jeste li znali da ...
Progresivna okoštavajuća fibrodisplazija štedi neke dijelove ljudskog tijela. Na primjer, ne uzrokuje stvaranje neželjenog koštanog tkiva na jeziku, miokardu, glatkim mišićima, ekstraokularnim mišićima i dijafragmi.
Početak progresivne okoštavajuće fibrodisplazije: kada se to događa?
Općenito, progresivna okoštavajuća fibrodisplazija počinje pokazivati prve znakove svoje prisutnosti tijekom ranog djetinjstva; zasigurno je ispod desete godine života pacijenta već dao potpuni dokaz o sebi.
Komplikacije
S godinama prisutnost dodatnog koštanog tkiva u pacijenata s FOP -om postaje sve značajnija. To dovodi do razvoja raznih komplikacija, uključujući:
- Ozbiljni problemi s disanjem
- Nepokretnost;
- Nemogućnost hranjenja praćena teškom pothranjenošću;
- Nemogućnost govora.
Progresivna okoštavajuća fibrodisplazija je stanje čija se identifikacija javlja, u dobrom postotku slučajeva, kasnije nego što bi trebala. To u osnovi ovisi o rijetkosti FOP -a: prije nego što razmisle o potonjem, liječnici zapravo razmišljaju o češćim bolestima koje uzrokuju slične simptome (npr. Tumori kostiju, fibrozna displazija, agresivna juvenilna fibromatoza itd.).
Povijest bolesti i fizički pregled
Anamneza i fizički pregled u osnovi se sastoje od točne procjene simptoma koje je pokazao pacijent.
U kontekstu progresivne okoštavajuće fibrodisplazije, u tim fazama dijagnostičkog procesa liječnik utvrđuje prisutnost nekih tipičnih posljedica dotične bolesti, kao što su:
- Deformirani veliki prsti;
- Poteškoće u kretanju;
- Problemi s ravnotežom i loša koordinacija;
- Sklonost slučajnim padovima;
- Iznenadna pojava na tijelu znakova upale.
Genetski test
To je DNK analiza usmjerena na otkrivanje mutacija u kritičnim genima.
U kontekstu progresivne okoštavajuće fibrodisplazije, ona predstavlja potvrdni dijagnostički test jer omogućuje isticanje mutacije ACVR1.
Zašto operacija nije jedan od mogućih tretmana?
Prisutnost FOP -a strogo isključuje uporabu operacije usmjerene na uklanjanje viška ugrušaka koštanog tkiva, što se objašnjava činjenicom da bi na bilo koji rez kosti koštani kostur pacijenta s progresivnom okoštavajućom fibrodisplazijom reagirao na isti anomalan način kao pri podvrgavanju prijeloma, tj. pri izrastanju zahvaćene kosti.
Jeste li znali da ...
Izvođenje biopsije kosti (tj. Prikupljanje koštanog tkiva za "laboratorijsku analizu") kod pacijenta s progresivnom okoštavajućom fibrodisplazijom vrlo je opasno jer ima iste učinke kao i prijelom (ili, apsurdno, moguća intervencijska operacija čiji je cilj eliminiranje dodatnih koštano tkivo).
Aktivnosti koje bi oboljeli od FOP -a trebali izbjegavati?
Pacijent s progresivnom okoštavajućom fibrodisplazijom trebao bi izbjegavati:
- Intramuskularne injekcije, poput onih namijenjenih cijepljenju;
- Bavljenje sportskim aktivnostima;
- Pretjerano invazivni stomatološki zahvati;
- Invazivne kirurške intervencije.