Gledaj video
- Video pogledajte na youtube -u
Prema uzrocima izazivanja moguće je razlikovati dvije različite vrste nedostatka karnitina: primarni i sekundarni.
Da bismo bolje razumjeli uzroke i posljedice nedostatka karnitina, svakako je korisno poznavati ovu molekulu i biološke funkcije koje obavlja.
proizvodi tijelo - uglavnom jetra i bubrezi - počevši od dvije esencijalne aminokiseline, lizina i metionina. Na staničnoj razini karnitin igra ulogu transportera dugolančanih masnih kiselina unutar mitohondrija, gdje će biti podvrgnuti beta -oksidacije kako bi se proizvele molekule ATP -a, neizostavan izvor energije za obavljanje svih staničnih aktivnosti. Stoga karnitin igra bitnu ulogu u proizvodnji energije.
Kako bi izvršio svoju funkciju, međutim, karnitin mora moći ući u stanicu, vezati se za masne kiseline koje se nalaze u citoplazmi, transportirati ih unutar mitohondrija i otpustiti, a zatim izaći iz mitohondrijskog matriksa i započeti novi ciklus. da bi se sve to dogodilo, nužna je prisutnost odgovarajuće koncentracije karnitina te prisutnost i funkcioniranje sustava proteina i transportera lokaliziranih na staničnoj i mitohondrijskoj membrani. Skup reakcija koje omogućuju karnitinu da izvrši svoju zadaću, uključujući također gore spomenute proteine i transportere naziva se "karnitinski sustav".
Stoga je za ispravnu proizvodnju energije bitno da cijeli ovaj sustav bude potpuno funkcionalan.
Promjene i anomalije bilo koje vrste u bilo kojem koraku ili čimbenicima koji čine karnitinski sustav mogu poremetiti ravnotežu proizvodnje energije, stoga stanični metabolizam i funkcije različitih tkiva u organizmu, što dovodi do pojave često ozbiljnih bolesti i kobno.
koji se javljaju na genima koji kodiraju proteine uključene u karnitinski sustav. Ovisno o genu zahvaćenom mutacijom, moguće je razlikovati nekoliko vrsta primarnog nedostatka karnitina. Međutim, bez ulaženja u dublje opise, ograničit ćemo se na tvrdnju da proteini u pitanju mogu biti:
- Karnitin-palmitoil-transferaza tipa I (CPT-I): lokalizirana je na vanjskoj membrani mitohondrija, katalizira prijenos acilnih skupina iz acil-CoA u karnitin, proizvodeći acilkarnitine.
- Karnitin-palmitoil-transferaza tipa II (CPT-II): lokaliziran je na unutarnjoj membrani mitohondrija, katalizira obrnutu reakciju one koju katalizira CPT-I, pretvarajući acilkarnitine u acil-CoA, a zatim se prenosi u beta-oksidaciju.
- Karnitin-acilkarnitin-translokaza (CT ili CACT): lokaliziran je na unutarnjoj mitohondrijskoj membrani; izmjenjuje citoplazmatski acilkarnitin s karnitinom bez mitohondrija (način antiport), izvozi acetilkarnitin iz mitohondrija u citosol (način uniport), omogućuje protok karnitina i kratkolančanog acilkarnitina iz mitohondrija u citosol i obrnuto, kako bi se održao ispravan omjer slobodnog karnitina / acilkarnitina.
Mutacije u tim proteinima dovode do drastičnog smanjenja razine unutarstaničnog karnitina. Zbog toga se dugolančane masne kiseline ne mogu prenijeti u mitohondrijski matriks i više nisu dostupne za beta-oksidaciju i proizvodnju energije.
.jpg)
