Frontotemporalna demencija

Općenitost

Frontotemporalna demencija je neurodegenerativna bolest mozga, koja nastaje zbog progresivnog propadanja neurona smještenih u frontalnim i temporalnim režnjevima mozga.

Ta područja mozga kontroliraju jezik, ponašanje, dio pokreta i sposobnosti razmišljanja, stoga njihova postupna degeneracija uključuje promjene u tim područjima. Tipični problemi su: poteškoće u artikuliranju govora, nagle promjene osobnosti, poremećaji ravnoteže i amnezija.
Unatoč otkrićima u posljednjih nekoliko desetljeća, mehanizam koji dovodi do propadanja neurona i dalje predstavlja neke upitnike.
Dijagnosticiranje frontotemporalne demencije nije nimalo jednostavno i zahtijeva nekoliko ispita i testova za procjenu.
Nažalost, kao i kod mnogih drugih oblika demencije, još uvijek ne postoji lijek koji će izliječiti ili preokrenuti bolest.

Što je frontotemporalna demencija?

Frontotemporalna demencija je oblik demencije koji nastaje kao posljedica degeneracije živčanih stanica (ili neurona), smještenih u frontalnim i temporalnim režnjevima mozga.

DEFINICIJA DEMENTIJE

U medicini izraz demencija označava neurodegenerativnu bolest mozga, tipičnu za starije osobe (ali ne isključivo za stariju dob), koja uključuje progresivno i gotovo uvijek nepovratno smanjenje intelektualnih (ili kognitivnih) sposobnosti osobe.
Ovo smanjenje ima brojne posljedice: ometa obavljanje najjednostavnijih dnevnih aktivnosti, s međuljudskim odnosima (tj. Među ljudima), sa sposobnošću razmišljanja i pamćenja, s upotrebom jasnog i prikladnog jezika, s ravnotežom, s motoričkim mišićima , s ponašanjem, s osobnošću i s emocionalnošću.

EPIDEMIOLOGIJA

Frontotemporalna demencija četvrti je najčešći oblik demencije, nakon dobro poznate Alzheimerove bolesti, vaskularne demencije i demencije s Lewyjevim tijelima.
U usporedbi s upravo spomenutim bolestima (koje pogađaju uglavnom starije osobe), obično se javljaju kod mlađih osoba, općenito u dobi između 40 i 65 godina.
Jednako pogađa oba spola.

Uzroci

Točan mehanizam koji izaziva pojavu frontotemporalne demencije samo je djelomično razjašnjen.
Najnovije istraživanje, temeljeno na analizi posmrtno pacijenata, otkrili su da:

• Progresivno propadanje neurona frontalnog i temporalnog režnja posljedica je stvaranja, unutar istih stanica, abnormalnih proteinskih agregata. Pod proteinskim agregatima s "mislimo na male skupine proteina.
• Među bjelančevinama koje čine agregate, najreprezentativniji i "najpoznatiji" je tau. Tau je protein mikrotubula, koje su male unutarstanične strukture koje reguliraju transport temeljnih elemenata unutar stanice. Kad tau formira agregate, mikrotubule više ne funkcioniraju na odgovarajući način i uključena stanica umire.
• Frontotemporalna demencija također može biti genetska bolest koja se prenosi s roditelja na djecu. Na početku je samo opaženo iz opažanja da oko trećina pacijenata ima oca ili majku s istom patologijom.
  Kasnije je to također pokazano identifikacijom identičnih genetskih mutacija kod članova iste obitelji, nositelja frontotemporalne demencije.
• Geni koji, ako su mutirani, predisponiraju frontotemporalnu demenciju, su najmanje tri: MAPT, GRN i C9ORF72. MAPT se nalazi na kromosomu 17 i uključen je u sintezu "uobičajenog" tau proteina; GRN i C9ORF72 nalaze se na kromosomu 17 i kromosomu 9, te zajedno surađuju u sintezi i pravilnom funkcioniranju proteina zvanog TDP-43.
• Mutacije u MAPT, GRN i C9ORF72 izazivaju nakupljanje, unutar neurona, proteina s kojima su povezani, dakle tau i TDP-43.
• Za sve one slučajeve u kojima se čini da nema poznavanja, pojava proteinskih agregata događa se iz još uvijek nepoznatih razloga.

PODVRSTE FRONTEMPORAL DEMENTIA

Zahvaljujući i znanstvenim otkrićima izviještenim u prethodnim točkama, stručnjaci za neurodegenerativne bolesti identificirali su 3 podtipa frontotemporalne demencije:

• Pick -ova bolest. Karakteriziran unutarstaničnim nakupinama tau proteina ("zvana Pick -ova tijela"), čini se da nije povezan s bilo kakvom nasljednom genetskom mutacijom.
  U većini slučajeva javlja se nakon 50. godine.
  Pick se odnosi na istraživača koji ga je prvi opisao, izvjesni Arnold Pick.
• Frontotemporalna demencija s parkinsonizmom, povezana s kromosomom 17. To je zapravo nasljedna bolest, koju karakterizira "promjena gena MAPT i prisutnost nakupina tau proteina.
• Primarna progresivna afazija. S tipičnim početkom oko 40. godine i sa sporim i postupnim simptomatskim napredovanjem, samo je u rijetkim slučajevima povezana s nasljednim mutacijama gena MAPT, GRN i C9ORF. Nepoznato.

Simptomi i komplikacije

Među raznim izvršenim funkcijama, frontalni i temporalni režnjevi mozga također kontroliraju ponašanje, jezik, vještine razmišljanja, dio pokreta tijela i neke mišiće.
Stoga propadanje njihovih živčanih stanica dovodi do niza simptoma i znakova, koji se uglavnom odnose na ta područja.
Frontotemporalna demencija ima progresivan tijek. To znači da se njegovi učinci s vremenom pogoršavaju i pogoršavaju (obično tijekom nekoliko godina).

Napomena: kod nekih pacijenata pogoršanje neurona može se odnositi samo na frontalne režnjeve ili samo na temporalne. To dovodi do nepotpune slike simptoma, koja ovisi o zahvaćenom području mozga.

PROBLEMI PONAŠANJA

Uz jezične, problemi u ponašanju prvi su simptomi koji se pojavljuju kod onih koji pate od frontotemporalne demencije.
Mogu se sastojati od:

• Neprimjereno ponašanje javnosti.
• Impulzivnost.
• Smanjenje ili potpuni gubitak inhibitornih kočnica.
• Zanemarivanje osobne higijene.
• Izuzetna proždrljivost, iznenadna promjena ukusa i sklonosti prema hrani te neprikladno ponašanje za stolom (nedostatak lijepih manira itd.).
• Razdražljivost i agresija.
• Hladnoća, ravnodušnost i nemogućnost suosjećanja s drugima.
• Sebično ponašanje.
• Zauzimanje indiskretnih ili vrlo bezobraznih stavova.
• Ponavljajuće ili opsesivno ponašanje, poput neprestanog trljanja ruku ili hodanja istim putem uzastopno i nekoliko puta dnevno.
• Gubitak entuzijazma i znakovi letargije.

Kako bolest napreduje, gore navedeni poremećaji se pogoršavaju i pacijent se obično nastoji izolirati od društvenog konteksta i prekinuti svaki odnos s drugim ljudima.

JEZIČKI PROBLEMI

Problemi s govorom vrlo su česti kod osoba s frontotemporalnom demencijom. Općenito se sastoje od:

• Netočna upotreba riječi. Na primjer, pacijent može upotrijebiti riječ "ovca" umjesto riječi "pas".
• Smanjeni rječnik i poteškoće pri čitanju teksta.
• Upotreba ograničenog broja izraza i tendencija njihovog čestog ponavljanja.
• On se bori za artikuliranje normalnog i potpunog govora.
• Sklonost automatskom ponavljanju fraza ili riječi koje izgovaraju drugi ljudi.
• Razgovori i govori koji su sve kraći i sadržajno siromašni.

Kako se bolest pogoršava, pacijenti postupno gube sposobnost govora.
Doista, u posljednjim fazama bolesti obično postanu nijemi.

PROBLEMI S SPOSOBNOSTIMA MISLENJA

Kad frontotemporalna demencija naruši sposobnosti razmišljanja, pacijenti doživljavaju:

• Lakoća ometanja.
• Loše planiranje, prosuđivanje i organizacijske vještine.
• Nedostatak samodostatnosti. Potrebno im je, korak po korak, reći što trebaju učiniti.
• Krutost i nefleksibilnost misli.
• Nemogućnost apstrahiranja i razumijevanja apstraktnih pojmova.
• Poteškoće s pamćenjem.

Valja napomenuti da se poremećaji pamćenja obično javljaju u uznapredovalom stadiju bolesti.

FIZIČKI I POKRETNI PROBLEMI

Općenito, kad dosegne vrlo naprednu fazu, frontotemporalna demencija umanjuje sposobnost kretanja i kontrole nekih mišića.
Ulazeći u detalje simptoma, pacijenti se mogu manifestirati:

• Ukočenost slična onoj koju izaziva Parkinsonova bolest.
• Nedostatak kontrole mišića mjehura (urinarna inkontinencija) i crijeva (fekalna inkontinencija).
• Progresivna slabost povezana s gubitkom mišića (tj. Smanjenje mišićne mase). U tim slučajevima se kaže da oboljeli boluje od jedne od takozvanih bolesti motornih neurona.
• Poteškoće u kontroli udova tijela, gubitak ravnoteže i koordinacije, sporo kretanje i smanjena pokretljivost. Liječnici identificiraju te poremećaje s pojmom kortiko-bazalna degeneracija.
• Tipični znakovi takozvane progresivne supranuklearne paralize ili poremećaji u: ravnoteži, kretanju očiju i gutanju.

Sažetak simptoma i znakova tipičnih za različite podtipove frontotemporalne demencije Podtip

Karakteristični simptomi

Pick -ova bolest

Problemi s govorom, poteškoće s koncentracijom, oslabljene sposobnosti razmišljanja, nagle promjene osobnosti, abnormalno ponašanje, pasivnost i nedostatak takta.

Frontotemporalna demencija s parkinsonizmom, povezana s kromosomom 17

Ukočenost (tipična za Parkinsonovu bolest), depresija, halucinacije, opsesivno ponašanje, nedostatak prosuđivanja, problemi u vezi s drugim ljudima i poteškoće s planiranjem i koncentracijom.

Primarna progresivna afazija

Promjene osobnosti, bizarno ponašanje, amnezija, loša pozornost, teški govorni problemi i poteškoće pri čitanju teksta.

Dijagnoza

Posebno je u ranim fazama frontotemporalnu demenciju donekle teško dijagnosticirati jer se njezine manifestacije mogu zamijeniti s onima sličnih bolesti ili stanja.
Općenito, dijagnostički proces uključuje izvršavanje različitih procjena, uključujući:

• Temeljiti fizički pregled. Sastoji se u analizi simptoma i znakova, o kojima je pacijent izvijestio ili ih očitovao.
• Neurološki pregled. To je procjena tetivnih refleksa, ponašanja, motoričkih sposobnosti, mentalnih sposobnosti i sposobnosti pamćenja.
• "Analiza svih lijekova koje je pacijent uzeo pod istragu. Ona se provodi jer određeni lijekovi proizvode nuspojave slične poremećajima izazvanim frontotemporalnom demencijom.
• Krvne pretrage. Provode se kako bi se isključilo da su simptomi posljedica nedostatka vitamina (vitamin B12) ili drugih sličnih uzroka.
• Slikovni testovi, poput CT -a mozga ili magnetske rezonancije (MRI) mozga. CT i MRI mozga pokazuju izgled i prije svega zdravstveno stanje različitih područja mozga.U slučaju frontotemporalne demencije, frontalni i temporalni režnjevi pokazuju sasvim evidentne promjene.

GENETIČKI ISPITIVANJA

Članovi obitelji s frontotemporalnom demencijom mogu proći poseban genetski test koji će im reći nose li mutacije u genima MAPT, GRN ili C9ORF72.

Liječenje

Nažalost, frontotemporalna demencija je bolest koja se ne može izliječiti.
No, uz neke odgovarajuće tretmane moguće je usporiti njezino napredovanje i ublažiti simptome.

FARMAKOLOŠKA TERAPIJA

Farmakološki izbor je vrlo mali.
Nekoliko lijekova koji se ponekad koriste su:

• Selektivni inhibitori ponovne pohrane serotonina (SSRI). Pripadaju kategoriji antidepresiva, propisuju se protiv gubitka inhibitornih kočnica i opsesivnog ponašanja.
• Trazodon. To je antidepresiv koji u nekim slučajevima može ublažiti poremećaje u ponašanju.
• Haloperidol. Među najvažnijim antipsihoticima, rijetko se propisuje i samo u prisutnosti ozbiljnih problema u ponašanju, jer može izazvati ozbiljne nuspojave.

TRETMANI BOLESNIKA DEMENTIJE

Svaki pacijent s demencijom - dakle i pojedinac s frontotemporalnom demencijom - podvrgnut je ovoj seriji simptomatskih tretmana (tj. Usmjerenih na ublažavanje simptoma):

• Radna terapija. Ima uglavnom dva cilja: učiniti pacijenta što je moguće neovisnijim od drugih i ponovno ga uključiti u društveni kontekst.
• Govorna terapija. Cilj mu je barem djelomično ponovno uspostaviti govorni jezik i poboljšati komunikacijske probleme.
• Fizioterapija. Cilj mu je poboljšati probleme s motorikom i ravnotežom.
• Kognitivna stimulacija. Sastoji se u tome da pacijenti izvode vježbe usmjerene na poboljšanje pamćenja, jezika i tzv. Sposobnosti rješavanje problema.
• Bihevioralna terapija. Cilj mu je poboljšati problematična ponašanja uzrokovana bolešću (ekstremno proždrljivost, impulzivnost itd.).

Prognoza

Od pojave prvih simptoma, prosječni životni vijek pacijenta s frontotemporalnom demencijom je 8 godina.