Urođena anomalija
Među malformacijama središnjeg živčanog sustava spina bifida ima vodeću ulogu: to je ozbiljna urođena anomalija kralježnice i leđne moždine, koja često ozbiljno narušava kvalitetu života pacijenta.
Iako je spina bifida neizlječiva bolest, može se spriječiti: nakon kratke analize raspoloživih dijagnostičkih metoda, usredotočit ćemo se na preventivne postupke i trenutne tretmane usmjerene na ublažavanje simptoma uzrokovanih bolešću.
Spina bifida iznimno je ozbiljan genetski nedostatak: stoga je potrebna senzibilizacija liječničke struke i stanovništva o ovom složenom zdravstvenom problemu. Buduće majke moraju biti svjesne opasnosti koju bi njihovo dijete moglo trčati: prevencija je oruđe konkretna zaštita zdravlja, oboje za majku i za nerođeno dijete.
Dijagnoza spina bifide
Rana dijagnoza spina bifide neophodna je za pravovremenu intervenciju, što je više moguće ograničavajući kratkoročna i dugotrajna oštećenja.
Zahvaljujući poboljšanju dijagnostičkih strategija, moguće je otkriti malformacije kralježnice (uključujući spina bifidu) čak i puno prije rođenja djeteta. Ultrazvuk i brojne biokemijske analize, zapravo, omogućuju potvrđivanje sumnje na spina bifidu već u 1.-3. Tromjesečju trudnoće.
Koje su najakreditiranije dijagnostičke tehnike?
- Amniocenteza: minimalno invazivna tehnika koja se sastoji u uzimanju uzorka amnionske tekućine trans-abdominalnim putem. Amnionska tekućina sadrži amniocite, specifične stanice ploda; nakon izolacije prethodno navedenih stanica na njima je moguće provesti različite molekularne ili citogenetske analize.
- Ultrazvučni ultrazvuk: osim što utvrđuje gestacijsku dob i moguću prisutnost nekoliko fetusa u maternici, ovaj pregled također ističe moguće strukturne anomalije nerođenog djeteta (npr. Spina bifida).
- Analiza krvi: sve anomalije u sastavu krvi trudnice mogu biti pokazatelj patologije, uključujući spina bifidu. Promijenjeni sastav krvi zahtijeva daljnja ispitivanja.
- AFP test (alfa-fetoprotein): alfa-fetoprotein je glikoprotein sa funkcijama sličnim onima albumina, koji se može izolirati iz uzorka seruma. Tvar se uglavnom sintetizira tijekom fetalnog života. Ako su razine alfafetoproteina visoke, fetus će vjerojatno imati defekte zatvaranja živčane cijevi, tipičan znak spina bifide.
Prevencija
Prevencija je najbolji štit za obranu fetusa od spina bifide, kao i najbolja njega i najbolja zaštita za nerođeno dijete. Zahvaljujući kampanji podizanja svijesti čiji je cilj informiranje stanovništva o ovoj ozbiljnoj bolesti, učestalost mijelomeningokele u posljednjih nekoliko desetljeća drastično se smanjila.
- Dodatak folne kiseline prije začeća i tijekom trudnoće značajno smanjuje (za 50%) rizik od spina bifide u nerođenog djeteta.
Iako mnoge namirnice obiluju folnom kiselinom, trudnice trebaju veće količine od onih koje se preporučuju općoj populaciji (400 mcg / dan, u usporedbi s klasičnih 200 mcg / dan); kao posljedica toga, unos samo vitamina B9 hranom može biti nedovoljan da jamči potpunu zaštitu od spina bifide, pa stoga postoji potreba za dodavanjem prehrane posebnim dodacima folne kiseline.
Prirodni izvori folne kiseline: naranče, cjelovite žitarice, grah i mahunarke općenito, jetra, pivski kvasac, zeleno lisnato povrće. Napomena: folna kiselina inaktivira se duljim kuhanjem
Trudnice koje su već začele dijete sa spina bifidom trebale bi uzeti još veću dozu vitamina B9 (4-5 mg / dan), kako bi smanjile rizik od rođenja drugog djeteta s istim poremećajem.
Ako trudnica ima obiteljsku anamnezu spina bifide (roditelji, braća i sestre, zahvaćeni rođaci), fetus bi i dalje mogao razviti spinalnu anomaliju, bez obzira na velikodušan dodatak folne kiseline.
Među preventivnim tehnikama također se sjećamo rane dijagnoze: procjena bolesti tijekom prvih fetalnih faza omogućit će, već u prvim danima života, hitnu neurokirurgiju kako bi se odmah ispravila neuralna lezija.
Moguće terapije
Sjetimo se još jednom da je spina bifida neizlječiva bolest. Trenutno dostupni lijekovi i tretmani naznačeni su samo kako bi se smanjila šteta i komplikacije bolesti.
Samo blaga varijanta - spina bifida occulta - ne zahtijeva nikakvo liječenje, a prolazi gotovo uvijek asimptomatski, bez stvaranja bilo kakvih komplikacija.
Pogledajmo koji se medicinski tretmani najčešće koriste u slučaju spina bifide:
- Najteži oblici spina bifide (mijelomeningokela i meningokela) zahtijevaju kirurški zahvat kako bi se zatvorio otvor koji se nalazi na razini rahija. "Operacija, iznimno osjetljiva, bitna je za očuvanje funkcija leđne moždine i smanjenje rizika od" infekcije (npr. meningitis).
- Druge kirurške strategije usmjerene su na ispuštanje tekućine (nakupljene u pacijentovom mozgu) u trbuhu: operacija, naznačena u slučaju hidrocefalusa, izvodi se implantacijom šant (prolaz, rupa) ventriculo-peritoneal.
- Prenatalna kirurgija: Prije 26. tjedna trudnoće, kirurzi mogu operirati nerođeno dijete izravno u maternici. Operacija se sastoji u otvaranju majčine maternice i naknadnom popravljanju djetetove leđne moždine.
Također se usavršavaju istraživanja u "intrauterinoj kirurgiji" kako bi se smanjila šteta koju spina bifida nanosi nerođenom djetetu.
- Daljnje kirurške intervencije usmjerene su na popravljanje funkcije mjehura i crijeva: zapamtite, zapravo, da osobe sa spina bifidom često gube kontrolu nad analnim i sfinkterima mjehura.
Djeca sa spina bifidom morat će naučiti koristiti štake i invalidska kolica, jer bolest utječe i na vještine hodanja.
Iako je operacija iznimno učinkovita u ograničavanju oštećenja ili ispravljanju bolesti što je više moguće, oboljelo dijete morat će se doživotno boriti sa spina bifidom.
Ostali članci na temu "Spina Bifida: dijagnoza, prevencija, liječenje"
- Spina Bifida: znakovi ili simptomi
- Spina Bifida
