Spina bifida: simptomi i komplikacije

Definicija spina bifida

Izraz "spina bifida" definira genetski nedostatak rachisa, karakteriziran nedostatkom zavarivanja lukova kralježaka. Spina bifida je složena i heterogena bolest, vjerojatno najčešća malformacija perifernog živčanog sustava.

Spina bifida može zahvatiti bilo koji segment kralježnice (vratni, torakalni, lumbalni, sakralni); unatoč tome, većina slučajeva spina bifide dijagnosticira se u donjem dijelu leđa.
Nepotpuno zatvaranje kralježničnog stupa izaziva ozbiljna i nepovratna oštećenja žrtve, poput gubitka pokretljivosti donjih udova, nemogućnosti / poteškoća s kontrolom sfinktera, uroloških i neuroloških komplikacija. Iako spina bifida ne bi trebala uključivati mentalne sposobnosti oboljelo dijete, mnogi pacijenti pokazuju manje ili više deficite učenja i pažnje. Ipak, neka djeca pogođena spina bifidom predstavljaju poteškoće u odnosima, nisko samopoštovanje i psihološke probleme općenito. Iako intelektualni deficit djece sa spina bifidom često predstavlja "znanstveni dokazi, složeni mehanizam koji ih povezuje još nije razjašnjen.

Razvrstavanje i simptomi

Za dodatne informacije: Simptomi spina bifide

Znakovi i simptomi koji razlikuju spina bifidu ovise o ozbiljnosti bolesti. Zapravo, identificirano je nekoliko varijanti:

Spina bifida occulta
Meningokela (meningealna cista)
Mijelomeningokela (spina bifida Aperto)

SPINA BIFIDA OCCULTA: ovo je najblaža varijanta bolesti. U spina bifida occulta, krajevi nekih kralježaka nisu potpuno zatvoreni; no njihovo je cijepanje toliko lagano da sprječava isticanje leđne moždine. U blizini lezije koža se također može činiti normalnom ili imati pramen kose (hipertrihoza), mrlju nalik angiomu ili blagu rupicu.

Znakovi i simptomi: Spina bifida occulta općenito je ASIMPTOMATSKA jer ne zahvaća spinalne živce. Neki ljudi sa spina bifida occulta imaju blagu asimetriju nogu i stopala.

Većina oboljelih otkriva bolest slučajno tijekom normalnog rendgenskog pregleda kralježaka. Spina bifida occulta ne uzrokuje dugotrajne posljedice. Do prije nekoliko godina vjerovalo se da su ljudi s okultnom varijantom spina bifide u većoj opasnosti od bolova u leđima. Međutim, novije znanstvene studije pokazale su da nema dokazane veze između bolova u donjem dijelu leđa i spina bifida occulta.

MENINGOCELE (meningealna cista ili cistična spina bifida): to je najrjeđa varijanta spina bifide. U ovoj patologiji kralješci se normalno razvijaju, ali su moždane ovojnice ugrađene u intravertebralni prostor. Živčani sustav nije oštećen pa je dugotrajno oštećenje neurona malo vjerojatno. Ovaj oblik spina bifide vjerojatno je uzrokovan teratomom (tumor embrionalnog tkiva), tumorima u trtici i predsakralnom prostoru te Currarinovim sindromom.

Znakovi i simptomi: u cističnoj spina bifidi, znakovi i simptomi su izraženiji i izraženiji nego u prethodnoj varijanti.
- Formiranje "evidentne HERNIJE DURALNE SAKKE (koja sadrži leđnu moždinu i moždane ovojnice)"
- Osjetne disfunkcije, FLACCIDNA PARALIZA
- Promjena mišićne snage, koja dovodi do DEFORMITETA KRALJEŽNICE, kontrakture udova i iščašenja
- Moguće stvaranje HIDROCEFALUSA (nakupljanje cerebrospinalne tekućine u šupljinama ili komorama mozga)
- KONVULZIJE
- Promjene kognitivnih sposobnosti

MYELOMENINGOCELE (spina bifida Aperto) je najteži oblik spina bifide, koji zahvaća i leđnu moždinu. U običnom govoru, uobičajeno je da se o spini bifidi govori kao o mijelomeningokeli. U ovoj patologiji, spinalni kanal subjekta ostaje otvoren; posljedično, moždane ovojnice i leđna moždina strše, pa nastaje izbočena vrećica u razini leđa. U nekim slučajevima ova je vrećica prekrivena slojem kože ili opnom; međutim, često su izložena tkiva i živci, pa je pacijentu u opasnosti od ozbiljnih infekcija (npr. meningitisa), koje mogu dovesti do smrti.

Znakovi i simptomi: Simptomi su teški, često odgovorni za katastrofalne kratkoročne i dugoročne komplikacije:
- PROMJENE Crijeva i mjehura: zahvaćeni subjekt gubi kontrolu nad analnim sfinkterima i mjehurom
- KONVULZIJE
- Izuzetno razvijeno corpus callosum
- Izuzetna MIŠIĆNA SLABOST i PARALIZA
- DEFORMITET "€ na razini stopala, zdjelice, koljena
- TEŠKOĆE "€ AMBULACIJE
- SCOLIOSIS

Uobičajeni simptomi i komplikacije

Sklonost pacijenata sa spina bifidom da razviju alergiju na lateks je posebna: prema onome što izvješćuje SBAA (Američko udruženje Spina Bifida), čini se da je 50-73% pacijenata sa spina bifidom također razvilo izrazitu osjetljivost na proteine lateksa. Vjerojatno je objašnjenje vrlo jednostavno: tim je pacijentima potrebna stalna medicinska skrb, stoga su često u kontaktu s medicinskom opremom od lateksa (zapravo, lateks je prirodni materijal koji se naširoko koristi u proizvodnji zdravstvenih proizvoda, poput rukavica, maski, cijevi itd.).
Kod višestruke patologije poput spine bifide komplikacije ne mogu izostati. Pacijentova klinička slika, već sama po sebi složena, može se degenerirati do te mjere da izazove sve izraženije tjelesne nedostatke, neurološke komplikacije i poteškoće u integraciji i socijalizaciji.
Vjeruje se da 60% djece sa spina bifidom ima ozbiljne probleme u učenju (osobito u matematici i čitanju) čak i ako - kao što je spomenuto - mehanizam koji nastaje na njegovom podrijetlu nije savršeno razumljiv.
Neki pacijenti zahvaćeni spina bifidom također imaju očite anomalije oka: pokreti očiju su abnormalni i nekontrolirani. Čirevi pod pritiskom i iritacije kože također se često dijagnosticiraju u ovih pacijenata.
Iz medicinskih zapažanja jasno je da osobe sa spina bifidom imaju socijalne poteškoće. Ta se nemogućnost povezivanja ne mijenja s godinama: općenito, čak ni odrasla osoba sa spina bifidom nije u stanju voditi razgovor s vršnjacima.
Govorne sposobnosti također mogu biti ozbiljno narušene u bolesnika sa spina bifidom.