Coloboma

Općenitost

Koloboma je razvojni nedostatak oka ili kapka. Prisutna od rođenja, ova urođena anomalija podrazumijeva odsutnost tkiva u jednoj ili više očnih struktura, poput rožnice, šarenice, cilijarnog tijela, leće, retine, žilnice i diska. Optički. Koloboma se može pojaviti izolirano ili kao dio različitih genetskih bolesti i neuroloških sindroma.

Posljedice na vid razlikuju se ovisno o mjestu i opsegu očne malformacije. Na primjer, kolobom ograničen na šarenicu ne uzrokuje probleme s vidom, dok opsežan nedostatak vidnog živca ili retine može ugroziti, čak i ozbiljnu, funkciju. vizualni.

Uzroci

Koloboma oka uzrokovana je neispravnim zatvaranjem horoidne pukotine tijekom ranih faza prenatalnog razvoja, oko 5-7. Tjedna trudnoće. Ovaj događaj uzrokuje malformaciju u tkivu jedne ili više očnih struktura, koje mogu biti jednostrane ili obostrano (tj. udara u jedno ili oba oka).

Koloboma kapaka može imati nekoliko uzroka koji nisu povezani s abnormalnostima očne kugle. Bolest nastaje zbog neispravne fuzije nabora kapaka, otprilike u 7-8 tjedana trudnoće.
Nekoliko genetskih i / ili okolišnih čimbenika može pridonijeti određivanju njezina početka.

• Faktori okoliša uključuju:
  • Alkohol (kod fetalnog alkoholnog sindroma);
  • Nedostatak vitamina A;
  • Teratogeni lijekovi (primjer: talidomid, mofetil mikofenolat itd.);
  • Infekcije (toksoplazmoza, citomegalovirus itd.).
• Jasno je da su genetski čimbenici uključeni tamo gdje se poštuje model nasljeđivanja Mendelje specifične kromosomske anomalije (primjer: mutacija gena PAX2, trisomija kromosoma 13, 18 ili 22 itd.). U drugim slučajevima, načini prijenosa su manje jasni.

Povezani uvjeti

Koloboma bilo koje očne strukture može biti "izolirana anomalija, koja utječe na inače normalne subjekte, ili se može pojaviti kao dio genetskih sindroma koji utječu i na druge dijelove tijela i uzrokuju višesustavne malformacije. Kao izolirano stanje, koloboma je općenito sporadična (nije nasljedna) Neke su obitelji, međutim, pokazale autosomno dominantni obrazac nasljeđivanja: prisutnost samo jedne kopije abnormalnog gena dovoljna je za nastanak poremećaja. Ako je koloboma naslijeđen, mogu se pronaći razlike u ozbiljnosti manifestacije između pojedinci, vjerojatno zbog nepotpune penetracije i promjenjive ekspresivnosti odgovornog gena.

Ispod je popis nekih multisistemskih sindroma povezanih s kolobomom:

• CHARGE sindrom: koloboma, srčane mane, hoanalna (nazalna) atrezija, razvojni zastoj, malformacije uha, abnormalnosti genitalija ili mokraćnog sustava.
• Sindrom epidermalnog nevusa (ENS);
• Sindrom mačje oko (sindrom mačje oko);
• Velo-kardio-facijalni sindrom i DiGeorg sindrom;
• Kabukijev sindrom (KS).

Koloboma kapaka može biti povezana s drugim sindromima koji rezultiraju abnormalnim razvojem lica, uključujući Treacher Collinsov sindrom.

Simptomi

Učinci koloboma na vid mogu biti blagi ili teži, ovisno o opsegu i strukturi zahvaćenoj malformacijom. Na primjer, ako koloboma zahvaća prednji dio oka, vizualna funkcija može biti normalna, dok je malformacija koja uključuje mrežnicu ili optički živac može dovesti do smanjenja vidne oštrine i oštećenja vidnog polja (središnjeg ili perifernog). Druga stanja mogu biti povezana s kolobomom.

Ponekad oko može biti male veličine (mikroftalmija) ili mogu biti prisutne druge očne abnormalnosti kao što su: katarakta (zamućenje očne leće), glaukom (povećan tlak unutar oka), nistagmus (pokreti očiju nehotični), fotofobija ili strabizma.Koloboma šarenice može biti evidentna zbog malog dijela koji nedostaje, što zjenici daje ovalni izgled.

Mali ili veliki razvojni nedostatak u dubljim strukturama jednog ili oba oka, s druge strane, može se dijagnosticirati samo kada se fundus pregleda tijekom rutinskog pregleda oka.

Korioretinalni kolobom može se pojaviti u odrasloj dobi, s gubitkom vida povezanim s odvajanjem mrežnice.

Koloboma kapka

Koloboma kapka je nedostatak koji varira od nedostatka malog dijela do gotovo potpunog odsustva tkiva. Najčešće, stanje zahvaća gornji kapak.

Liječenje

Trenutno ne postoji univerzalni tretman za oštećenje vida uzrokovano kolobomom.
Uređaji za ispravljanje grešaka refrakcije mogu pomoći u poboljšanju vidne oštrine. Osim toga, oftalmolog može preporučiti posebne tretmane za rješavanje drugih problema povezanih s malformacijama, poput katarakte, rasta novih krvnih žila u stražnjem dijelu oka., Strabizma i ambliopije (ako je koloboma jednostrana).

U slučaju teške mikroftalmije (jedna ili obje očne jabučice su abnormalno male), može se primijeniti proteza koja će pomoći u simetričnom razvoju lica.
Ostale moguće intervencije uključuju:

• Koloboma šarenice: Kako bi ispravili izgled šarenice, pacijenti s kolobomom mogu nositi kontaktne leće u boji ili zatražiti kirurški popravak.
• Korioretinalni kolobom: Možda će biti potrebna operacija za liječenje ili sprječavanje odvajanja mrežnice.
• Koloboma kapaka: nedostatak ostavlja dio rožnice nepokrivenim. To može izazvati pretjeranu suhoću zbog isparavanja suza. Oku je obično potrebna dodatna operacija podmazivanja i popravka.