Vidjeli smo da u spolnoj reprodukciji postoje muške i ženske spolne stanice. Proizvode ih muški ili ženski organizmi. Ali kako se spol određuje? Općenito, određivanje spola je genotipsko, odnosno ovisi o kromosomskom setu. Jednako tako općenito, genotipski spol odgovara fenotipskom. U oba slučaja, međutim, mogu postojati iznimke. Genetski (ili kromosomski) spol određen je genomom. U svakoj vrsti postoji karakterističan broj kromosoma (kariotip) od kojih su samo neki odgovorni za određivanje spola (gonosomi), dok se drugi nazivaju autosomima. Gonosomi u normalnom diploidnom genomu imaju najviše dva: jedan po haploidnom skupu, to jest jedan po gameti.
Kod ljudi 46 kromosoma diploidnog skupa uključuje dvije serije autosoma (22 + 22 = 44) i dva gonosoma. U drugim vrstama omjeri su promjenjivi.
Ženka ima dva X gonosoma, a muški X i jedan Y.
Ženske spolne stanice će uvijek dobiti X, dok će spermatozoidi podjednako vjerojatno nositi X ili Y: u prvom
slučaju će dati XX zigote (ženke), u drugom zigote XY (muškarci). Stoga govorimo o ženskoj homogametiji i muškoj heterogametriji, jer samo u muških spolne stanice nisu sve iste.
Određivanje spola novog organizma odvija se u trenutku oplodnje (singamsko određivanje spola). U drugih vrsta, međutim, mogu se pojaviti različiti fenomeni.
FENOTIPIČNI SPOL
Općenito, ali ne uvijek, fenotipski spol odgovara genotipskom spolu. Postoje vrste kod kojih je fenotipski spol određen okolinom (u dobro poznatoj Bonellia viridis embriji koji se implantiraju u majčinski organizam postaju mužjaci, oni koji se implantiraju na dno postaju ženke: tada govorimo o metagamičkom određivanju spola) . Kod drugih vrsta pojedinac se može ponašati prvo kao ženka, a zatim kao mužjak: fenotipski spol varira s godinama.
Fenotipski spol općenito proizlazi iz djelovanja hormona. Također kod muškaraca promjena normalne razine maskulinizirajućih ili feminizirajućih hormona (zbog bolesti, malformacija ili vanjske primjene) može odrediti fenotipske spolne karakteristike koje se razlikuju od genotipskog spola.
NUKLEARNI SPOL. TIJELA BARR. TEORIJA MARIJE LYON
Kod ženki, promatranje pod mikroskopom stanica tretiranih nuklearnim bojama otkriva prisutnost mase kromatina pričvršćene na nuklearnu membranu, koja nedostaje u muškim stanicama, nazvanim Barrovo tijelo, prema imenu otkrivača. " Mary Lyon teorija ", prema kojoj stanica sadrži samo jedan X kromosom u metaboličkoj aktivnosti; svaki višak X kromosoma je" inaktiviran "i ostaje spiraliziran čak i tijekom intercineze, pa se stoga može promatrati pod mikroskopom.
To potvrđuju pojedinci s kariotipom 47 [XXY (Klinefelterov sindrom: abnormalni i sterilni muški fenotip)], koji imaju Barrovo tijelo dok se pojavljuju kao muškarci.
Određivanje nuklearnog spola stoga se može koristiti u različitim slučajevima: može otkriti Turnerov sindrom (45; X0, ženski fenotip, Barr-negativan) ili Klinefelter; može ukazivati na genotipski spol u slučaju neodređenog fenotipa (za rješavanje bilo kakvog hormonskog liječenja u istom smislu); može otkriti mušku osobu koja se prerušava u ženu da pobjeđuje na atletskim natjecanjima u ženskim kategorijama, itd.
SPOLOVNI LIKOVI
Kod nekih vrsta određivanje spola povezano je s odnosom između autosoma i gonosoma, što pokazuje da autosomi također pomažu u određivanju spola. Isto se može reći i u suprotnom smislu: gonosomi također sadrže gene koji određuju nespolne karakteristike.
U slučaju muškarca to posebno vrijedi za X kromosom i likove čiji se lokus nalazi na tom kromosomu. Zapravo, recesivna osobina koju nosi heterozigotna ženka ne očituje se, već, ako se prenese na muško dijete , to se očituje. To se događa zato što je u mužjaka X kromosom lišen, barem u najvećem dijelu svoje duljine, homologa koji "pokriva" mutacije. U tim uvjetima govorimo o hemizigotnom karakteru, koji se očito očituje u fenotip. takve recesivne osobine u populaciji je nizak, slučaj homozigotne ženke bit će vrlo rijedak. Tada će se osobina očitovati samo u 50% muške djece heterozigotnih nositelja, koja je nikada neće prenijeti svojim sinovima, dok kćeri, općenito heterozigotne, to neće očitovati. Klasični primjeri takvih osobina su hemofilija (koja je utjecala samo na muškarce iz carske obitelji Habsburgovaca), kao i sljepoća za boje koja je normalno poznata. poput sljepoće za boje.
